Unlocking Myeloid Dyplasias and Malignancies: Insights into Diagnosis and Treatment
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我很高兴地告诉您，Aussie Media 的赞助商是 OPC Health，一家澳大利亚假肢、矫形器、诊所设备、压缩服装和康复设备供应商，服务对象包括医生、物理治疗师、矫形师、足病医生和手部治疗师。如果您想了解 OPC Health 提供的服务，请访问 opchealth.com.au 并在线查看其产品范围。

您是否知道，骨髓增生异常综合征、骨髓增殖性肿瘤和急性髓细胞白血病等疾病每年都会影响数千人，其症状通常含糊不清，例如疲劳、感染或不明原因的瘀伤。这些骨髓增生异常疾病不仅带来了诊断挑战，而且对治疗和预后也具有重大影响。对于任何旨在提供及时有效护理的临床医生来说，了解这些疾病至关重要。

大家好，欢迎收听 Aussie Med Ed，这是一档澳大利亚医学教育播客，它采用务实的 подход 来介绍医学疾病，方法是采访医学领域的专家。我是 Gavin Diamond，一位居住在阿德莱德的骨科医生，我正在卡纳兰德广播。我想提醒您，此播客可在所有播客播放器上收听，也可在 YouTube 上观看视频版本。

我还想提醒您，如果您喜欢这个播客，请订阅或留下评论，或为我们点赞，因为我非常感谢您的支持，这也有助于频道发展壮大。我想先从感谢制作此播客的土地的传统主人——考尔纳人开始，并向过去、现在和新兴的长者致敬。

今天，我们将与一位非常特殊的嘉宾 Joanna Czajwinski 博士一起探讨血液学的一个重要领域。她将再次来到我们的播客。上次，Czajwinski 博士为我们提供了淋巴恶性肿瘤的全面概述。这次，我们将把重点转向探索骨髓增生异常综合征和恶性肿瘤这一引人入胜且复杂的世界。无论您只是对基因检测的作用还是管理这些疾病的复杂性感到好奇，或者哪些症状应该促使转诊给血液科医生，这一集都将提供信息丰富且引人入胜的内容。

所以，拿起您的咖啡，坐下来，让我们与 Joanna Chwinski 一起在 AussieMedEd 上深入了解骨髓恶性肿瘤的世界。我想提醒您，今天介绍的所有信息都只是一种观点，治疗所有医学疾病的方法有很多种。这只是普遍建议，可能会因您执业或接受治疗的地区而异。这些信息可能不适用于您的情况或健康状况，您应该始终寻求您居住地区医疗专业人员的建议。

此外，如果您对今天提出的信息有任何疑问，请联系您的全科医生或寻求澳大利亚生命线等卫生组织的帮助。谢谢，乔。非常感谢您再次来到 Aussie Med Ed。这次我们将讨论骨髓疾病。我相信血液学疾病可以采取两种不同的途径。我们之前讨论过淋巴疾病，它沿着形成 T 细胞和 B 细胞的细胞的途径发展。现在我们将讨论骨髓疾病，即产生红细胞、血小板等的干细胞。也许您可以解释一下骨髓干细胞系是什么样的，以及它是如何分裂的？

以及它是如何受到影响的。从那条途径开始，乔。是的，当然。感谢您再次邀请我。对于骨髓恶性肿瘤，它确实会产生大部分血液成分。因此，我们再次起源于造血干细胞。然后，正如我们在之前的播客中提到的那样，它分裂成淋巴干细胞或骨髓干细胞。因此，它很容易继续发展为

像我们之前提到的那样，慢性病和急性病。但在骨髓

干细胞成分中。有红细胞、粒细胞，例如中性粒细胞、嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞，以及血小板。因此，您可以很容易地看出，对骨髓干细胞的任何损伤都可能影响相当多的血液成分，这也是导致许多细胞减少症以及细胞增多症的原因。对。

还有很多东西会影响这些途径吗？它更多的是衰老和遗传因素，还是影响它们的因素是什么？大多数情况下，这是由于年龄较大以及基因损伤造成的。大多数疾病的诊断年龄都在 65 岁以上。但在 50 岁以下的年轻人群中，我们还会寻找其他危险因素。

这些可能是先前接受过化疗和放射治疗，也可能是普遍的辐射照射。它还可能包括某些药物，我们并不认为它们是化疗药物，但属于类风湿性关节炎和其他炎症性疾病的疾病改良剂。还有一小部分是遗传性疾病，世代相传。

您对这些疾病的主要分类方法是什么？分类如何影响其表现？当然，我首先从急性病和慢性病开始，因为在急性病类别中，您有急性髓细胞白血病和急性早幼粒细胞白血病。实际上，这两种是您仅有的两种急性疾病。然后，大多数其他骨髓疾病都属于慢性疾病。在慢性疾病中，您有

骨髓增生异常综合征，这里的关键词是“发育异常”，这意味着细胞看起来或行为不正常。然后是骨髓增殖性肿瘤，这里的关键词是“增殖”部分，因为大多数情况下细胞处于超速运转状态，并且产生过多。这些也进一步细分为子类。因此，在骨髓增殖性肿瘤中，您可能听说过真性红细胞增多症，

