What do we know about autism and what questions should we be asking?
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1942年，欧洲。士兵们在森林里发现一个独自生存的男孩。他们让他加入了希特勒的军队。但几十年来没有人知道的是，他是一个犹太人。这样一个难以置信的故事是真的吗？我是丹·戈德堡。我来自CBC的《个人》。《玩具士兵》。现在就可以在您收听播客的任何地方收听。这是一个CBC播客。

嗨，我是布莱恩·戈德曼博士。欢迎收听《剂量》。我们本周讨论的话题是最有争议的话题之一。自闭症是一种神经发育障碍，始于儿童时期。它影响孩子与他人互动的方式、沟通方式、学习方式和行为方式。在过去几年中，被诊断患有自闭症的儿童数量急剧增加。这种疾病曾被一些人认为与MMR疫苗有关，但这已被彻底揭穿。

特朗普政府的卫生和公众服务部长小罗伯特·F·肯尼迪承诺，我在这里引用一下，“大规模的检测和研究工作”，引用结束，“以调查潜在的原因”。所以本周在《剂量》中，我们将了解关于自闭症的哪些知识，以及我们应该提出哪些问题？嗨，梅拉妮。欢迎来到《剂量》。

嗨，布莱恩。很高兴来到这里。很高兴和你交谈。我最近在谷歌趋势上了解到，对自闭症的搜索最近增加了许多。这让你感到惊讶吗？这并不让我惊讶。我认为，每当自闭症成为新闻时，我们都可以预期人们会转向不同的信息来源。其中一个主要来源是谷歌。我觉得无论好坏，搜索都在增加。我说得对吗？是的。

是的，是的。无论好坏。你知道，知识很重要。所以人们在寻找信息很重要。人们求助于可信赖的信息来源也很重要。因此，希望他们也会向医生咨询有关自闭症的信息。

这正是我们来找你的原因。但在我们开始这次非常重要的谈话之前，你能告诉我们你的名字，告诉我们你做什么以及你在哪里做吗？当然。我的名字是梅拉妮·佩纳博士。我是一名医生，荷兰布卢尔维儿童康复医院的发育儿科医生，在那里我也是一名高级临床科学家。让我们从基础开始。医疗专业人员如何定义自闭症？

我们根据诊断标准来定义自闭症，这些标准在一个我们称之为DSM的大文件中提供。因此，DSM中对自闭症谱系障碍（我称之为自闭症）的诊断标准基于两个广泛的领域。第一个广泛的领域称为社会沟通。社会沟通，顾名思义，结合了我们的社会参与，以及我们如何彼此沟通。

因此，那里的标准侧重于来回互动。他们关注人们如何建立和维持关系，以及人们如何沟通，不仅用他们的语言，还包括非语言沟通。所以我们在这里考虑的是眼神接触、手势和面部表情。我们的另一个大类别是……

或在诊断标准中，是受限的重复性行为和兴趣。正如它听起来一样，这是一个包含自闭症不同特征的大杂烩。因此，我们可以考虑自闭症儿童玩耍的不同方式，人们如何移动他们的身体，也许是重复使用语言的方式。我们看到处理变化的挑战。我们看到非常强烈和热烈的兴趣

我们还看到感觉差异，无论是人们在感官世界中真正享受的东西，还是在感官世界中对他们来说更困难的东西。通常在什么年龄可以进行诊断？在许多儿童中，我们可以在很小的年龄进行诊断。因此，即使在两岁时，我们也可以诊断所有

很多孩子。然而，这并不是全部。因此，有许多人，他们可能有应对技巧来应对这个世界。直到稍晚一点的时候，可能是他们的学龄，有时甚至是高中时期。不幸的是，我们已经看到许多成年人，他们的诊断是在那时做出的。

我们希望更好地发现这些早期迹象，以便人们在成年之前不会得到诊断。我提到自闭症谱系障碍的诊断一直在上升。这种趋势有多剧烈？

我在2000年代后期读医学院。我认为那时我们已经达到一百分之一了。现在美国疾病控制中心的最新数据显示，每31个孩子中就有一个患有自闭症。因此，我们已经看到自闭症诊断数量的急剧增加。

