We're sunsetting PodQuest on 2025-07-28. Thank you for your support!
Export Podcast Subscriptions
Decoding Your DNA: What Genetic Testing Can Reveal
2025/2/20
Health Discovered
H
Huma Q. Rana
Huma Q. Rana: 我从事的工作是为癌症患者提供基因检测服务，这项工作源于我家族中罕见遗传病的经历。我侄子出生时患有未知类型的遗传性贫血，依赖输血维持生命。当我们发现他贫血的根本原因——基因问题时，感觉像是拨开了云雾，我们知道了疾病的名称、预后、治疗方案和未来展望。这让我深刻认识到基因信息的重要性及其改变人生的力量，我希望所有患者都能获得这种益处。
我的研究方向是提高癌症患者获得基因检测的机会。我们知道，只有6%到7%的癌症患者接受了种系基因检测，这意味着他们的家庭成员也难以获得相关的基因信息。
家族中存在多代、同类型癌症，或早发性癌症，都是需要进行基因检测的危险信号。例如，多代女性患有乳腺癌，或家族中存在卵巢癌、胰腺癌、结直肠癌或儿童癌症，这些都提示需要进行基因检测。
对于那些担心基因检测的人，我想说，知识就是力量。即使检测结果为阴性，也排除了高风险疾病的可能性。而如果检测结果为阳性，我们可以采取更积极的癌症筛查和预防措施，例如更早开始筛查，或进行风险降低手术。
基因检测结果在人生的不同阶段都非常有用。对于癌症患者来说，例如BRCA1或BRCA2基因突变的患者，可以使用PARP抑制剂等靶向药物，降低复发风险，提高生存率。对于家庭成员，可以进行预测性检测，如果发现相同的突变，可以根据基因突变类型调整癌症筛查方案，例如更早开始乳腺MRI和乳房X光检查，或选择风险降低手术。
基因检测过程的第一步是收集家族病史，至少三代。然后，可以咨询医生或遗传咨询师进行基因检测。遗传咨询师可以帮助收集家族病史、进行风险评估、协调基因检测、解读结果并与家庭成员沟通。
阳性基因检测结果需要根据具体情况采取相应的癌症筛查和预防措施，并告知家族成员。阴性基因检测结果需要区分“真阴性”和“非信息性阴性”，后者并不意味着没有风险，仍需进行更密集的癌症筛查。
直接面向消费者的基因检测套件的准确性和信息深度不如专业机构进行的检测。高危人群的基因检测通常由保险公司承担，但可能存在自付费用。基因检测结果准确性高，但存在“意义未明变异”的情况，需要遗传咨询师解读。
总而言之，基因检测可以作为一种强有力的工具，帮助我们更好地了解自身的健康风险，并采取相应的预防和治疗措施。
Neha Bhattak: 本期节目中，我们深入探讨了基因检测，从获得疾病名称的强大影响到许多人在决定是否了解基因信息之前面临的挑战性问题。我们讨论了收集家族病史的重要性，以及与遗传咨询师合作如何使这一过程不那么令人望而生畏。此外，我们了解了各种可能的检测结果：阳性、阴性以及意义未明的变异，以及每种结果可能对您的健康和亲人的健康意味着什么。基因检测并非适合所有人，但对许多人来说，它可以改变人生，识别隐藏的风险，指出更具针对性的治疗方法，并在曾经充满担忧或困惑的地方提供清晰度和安心。如果您好奇基因检测是否适合您，请从收集您的家族健康史并与您的医生或遗传咨询师交谈开始。
Deep Dive
This chapter introduces genetic testing, differentiating it from routine blood tests. It emphasizes the transformative power of genetic knowledge and addresses common fears and hesitations surrounding testing, highlighting the benefits of early detection and prevention.
- Genetic testing analyzes genes for variations to identify increased risks for certain conditions or cancers.
- It's done in specialized labs, not regular ones.
- Knowledge from genetic testing empowers proactive healthcare.
- Most useful for patients with cancer, enabling intensive screening and risk reduction.
Shownotes Transcript