您会产生过多的红细胞，原发性血小板增多症，您会产生过多的血小板，慢性髓细胞白血病，您会产生过多的粒细胞，特别是中性粒细胞及其前体，以及骨髓纤维化，这在某种程度上是这些骨髓增殖性肿瘤的“烧尽”版本，它最初始于透明质酸

所有细胞计数都较高，但随后会“烧尽”，实际上会导致骨髓纤维化，因为骨髓会发生瘢痕形成。

我们最后还有一种重叠综合征，其中一部分是发育异常的，一部分是增殖性的。这被称为骨髓增生异常-骨髓增殖性重叠综合征。这是一个有点拗口的词。我们遇到的发育异常综合征问题之一是

您可能没有足够的细胞计数，因此它们可能会有细胞减少症。对于剩余的计数，它们可能功能失调。因此，他们有免疫缺陷、免疫功能低下状态的风险。在骨髓增殖性肿瘤中，真性红细胞增多症和原发性血小板增多症，分别有太多红细胞和血小板，最终会导致

从出血或凝血的角度来看，功能障碍。因此，通常不是它们无法携带氧气或无法形成凝块，而是它们试图过于有效地压垮系统。那么，大多数疾病都是这样表现出来的吗？出血、瘀伤和……

或 DVT 和其他情况？大多数疾病都是通过偶然的血液检查发现的，您可以看到血小板计数升高或血红蛋白升高，但您也可以看到 VTE 事件。

一些 VTE 事件可能发生在奇怪的位置，例如腹腔静脉。它们不一定是传统的 DVT 或 PE。我们讨论过淋巴恶性肿瘤的一些脾脏疾病和其他肿块以及淋巴结疾病。骨髓疾病中是否也会发生这种情况，或者它完全发生在骨髓中？

因此，当骨髓功能失调，要么不再有产生细胞的能力，要么完全发生瘢痕形成时，脾脏就会接管大部分的产生。因此，特别是在骨髓增殖性疾病中，您最终会获得髓外

这些细胞的产生。这主要发生在脾脏中。因此，在这些情况下，您肯定会出现脾肿大。在绝大多数骨髓增殖性疾病中，它发生在骨髓纤维化中，因为在这种情况下，您的骨髓最终会变成一块大的瘢痕组织，没有细胞生成能力。

我还了解到，有时您可能会出现呼吸短促。现在，这是由于 PE 还是由于细胞在肺部发育和发生造成的？

这取决于疾病，分为三个部分。如果他们贫血，那么呼吸短促可以归因于贫血。如果他们患有 PE 等 VTE 事件，那么他们肯定会出现呼吸短促。但是，在慢性髓细胞白血病和粒细胞可能相当高的疾病中，您有时也会在急性髓细胞白血病中看到这种情况，其中白细胞总数超过 100。

在肺部可能发生的情况是，肺组织周围有大量中性粒细胞及其颗粒产物，例如组胺和其他细胞因子，它们可以在肺部释放，并可能表现为急性肺水肿的情况。

或者在这种情况下，它也可能看起来有点像哮喘，是吗？是的，可以。当我们进入急性早幼粒细胞白血病时，我总是会谈到分化综合征，它也可能表现为急性肺水肿。我想让您知道，Aussie Med Ed 受 HealthShare 支持。HealthShare 是一家数字医疗公司，为澳大利亚各地的患者、全科医生和专家提供解决方案。

HealthShare 的两款产品是 Better Consult，这是一款术前问卷调查，允许全科医生在咨询开始之前了解患者的议程，以及 HealthShare 的专家转诊目录，这是一个专家和相关医疗保健目录，帮助全科医生找到合适的专家。

我还了解到，您也可能会出现皮肤瘙痒。这是与肺部发生的过程相同，还是不同的途径？这是一个类似的途径。这是由于细胞因子释放造成的，有时也可能是由于血液粘稠度造成的。因此，您经常会，特别是在真性红细胞增多症中，您可能会出现瘙痒，面部可能会出现发红、变色。人们看起来经常很红润，而且也可能会出很多汗。好的。

因此，很明显，真性红细胞增多症这个名字会让您想到发红。这不仅仅是因为受影响的细胞，而且是人的外观，是吗？是的，它是。相当充血。因此，我认为我之前在谈论淋巴恶性肿瘤时说过，大多数情况下，它们是在血液检查中偶然发现的。骨髓疾病的情况是否也是如此？因此，在骨髓增生异常综合征中，大多数疾病发生在 65 岁、70 岁以上，

通常是在出于其他原因进行的常规血液检查中发现的。您可能只会得到这种疾病发展的暗示，例如，男性可能患有 120 的贫血，这仍然是贫血，但非常轻微。他们可能有的唯一真正症状是疲劳。在某些方面，很难说，你知道，一个 75 岁的老人，否则身体健康