自闭症诊断数量的增加。人们认为其背后的原因与自闭症的实际患病率增加关系不大，而是对自闭症是什么以及它如何影响人们的认识更加广泛，以及在提高认识方面做出了非常非常大的努力，以便我们实际上能够识别出患有自闭症的人，而不是，你知道，那些可能在他们一生的大部分时间里都不知道自己患有自闭症的情况。希望这种认识的提高和愿意对这种疾病进行正式诊断和识别是

与减少对这种疾病本身的耻辱感有关。我认为这两件事是如此紧密地联系在一起，那就是……

与自闭症相关的恐惧和耻辱程度是另一件事，我们在研究临床界作为想要尝试成为自闭症患者盟友的人们非常努力地减少这种耻辱感，主要是因为这是确保自闭症患者能够在社会中茁壮成长的关键部分。我认为它也对……

对父母对为孩子寻求自闭症评估的感受有非常重要的影响。如果这看起来像一件可怕的事情，我们只是增加了获得评估的另一个障碍。说自闭症主要是一种大脑疾病是否公平？

自闭症主要位于大脑，是大脑发育差异的结果。然而，自闭症的影响遍及全身，有时我们作为医疗专业人员过去犯的错误是忽略了身体的其他部位。如果我们可以窥视自闭症患者的大脑内部，与没有这种疾病的人相比，它会是什么样子？

有很多研究对核磁共振成像、功能性核磁共振成像进行了研究，你观察大脑的不同部位是如何被不同的刺激或不同的活动激活的。

并且确实有一些方法，自闭症患者的大脑与神经典型人群的大脑在某些区域的过度或欠连接方面可能有所不同，这与我们的预期相比。然而，棘手的是，我们更难以区分自闭症患者和患有……

例如ADHD等其他类型的神经发育诊断的人的大脑图像。因此，这告诉我们这是一个非常复杂的基础生物学，我们需要注意不要仅仅局限于一个诊断标签，而我们需要真正考虑我们所知道的关于大脑发育的所有知识，以进一步加深我们的理解。

自闭症的诊断，自闭症谱系障碍是一种临床诊断。这意味着它基于孩子的表现。那么你如何检测自闭症呢？正如你所说，自闭症是一种临床诊断。对我来说，这部分内容是理解，是的，这个孩子是否符合我们在这个大文件中列出的这套标准？但这不仅仅是关于理解他们的故事，

他们的优势、他们的挑战、他们的激情。对我来说，作为一名发育儿科医生，这的第一部分是与孩子及其家人见面。只要孩子能够做到，我很乐意让他们告诉我关于他们的世界以及他们喜欢的东西。特别是对于那些认为自己可能是自闭症的青少年来说，我想听听他们的想法，并了解原因。对于父母来说，我想了解他们从孩子身上看到了什么。它是什么样的？

当你的孩子和其他孩子在一起时是什么样的。所以要提出很多描述。接下来是最精彩的部分，那就是我开始和孩子一起玩耍的时候。所以在这里，我们正在进行旨在引发一些来回社会互动的活动的假装游戏。我们正在寻找可能对这个孩子更具挑战性的不同行为。是什么让他们兴奋？然后我把所有这些都放在一起。我认为

考虑一下，不仅仅是这个孩子是否符合这些诊断标准，而是他们的优势和挑战是什么，以及家人的优势和挑战是什么？然后我们花很长时间和我以及家人一起谈论，这就是为什么我认为这个孩子符合这些诊断标准的原因。通常会有很多

随之而来的感受。然后我们一起制定一个计划，一个认识到孩子的全部以及他们的家庭需求的计划。你提到有时你会评估青少年。对青少年的评估与对学龄前儿童的评估有何不同？

当你评估青少年时，还有很多其他事情可能会作为……的一部分发挥作用，你知道，可能的诊断清单。因此，自闭症并不是唯一可能导致社会挑战的事情。你知道，有很多精神健康状况可能导致社会挑战。有欺凌。有真正的，你知道，任何青少年在其社会世界中都会经历的挑战。所以我们正在尝试