这种疾病会导致他们大部分疲劳。在骨髓增殖性肿瘤中，我的一些患者是因为他们再次感到疲劳，原因各不相同，或者他们发生了 VTE 事件而被发现。

但我们确实看到一些患者的血红蛋白为 170、180。您无法确定这个数字本身是来自骨髓的真性红细胞增多症，还是继发于利尿剂、脱水、慢性呼吸道疾病、睡眠呼吸暂停。

好的。对于特定的不同分类，您显然谈到了急性发作与慢性发作。急性发作与慢性发作的表现有何不同？它的表现方式通常是鲜艳的、消瘦的、

急诊室，它通常最多只有 1 到 2 个月的先兆疾病。因此，我的一位患者在去看全科医生之前，连续患有病毒感染或鼻窦感染长达七周。在那时，他的白细胞计数超过 100。所以他被叫来

来自 SA 病理学，他被叫来去急诊室，并迅速进行检查。他最终患上了急性髓细胞白血病。线索是他反复感染，而且没有好转。对。慢性病更纯粹是一种缓慢、潜伏的表现，更多的是在血液检查中发现的，还是？

是的，因此，对于骨髓增生异常疾病或骨髓纤维化病例，它通常是存在了 12 个月或 18 个月左右的贫血。相反，对于其他骨髓增殖性肿瘤，如真性红细胞增多症和原发性血小板增多症，它再次会略高于标准值，但却是慢性的。全科医生已经做过几次不同的检查，仍然无法弄清楚为什么会出现这种情况

你知道，血小板为 500 到 600，血红蛋白为 170 到 180，处于那些轻微的类别中，您可以将其归因于他们有点脱水，或者他们最近感染了。

因此，这些患者出现了一些含糊不清的症状，并且在异常血液检查中被发现。一旦异常血液检查成为标准，我想会进行全血检查，还需要哪些其他检查？它们与淋巴型疾病相同，还是有一些您会做的特定检查？让我们再次回顾一下所有这些，也提醒我一下。是的，当然。因此，预期会进行全血检查和血膜检查

对于骨髓增生异常综合征和急性白血病来说，这尤其重要，因为如果他们患有这些疾病，这将在早期具有相当大的诊断意义。特别是急性髓细胞白血病，你知道，如果你早上九点做血液检查，它会被送到 SA 病理学。几个小时后，有人会查看它，并在当天下午晚些时候将患者送进医院。所以它是

急性白血病的周转速度相当快。对于骨髓增生异常综合征，例如，可能出现发育异常的中性粒细胞，这将是诊断的第一个线索。因此，血膜绝对是必不可少的。对于骨髓增生异常综合征和急性白血病，我都进行流式细胞术，因为这有助于确定爆炸细胞是什么。它们是骨髓来源的还是淋巴来源的？

现在，如果我们沿着急性白血病的途径发展，这通常在医院进行管理和调查。但我们想知道的是他们的肾脏功能如何？他们的肝脏功能如何？他们的心脏健康状况如何？因为这三件事决定了他们耐受强化化疗的能力。

对于骨髓增生异常综合征，进行肌酐检查和肝功能检查是有帮助的，这主要是因为主要治疗方法涉及肾脏和过滤系统。因此，我们需要有足够的肾功能才能进行治疗。

对于骨髓增殖性肿瘤，在进行治疗方面，不太需要肾功能和肝功能，但这仍然有助于区分可能导致真性红细胞增多症的原因。例如，如果您出现脱水肾脏，则可能是由于利尿剂的作用造成的。

因此，最近可用的其他血液科医生可以订购的检查包括核型分析或细胞遗传学检查。这通常是在骨髓活检标本上进行的。他们还可能进行基因组检查，以检测分子突变。同样，这主要是在骨髓上进行的。话虽如此，在我的一些年迈体弱的患者中，我认为我无法充分地给予他们治疗，我可以从他们的外周血中进行相同的基因组检查，作为预后指标，以了解我与患者相处的时间以及我可以做些什么来改善他们的生活质量。因此，当然，急性白血病混合物，我们都会进行骨髓检查。对于骨髓增生异常综合征，如果您要进行治疗，则需要进行骨髓检查。对于大多数骨髓增殖性肿瘤，

进行骨髓检查是有益的，但并非必不可少。唯一必须进行的检查是骨髓纤维化，因为再次，治疗依赖于该诊断的确认，以及慢性髓细胞白血病，因为这是一种可以随着时间的推移监测治疗有效性的方法。但大多数情况下，如真性红细胞增多症和原发性血小板增多症，在诊断时进行检查是有益的，但开始治疗并非必不可少。

优秀。您可能还会进行其他检查，例如除了骨髓或血象外，还需要进行 CT 或超声检查吗？因此，对于骨髓增殖性肿瘤，进行脾肿大的良好临床检查非常重要。在临床试验中，他们总是使用脾脏大小来确定人们的反应，特别是对于骨髓纤维化。因此，许多人会在基线时进行 CT 扫描或超声检查，然后

并定期进行以跟踪反应。但是，如果您一开始就能摸到脾脏并进行测量，那么，对于我的手指来说，如果某物从四指宽变为两指宽，我知道它们正在对治疗做出反应，我不需要放射科医生告诉我。因此，不需要进行 CT 扫描。如果他们要进行

急性白血病的强化诱导化疗。我们经常会进行鼻窦 CT 检查，因为他们有很高的鼻窦感染风险，特别是侵袭性真菌感染。因此，我们有时在医院也可能会进行胸部 CT 检查。对。

因此，这就是完整的检查了。然后，您可以使用骨髓活检和其他一些检查进行相当直接的检查。您可以获得您真正需要的东西的基线。绝对的。然后您如何继续进行？下一步是什么？一旦您获得了活检结果，并获得了血象，进行了检查，下一步是什么？因此，我想如果我们沿着治疗的途径发展，我需要得到他们的

感染血清学检查，例如乙型肝炎、丙型肝炎和艾滋病毒。对于急性白血病，进行尿酸检查以了解溶解反应是有帮助的，这主要是因为骨髓细胞通常比淋巴细胞大。当这些细胞破裂和爆裂时，它们确实会释放出类似于淋巴细胞的毒性产物。

因此，在急性白血病状态下，我们仍然需要考虑肿瘤溶解综合征。对于慢性疾病，同样，如果我开始进行治疗，我想知道他们的感染血清学。然后是确定他们的年龄和健康状况，并将不同的特征纳入预后评分系统。

以确定哪种治疗方法最佳。这可能因他们年轻或年老、是否依赖输血以及在谈论慢性疾病时是否发生过 VTE 事件而异。我可能在那里停顿两秒钟，然后问你一下，因为你刚刚提出了一些我以前不知道的好想法。因此，肿瘤溶解综合征是，我想你可能会因此而患上痛风，因为尿酸会释放出来。它还涉及什么？

因此，肿瘤溶解综合征，我喜欢使用 CUP 的首字母缩写，C-U-P-P，其中您的钙从基线下降 25%，您的尿酸上升 25%，您的钾上升 25%，您的磷酸盐上升 25%。

因此，这些是肿瘤溶解症的早期标志物，这通常是我们住院期间每天监测两到三次的情况。当病情恶化时，它会累及肾脏，您会看到肾衰竭，还会看到并发症，例如急性肺水肿。

当肿瘤溶解综合征进一步发展时。因此，在强化诱导治疗的早期住院期间，每天两到三次进行这些血液检查，您将能够及早发现它，并给予他们治疗以降低尿酸和降低这些毒素。因此，大多数患者都会开始服用别嘌呤醇，每天 300 毫克

并在强化诱导治疗的前七天继续服用。为什么了解感染状况、乙肝、丙肝和艾滋病毒很重要？为什么这很重要？因为他们的治疗会使他们严重免疫功能低下，您需要检测他们是否患有慢性肝炎，您可以同时或在开始诱导治疗之前进行治疗。预防措施也可能发生变化。所以

例如，如果您是一位艾滋病毒患者，您需要让他们服用抗逆转录病毒药物，并且您需要确保它们不会与您的治疗计划发生相互作用。

所以乔，回到治疗计划的讨论上来，一旦您完成了标准检查，寻找感染并检查结核病综合征并做好准备，下一步是什么？之后您如何进行治疗？如果我们最初关注的是急性白血病，如果他们患有标准的急性髓细胞白血病，则

我们要做的第一件事是降低他们的白细胞计数（如果升高），降至低于 25，以便我们可以开始诱导化疗。这是为了尽量降低肿瘤溶解的风险，以及为了尽量降低分化综合征或再次肿瘤溶解效应等并发症的风险。那么治疗呢？

确定的治疗方法取决于患者的年龄和健康状况。如果他们不到 70 岁，我们通常会提供强化诱导疗法，我们俗称 7 加 3，这包括七天的阿糖胞苷和三天的柔红霉素或其他蒽环类化疗药物。

因此，这种药物的给药方式是同时进行七天和三天。因此，化疗的总疗程为七天。但由于这是一种如此强烈的化疗，旨在清除骨髓中的所有物质并从头开始，

这种强度的化疗大约需要两到三周才能恢复。因此，大多数患者在诱导治疗期间都会住院整整一个月，并且他们必须克服任何并发症，最常见的是感染，在第七天到第十天之后。在第 25 天及以后他们的血细胞计数恢复后，他们通常会安排进行另一次骨髓检查，以查看

这项清除白血病的工作做得有多好。如果他们达到了缓解，即骨髓中少于 5% 的原始细胞，那么他们就会进行巩固治疗。然后

此后的后续步骤取决于他们患有哪种风险类别的白血病。如果他们患有高危白血病，他们有多种突变或非常严重的突变，这些患者通常会尝试进入同种异体干细胞移植途径。大多数情况下，我们不会按年龄限制，但一般来说，没有多少 75 岁的老人。

能够耐受这种治疗。总的来说，在 70 岁到 75 岁之间，他们的健康水平和合并症指数将决定谁可以进行同种异体移植。这个过程通常涉及高剂量化疗，以完全清除骨髓。然后，您将从血红蛋白获得替代骨髓干细胞环境，

另一位捐献者，通常是兄弟姐妹。有时是非相关捐献者。有时可能是父母或子女。对于骨髓疾病的移植，您是否必须像肾移植一样长期服用免疫抑制剂？所以

我喜欢将同种异体移植视为唯一一种通常不需要长期服用免疫抑制剂的情况。您在最初的 100 天内肯定要服用免疫抑制剂，通常是环孢素、他克莫司等，也就是通常的抗排斥药物。然后在第 100 天之后……