把所有这些都分开。到他们到达那里的时候，通常会更具挑战性。然而，与青少年互动，听听他们对自己的看法，他们对自闭症的看法以及这是否适用于他们，这也很令人愉快。我们真正深入到他们身份的核心以及他们是谁。为了明确起见，没有血液测试可以筛查儿童的自闭症，是吗？没有血液测试可以诊断自闭症。

可以进行血液测试来检查一个人的基因，看看是否存在可能与自闭症相关的任何基因差异。因此，有时我们可能会看到一些人在进行其他原因的基因检测之前来到诊所，并且发生了一些事情或发现了一些事情，表明他们更有可能患有自闭症。所以这可能是一种情况。

在做出自闭症诊断后，我们也提供基因检测。这再次是为了查看是否存在与自闭症相关的基因疾病，但更多的是为了了解我们是否需要监测该儿童的其他健康状况。它有时可以帮助我们了解自闭症在该家族中复发的可能性。所以这就是我们使用血液测试的方式，但我们不使用它们来进行诊断。

有时，可能经常与一种称为脆性X综合征的疾病有关，并且有一种称为FMR1基因的基因。你能告诉我们关于这些的信息吗？是的，脆性X综合征是一种遗传疾病。它与……的数量有关

在X染色体上重复特定基因的次数。正因为如此，与女孩相比，我们更有可能在男孩身上看到它。如果你有脆性X，如果你有这种特殊的基因差异，那么患自闭症的可能性非常高。因此，这当然是一种情况，其中

首先，如果在进行自闭症诊断测试之前已经确定了它，它可能表明需要进行自闭症诊断测试。如果你已经进行了自闭症诊断测试，特别是如果有一些事情与之相关，表明脆性X可能是一种可能性，那么这可能是所有……的孩子

也存在学习困难或智力障碍，这将是我们说我们绝对应该确保我们检测脆性X的指标。现在，哪些环境因素可能会增加自闭症的可能性？自闭症的环境因素非常多。因此，它们有很多，而且研究起来很困难。所以我们已经确定了一些。一些

其中一些始于，嗯，它们中的许多始于怀孕期间。因此，你知道，例如住在高速公路附近以及污染程度与自闭症的可能性更高有关。早产与自闭症的可能性更高有关。怀孕期间某些药物是

一种叫做丙戊酸的药物与自闭症有关。但这里要记住的关键是，这些因素中没有一个能百分之百预测自闭症的诊断。所以他们

增加了可能性，但这并不意味着每个接触过这种特定物质的人都会生下患有自闭症的孩子。这些现在是关联。它们不是因果关系，对吗？这些不是因果关系

这些是我们试图弄清楚更多内容的关联。我想确保，你知道，作为一名临床医生，我没有给父母一个他们导致了这种情况的想法。因为我知道当我给出诊断时，

我看到父母，通常是母亲，你知道，回顾过去，思考他们可能做过的所有导致这种情况的事情。对家庭来说，了解自闭症不是他们导致孩子患病的非常重要。明白了。

我是莎拉·特雷勒文，一年多来，我一直致力于我所报道过的最复杂的故事之一。有人在伪造怀孕。我开始，就像，警告所有人。我认识的每个助产士。这是假的。没有怀孕。我挖得越深，发现的问题就越多。她做了多久了？她能从中得到什么好处？来自CBC和BBC世界服务台的《骗局》，凯特琳的婴儿。这是一个漫长的故事。安顿下来。现在就可以收听。

我们讨论的一部分内容不仅仅是我们所知道的，还包括我们想知道更多内容的内容。研究人员正在努力解开的一些因素是什么，那些你想要了解更多内容的因素是什么？事实上，几十年来，人们一直非常关注试图了解什么可能导致特定的人在生物学方面患有自闭症。

我认为研究需要关注的是哪些因素

导致自闭症患者在生活中茁壮成长。因此，其中一些可能是他们的生物学。然而，我们知道，健康的社会决定因素，如住房、就业、粮食安全，是决定一个人福祉、发展轨迹以及包容性如何融入这一切的重要组成部分。所以这不仅仅是关于如何