当急性移植物抗宿主病的风险消退后，如果一切顺利，他们通常会在接下来的三个月中开始逐渐减少剂量。因此，通常在六个月后，如果一切顺利，患者通常能够停止服用抗排斥药物，他们的新骨髓，

他们的新血型完全融入到他们自己的骨髓空间中。这意味着，这非常有趣，这意味着您可能一开始是 A 型阴性血，然后又变成 B 型阳性血吗？绝对的。这就是它的确切含义。

这太疯狂了。这显然涉及很多高科技技术，因为您可以想象，我们谈论的是输血反应不相容的血型，我们谈论的是不相容的骨髓血液来源。哇。太神奇了。好的。好吧。我认为这是我在四年中学习到的最有趣的事实之一。太神奇了。真的。

好的。这就是急性期，急性疾病。70 岁或 75 岁以上的患者在急性期会发生什么？不幸的是，他们将无法很好地耐受治疗。几年前，出现了一种名为阿扎胞苷和维奈托克的方案。现在，阿扎胞苷，我稍后会再次讨论，因为它与骨髓增生异常综合征有关。

但它是一种高甲基化化疗药物，以皮下注射的方式施用，每个疗程七天。每个疗程通常为28天。这与BCL-2抑制剂（一种抗细胞凋亡标记物）联合使用。这是一种持续服用的片剂疗法。甚至

我认为我年龄最大的病人已经80多岁了，并且耐受这种治疗方案。因此，您会经历这种诱导治疗，您会很快达到维奈托克的最高剂量，并且您也会同时服用阿扎胞苷。对于第一疗程，这是所有人的标准治疗方案。第一疗程结束时，

您会进行骨髓重复检查，再次观察您清除了多少白血病。在大多数情况下，白血病在第一个疗程中就被清除了。一些人需要第二个强度相似的疗程。然后，一旦您清除了白血病，那么您就可以……

调整剂量以提高耐受性，因为大多数情况下这是一种门诊方案。不需要住院，因为它是一种更温和的水平。我也将此方案用于耶和华见证人，他们不接受输血，因为之前的7+3方案会使每个人都需要输血。

而这为那些宗教不允许输血的人提供了一个选择，并且对于老年人或体弱的人来说也更容易耐受。因此，这更像是一种长期的抑制性治疗，而不是一种尝试性或治愈性治疗。

绝对的。我认为接受这种联合治疗时间最长的人已经超过15到18个月了。所以这是一项长期治疗。话虽如此，目前州际间正在进行一些试验，研究如果患者接受这种治疗方案12个月，

并且他们已经清除了骨髓中的白血病，并且处于完全分子缓解状态，无法检测到他们最初表现出的基因，那么这些患者是否可以安全地停止治疗并进行药物休假。

我们显然使用了抑制剂或化疗药物。您还会使用其他类型的药物吗？我们再次讨论的主要是与骨髓增生性肿瘤相关的药物，但我们确实使用羟基脲或羟基脲作为片剂治疗来减少细胞数量或降低所有细胞计数。这是一种非常老式的、非常不加区分的化疗药物，它是片剂，并且

它不仅会降低您试图降低的白细胞数量，还会使他们贫血和血小板减少。因此，您实际上只能这样做几天，但您试图达到的目标只是更易于耐受的白细胞计数，以便您可以启动有效的治疗。这纯粹是针对急性髓细胞白血病和早幼粒细胞白血病。这纯粹是您获得的白细胞型白血病。

我这里有点困惑。您是否也可以获得涉及红细胞或血小板的急性白血病，或者它纯粹是白细胞？我是不是把问题想得太复杂了？它只与粒细胞有关。因此，它主要是中性粒细胞变坏了。因此，我们正在处理骨髓祖细胞，但却是白细胞版本。从技术上讲，存在急性红系白血病。

非常罕见。您只能听到关于它的案例研究，但它们是您在骨髓中看到的核仁红细胞，并且它已经经历了多次重新分类。因此，现在更多地将其视为以…为主的急性髓细胞白血病

这些红细胞祖细胞。还有一种急性巨核细胞性白血病，同样非常罕见，如果发生在成年人身上，则预后非常糟糕。如果发生在患有唐氏综合征的儿童身上，则预后更好，因为在患有唐氏综合征的儿童这一特定人群中，病例数量有所增加。

好的。那么红细胞疾病、血小板疾病实际上更多的是我们谈到的骨髓增生异常或慢性疾病吗？绝对的。在继续讨论慢性疾病之前，您还有什么想说的关于急性疾病的吗？我想急性早幼粒细胞白血病的治疗方法与急性髓细胞白血病不同。因此，对于急性早幼粒细胞白血病，它采用全反式维甲酸或ATRA联合

砷治疗。这是因为这种特定白血病中遗传蛋白的特定易位。十多年前发现……

ATRA和砷的这种组合实际上可以分解这种融合蛋白，并导致这些原始细胞或这些早幼粒细胞（白血病细胞）最终分化为正常的中性粒细胞。这是一种高度治愈性疾病，是一种高度治愈性治疗方法。大多数患者都经历了这种治疗，长期生存率约为