我们如何理解一个人是如何患上自闭症的，而是理解我们在各个阶段干预该人生活的机遇，以及以这样一种方式干预社会，即，即我们可以给他们，你知道，他们想要的结果，他们为自己想要的结果。我在介绍中提到，嗯，

小R.F.K.，美国卫生和公众服务部长，以及他委托进行的研究。但首先，我想花一点时间反思一下这样一个事实，即他和许多其他人表示他们相信MMR疫苗与自闭症之间存在联系。我想问你，科学对此说法怎么说？MMR疫苗与自闭症之间存在联系的问题是一个科学问题，这个问题已经被提出并彻底解答了，答案是没有联系。你很少会发现科学家愿意像我们一样肯定地说。这已经被彻底解决了。我们现在已经拥有数百万儿童的数据，这些数据显示零增长

与未接种疫苗的儿童相比，接种疫苗的儿童，特别是接种MMR疫苗的儿童，患自闭症的可能性没有增加。

正如我在开头提到的那样，小肯尼迪承诺要确定一些自闭症的潜在原因。作为一名科学家，你会在他进行研究的方式中寻找什么？我认为在任何科学努力中，我们都需要透明度。我们需要了解……

数据是什么，它们是如何被分析的。我们有同行评审流程，专家会审查彼此的工作，并确定工作是否严格进行。然后，即使在发表某项内容之后，人们仍然可以说，实际上，我认为你在这里错过了一些东西。所以我是

我将关注研究的严谨性，他们使用的数据，他们正在测试的作为潜在环境暴露的因素。你知道，我们每天都会接触到数百万、数十亿的环境中的事物。因此，你如何隔离那些

你将要研究的是非常重要的。这些是否会利用迄今为止通过美国国立卫生研究院（NIH）等组织进行的现有文献？所以我希望看到这一点，我希望看到对现有文献的补充，并且我们不会带着对答案可能是什么的假设。

作为一名发育儿科医生，你推荐治疗方法。如今，对自闭症儿童的良好护理是什么样的？我们已经从对自闭症疗法的“一刀切”建议转变为更个性化和以家庭为中心的建议。

因此，之前的建议是每个孩子每周需要20到40小时的强化行为疗法。证据向我们表明，这种剂量，首先，对每个家庭都没有意义，对每个孩子都没有意义，实际上也没有得到文献的支持。因此，现在更多的是与家庭一起进行关于共同决策的过程。

确实有一些孩子需要更多的治疗，他们应该能够获得治疗。他们应该能够获得治疗，希望不会以他们自己家庭的个人财务为主要决定因素。但有些孩子需要其他东西。

不同剂量的其他东西，这些孩子也应该能够获得。因此，有些孩子需要更多的职业疗法来帮助他们满足感官需求。他们可能需要言语和语言治疗来帮助他们进行沟通。随着年龄的增长，所以，所以许多人需要精神健康治疗来帮助处理身份问题以及与自闭症相关的并发症

同时发生的疾病。因此，我们已经真正转向个性化我们的治疗建议。如今，对儿童或青少年进行诊断以获得适当的治疗有多重要？诊断仍然是获得许多

公共资助的治疗或公共资助的疗法或资金的关键。因此，你知道，出于这个原因，诊断仍然很重要。可以说，我们许多人希望淡化诊断的重要性，更多地考虑个体儿童和家庭的需求，以帮助

了解不仅仅是他们获得治疗的机会或资格，而是什么样的治疗对他们有用。我还想说，

获得诊断除了获得治疗之外还有许多重要的方面。我认为其中一个关键方面是帮助自闭症儿童了解自己，并努力接受自己是一个自闭症患者。当我们谈论未来的心理健康时，这一点非常重要，因为我们知道，接受，无论是……

在内心深处，以及来自周围人的接纳对孩子长大后的心理健康非常重要。父母在哪里以及如何获得孩子的治疗？这是否总是通过像你这样的发育儿科医生？全国各地都有不同的方式让家庭

家庭获得自闭症诊断。所以这真的取决于你所在的省份。然而，我们面临的一个关键问题是自闭症诊断的能力。由于自闭症的患病率就是这样，我们知道并非每个孩子都能被专科医生看到，因为我们的人数不够。