95%，不会复发。哇。他们诱导方案中最严重的部分是前三周，因为存在分化综合征的高风险，即从白血病细胞

到中性粒细胞的过程非常迅速，并且会使所有细胞因子脱粒，从而导致这种急性肺水肿综合征。当然，还会发生DIC，即弥散性血管内凝血。因此，每当我们看到急性白血病出现在急诊室时，

我们总是要求进行扩展凝血参数检查，包括纤维蛋白原和D-二聚体。如果纤维蛋白原非常低（低于1.5），而D-二聚体高于30，则您会看到DIC。这与您的VTE（D-二聚体为1）大相径庭。

对的。是的。您每年治疗多少这种病例？因此，急性早幼粒细胞白血病不太常见。因此，我们可能每年只治疗少数几个病例。回想过去几个月，在过去三个多月里，我们可能治疗了两个或三个病例。而成年人的急性髓细胞白血病比淋巴细胞性白血病更为常见。特别是现在人口老龄化，我们正在发现这些疾病。我们

我们现在有可用于老年患者的治疗方法。我们可能每周或每两周就会看到一个病例。我们讨论了病因。我们讨论了细胞的退化或与年龄相关的变化，还讨论了辐射照射和药物。病因中哪一个的比例更大？当然，大多数都是由于衰老和运气不好。即使是青少年也可能患上急性髓细胞白血病。我曾经

通过实验室见过很少的儿科病例。但当然，我们确实见过18岁的、20岁的急性髓细胞白血病患者。那些在化疗或其他治疗后发生的病例通常与更高风险的特征相关，因为

他们的DNA已经因其他治疗而受损，现在他们出现了高风险特征。因此，这些患者很可能需要进行同种异体移植，除非他们不适合进行移植。

因为这就像一个领域的变化，我想，因为沿途的所有细胞都受到了损伤。绝对的。通常，我们看到这种情况最常见的情况是蒽环类药物和类似强度的化疗后。我没有见过很多前列腺癌病例，但我见过一些乳腺癌化疗后的病例，例如。

如果我们接下来讨论慢性疾病，您已经将这些疾病分为增生异常综合征，通常是癌前疾病。这些特定综合征是否有特定的分类？是的，过去骨髓增生异常综合征的划分是基于骨髓外观和技术评论，例如，是高原始细胞计数还是低原始细胞计数？有多少红细胞、白细胞和血小板谱系受到影响？所以

是多谱系发育不良还是单谱系发育不良？过去也有一些突变是根据其进行分类的。因此，5q缺失在旧的分类系统中。如今，它是过多的原始细胞还是没有，多谱系还是单谱系。有时还会有其他关键特征。因此，它们也可能由其分子异常或遗传异常来定义。

但总的来说，大多数来看我的骨髓增生异常综合征患者都是我认为的低风险患者。它们非常轻微。它们是在系列血液检查中偶然发现的。您进行骨髓检查，可能会发现他们患有单谱系骨髓增生异常。

原始细胞计数非常低。当您将这些数字输入预后评分系统时，它会告诉您它们的风险较低，平均总生存期为10年，这意味着

在一个主要看到70岁患者的人群中，平均生存期将再延长10年。对于中度到高风险患者，这些患者通常在血液检查中开始出现原始细胞。因此，您可以立即判断您正在处理更严重的病例，并且他们通常需要更早地进行输血。

因此，这些是我会鼓励他们尽早进行骨髓检查的患者，因为这会影响我的治疗方法。当我考虑骨髓增生异常综合征的四种不同治疗方法时，最早的是观察等待，您每两到三个月监测一次他们的血液，

并观察一段时间内的变化。当您确实看到这些变化时，这时您会进行骨髓检查，以查看分子上发生了什么变化或骨髓下发生了什么变化。

接下来是支持性治疗。这些包括输血、抗生素、疫苗接种。在某些情况下，您甚至可以获得E2来提高血红蛋白。显然，这不在PBS上。第三种治疗是标准化疗。这适用于中度到高风险患者。目的是为了防止骨髓增生异常综合征进展。

进展为急性髓细胞白血病，因为存在一定几率，并且在我几分钟前谈到的那些相同的预后评分中，

存在转化为急性白血病的可能性。您希望在他们发生这种转变之前就抓住他们，以便您可以为他们提供化疗。化疗再次是前面提到的阿扎胞苷与维奈托克的联合用药。但对于骨髓增生异常综合征，您只使用阿扎胞苷本身。对的。

然后第四种也是最后一种治疗通常仅适用于非常年轻的患者。但是，如果您患有骨髓增生异常综合征并且年龄小于50岁，那么您可能具有不良风险的基因，并且您可能需要尽早考虑移植。因此，显然，支持性治疗，我们正在谈论使用输血，这就是为什么捐献血液和为接受这种治疗的人提供血液制品如此重要的原因。

我想，当他们在这种情况下进行输血时，他们会将这些细胞分成红细胞、血小板或中性粒细胞。在这种情况下，当他们进行输血时，这是正确的吗？如果他们处于单谱系，他们只需要其中一种或另一种吗？有点正确。因此，当有人去献血时，他们通常会献全血，然后将其分成红细胞、血小板和血浆的成分。

血浆包含所有不同的蛋白质，但我们通常不会输注粒细胞，因为这会带来很大的风险，即移植物抗宿主病的风险，即供体的粒细胞正在攻击宿主。这种情况很少发生，通常发生在再生障碍性贫血（一种非恶性疾病）中。

但您说得对，如果骨髓增生异常患者主要患有贫血，他们主要会输注红细胞。在慢性输血患者队列中，他们可能每两到三周就会预约一次门诊输血，一次可能输注两单位。所以当

当患者因这些慢性骨髓增生异常综合征而接受输血时，我们也在考虑他们的铁超载问题，因为这是输血带来的问题。PBS上有一些铁螯合剂可供这些患者使用。因此，需要每……

每两个月进行一定量的输血，以及一定水平的贫血和一定水平的铁蛋白，然后才能开始这些治疗。只有当问题持续两年以上时，这种治疗才有效，因为从铁中螯合血液需要很长时间。

我想您是在试图预防继发性血色素沉着症吗？在这种情况下，是的。您试图防止其他器官因铁负荷而受损。对，好的。还有其他不同类型的治疗方法。我记得听说过为ITP进行脾切除术之类的手术。在这种情况下也会这样做吗？这通常仅限于骨髓纤维化病例，在这种情况下，脾脏可能会变得非常大，一些姑息治疗措施可能包括脾切除术

脾脏放疗作为一种治疗选择。但这通常是在您尝试了所有其他疗法并且脾脏仍然很大并且仍然造成很多麻烦时。好的。因此，这些是您用于慢性骨髓增生异常疾病的主要治疗方法。这就是我们谈论的中间类型的慢性疾病。然后您还有这些慢性骨髓增生性疾病，这实际上是下一个阶段。是的。我认为骨髓增生性肿瘤是一种疾病，其中

油门完全踩到底，我们正在过度产生过多的细胞。如果我们以真性红细胞增多症为例，大多数病例，我们可以在常规血液检查中偶然发现，我们可以在VTE的情况下发现它，我们可以在他们向全科医生抱怨疲劳和瘙痒的情况下发现它，他们的脸很红，他们非常出汗。

在这种情况下，每当真性红细胞增多症患者来看我时，我都会很快确定一些事情。我试图确定这种情况持续了多久。我试图了解，他们是否有任何呼吸系统或心脏问题可能导致他们需要更多红细胞和更多氧气？因为这是真性红细胞增多症的驱动力。我试图确定，他们是否服用任何利尿剂或

每天喝很多咖啡，而不是喝水。如果我找不到任何明显的原因，那么我会让他们服用阿司匹林，除非他们因其他原因服用抗凝剂。其原因是阿司匹林可以预防真性红细胞增多症在血栓形成方面的许多并发症。

因为血栓形成主要是VTE，但它们也可能发生动脉事件，如MI和中风。因此，我会让他们服用阿司匹林，直到我看到他们的基因检测结果。真性红细胞增多症与JAK2基因中的两种突变有关，95%的真性红细胞增多症患者会有一种或另一种突变。这种突变研究大约需要三周才能获得结果。

因此，如果我正在与全科医生通电话，他们正在告诉我一个真性红细胞增多症病例，我会说，服用阿司匹林，将他们送给我们，我们会进行基因检测，然后我们会与患者讨论我们的发现。因此，这再次取决于年龄，取决于哪种类型的治疗以及他们是否正处于生育年龄。所以如果

如果我有一位50岁以下的年轻患者，并且他们有兴趣生育更多孩子，那么我会进行放血疗法。我的目标是将他们的红细胞压积降至正常水平。如果我专注于将红细胞压积调整到正确的数值，那么血红蛋白也会下降。

在女性中，低于45%，在男性中，我的目标是48%。最初，这些放血疗法可能需要相当频繁地进行，例如每周或每两周一次，但随着您获得更好的控制，您可以将这些放血疗法的间隔时间拉长。我可以判断患者是否患有真性红细胞增多症的一种方法，甚至在我开始放血疗法之前，就是

他们的铁水平如何变化。因为对于真性红细胞增多症，油门上的踏板只会受到您为这些红细胞提供的铁燃料数量的限制。因此，通过为他们放血，实际上并没有去除红细胞。这是该过程的一部分。但是

但您实际上是在试图限制这些红细胞储备的铁量，以进一步繁殖。因此，我通常会尽量将他们的铁蛋白降至他们所能耐受的最低水平。有时这意味着铁蛋白为20。因此，从技术上讲，此时他们缺铁。

只要他们能够通过抵消真性红细胞增多症来应对这种轻度缺铁的症状，那么这就会决定他们的放血频率。这是一个平衡问题。另一种可用于年轻人的治疗方法是聚乙二醇干扰素，这是一种每周皮下注射一次的药物。但我们不喜欢对…

目前怀孕的女性使用这种药物。我们喜欢在怀孕计划之前使用它作为先导药物。他们可能需要服用一两年才能将他们的数值控制在适当的范围内。然后，我们可以奢侈地允许他们尝试怀孕九到十二个月，然后怀孕。