因此，我和同事们一起在一个名为Echo Autism的项目中做了很多工作，我们培训了社区医疗提供者、普通儿科医生、家庭医生、对这项工作感兴趣的护士从业人员。我们培训他们如何进行高质量的自闭症诊断治疗。

自己在其社区进行评估，因为在帮助家庭及时获得帮助方面，这是一个真正需要人人参与的问题。最后，被诊断患有自闭症的儿童目前的预后如何？我想还有一个相关的问题是，治疗在多大程度上可以改变这种预后？所以预后真的……

自闭症的预后因人而异，这取决于你谈论的是什么。当我和家人谈论这个问题时，他们通常的意思是，我的孩子独立生活、上大学、结婚、生孩子的可能性有多大。当然，自闭症患者，许多自闭症患者最终都做到了这些事情。

因此，当我给出诊断时，重要的是让家人知道，特别是对于一个我们仍在等待了解他们生活如何展开的幼儿来说，这些事情仍然是可能的。治疗当然可以在赋予孩子们在世界上生存的技能方面发挥作用。包容性也很重要。教育体系也很重要。并且

我认为除了与独立性相关的预后之外，我认为我们还需要努力验证一种相互依赖的生活，在这种生活中，我们所有人都会相互依赖。所有自闭症患者的生命都是有价值的。所有自闭症患者都应该得到尊严。因此，我对任何自闭症儿童的理想预后

或儿童是他们将继续过上幸福的生活，在那里他们感到受到重视，在那里他们感到自己正在根据自己的技能在世界上生活。我认为，当我们考虑自闭症儿童和青少年的预后时，这也是一个重要的部分。好吧，

这次谈话非常有趣，而且很及时。梅拉妮·佩纳博士，感谢您来到《剂量》节目，谈论自闭症。非常感谢您邀请我。梅拉妮·佩纳博士是多伦多荷兰布卢尔维儿童康复诊所的发育儿科医生和高级临床科学家。这是你的聪明建议。自闭症是一种神经发育疾病，通常在生命的前三年被诊断出来。

近年来，自闭症的发病率急剧上升。现在，研究人员认为，发病率增加的主要因素是对自闭症的认识提高以及对诊断的耻辱感减少。男孩比女孩更容易得到诊断。在某些情况下，患有自闭症的女孩可能会被误诊为其他疾病。

当孩子的语言发育迟缓、似乎难以与同龄儿童建立联系以及孩子的兴趣似乎狭隘或受限时，父母通常会担心自闭症。孩子可能会避免与他人进行直接的眼神接触，并且可能会关注物体的某些部分，例如玩具汽车的旋转轮子。

阿斯伯格综合征曾被认为与自闭症不同。然而，自2013年以来，曾经是阿斯伯格综合征诊断一部分的体征和症状现在属于自闭症。由于儿童不具备自闭症的一些典型特征，因此他们往往在晚年被诊断出来。自闭症的病因目前尚不清楚，但通常认为是遗传和环境因素共同作用的结果。一百多种基因与自闭症有关。

位于X染色体上的FMR1基因是与ASD相关的最常见的单基因疾病。十多项精心设计的研究所研究了自闭症和MMR疫苗。每一项研究都发现自闭症和疫苗之间没有可信的联系。目前，没有血液测试可以诊断这种疾病。这是一种通过专家的仔细评估做出的临床诊断。自闭症无法治愈。

然而，当提供适当的服务时，尤其是在儿童时期，许多自闭症患者可以成功地生活和工作。如果您想讨论主题或解答问题，我们的电子邮件地址是thedoseatcbc.ca。如果您喜欢这一集，请在您收听播客的任何地方给我们评分和评论。

本期《剂量》由萨米尔·查布拉和布兰迪·韦克利制作。我们的高级制作人是科琳·罗斯。《剂量》希望您能更好地了解自己的健康状况。如果您正在寻找医疗建议，请咨询您的医疗保健提供者。我是布莱恩·戈德曼博士。直到你的下一剂。更多CBC播客，请访问cbc.ca/podcasts。