老年患者的治疗包括羟基脲，我们前面提到过它是一种细胞减少剂。现在，羟基脲的主要风险是它会增加患皮肤癌的风险。因此，我通常会在开始这种治疗之前对所有患者进行非常彻底的检查，然后定期进行至少每年的检查。它会导致伤口很快愈合。

由于糖尿病患者患有真性红细胞增多症，并且他们的糖尿病无法控制，因此我不太可能立即开始这种治疗，因为我可能会适得其反。糖尿病溃疡永远不会完全愈合。因此，这些是我们可用的三种主要治疗方法。因此，放血疗法、干扰素、羟基脲，以及阿司匹林或抗凝剂作为预防血栓栓塞事件的药物。

好的，这就是真性红细胞增多症。与真性红细胞增多症相比，其他疾病有何不同？因此，原发性血小板增多症的治疗比较困难，因为放血疗法对它们的效果不太好。因此，它通常只是血小板计数升高。因此，在血小板数量大于1000的极端ET病例中，医院会进行血小板去除术。

当人们去献血时，他们有时可以去捐献血小板或血浆，然后他们会被放置到这台机器上，这台机器看起来像一台大型透析机或离心机，他们的血液会被抽到机器里。它会旋转，因此它们会根据不同细胞的重量进行分离，然后您可以去除不同重量细胞分离的血小板水平。

血小板去除术也是同样的过程，您只是从离心机中去除血小板层。这是为了试图迅速降低血小板水平，以预防出血、瘀伤和凝血并发症。但您显然不能无限期地进行这种治疗。因此，大多数ET患者都会服用羟基脲。

好的。然后是骨髓纤维化类型，这只是磨损了。是的。那么对此有什么特别的治疗方法吗？我想您只是在为这些疾病寻找同种异体移植，是吗？或者这种疾病是如何治疗的？对于年轻患者，同种异体移植当然是一种选择。为了

严重的骨髓纤维化，他们患有脾肿大或疲劳、疲倦、呼吸短促、瘙痒等症状，我鼓励他们进行骨髓检查以确认诊断，因为这样他们就可以获得鲁索替尼，这是一种PBS上的片剂疗法。它是一种JAK抑制剂，在对其进行的试验中，它提高了生活质量评分。

因此，它可以改善脾脏大小，因此，它可以改善细胞减少症。它还可以改善瘙痒、餐后饱胀感、疲劳等症状。好的。这让我们来到了最后一种疾病，即骨髓增生异常/骨髓增生性重叠综合征。它真的是我们已经讨论过的内容的组合，还是这些都是单独的综合征？

它们是我们已经讨论过的内容的组合。因此，大多数患者的治疗方法与骨髓增生异常综合征非常相似。因此，您有观察等待方法、支持性护理方法。如果他们看起来更像骨髓增生异常患者，则积极治疗方法可以是阿扎胞苷。

患者，或者如果它看起来像增生性疾病，则可以是羟基脲。然后，同种异体移植是那些年轻患者的一种选择。但通常情况下，骨髓增生异常/骨髓增生性重叠综合征患者的年龄都在70岁以上。好吧，这有很多内容要讨论。您还有什么想说的来总结整个过程吗？有什么想法吗？我们今晚已经讨论了很多内容。我想

在我们今天讨论的所有病例中，我想我会告诉全科医生的是，如果您有轻度贫血、轻度血小板减少症、轻度血红蛋白升高、血小板计数升高，则需要随着时间的推移进行监测，因为如果处于非常轻微的阶段，大多数病例都可以进行监测。

但如果您患有骨髓增生性肿瘤，您想知道，这是因为他们的骨髓还是继发事件？在大多数情况下，值得庆幸的是，在当今时代，大多数治疗都是口服的，尤其是在慢性疾病方面。

您认为未来血液学家在这两个领域的发展方向是什么？下一步是什么？您希望将来看到什么？我想，特别是这个领域的慢性疾病，在老年时被诊断出来，我们主要进行治疗以延长生存期和提高生活质量。但实际上没有什么可以延长数年寿命的。这是

与患者谈论最困难的事情，但如果临床试验中有可以进一步延长生存期的治疗方法。因为我看到一些患者刚刚退休，第一次去看全科医生，然后他们就被诊断出这种疾病，因为之前的十年他们都在忙于工作，做其他事情，那时并没有去看全科医生。

在这种情况下一定很难。非常感谢Jo来到Aussie Med Ed并为我们解释这些疾病。我非常感谢您的时间。不客气。学习这些知识真的很有趣。今晚我学到了一些最令人惊奇的事实。非常感谢您。不客气。再次感谢您邀请我。谢谢。感谢Jo。再次感谢您收听播客。敬请期待下一集播客。在此之前，请注意安全。我想让您知道，Aussie Med Ed由Avante医疗法律赔偿保险赞助。

他们告诉我，他们提供全面的支持来帮助医生安全地执业，并相信他们拥有广泛的保障，并且不断发展以满足您在不断变化的监管环境中的需求。他们在澳大利亚设有专业的医疗赔偿团队，并在紧急情况下可以全天候联系医疗法律专家。