PNH关爱日特别节目：让罕见被看见
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哈喽大家好这里是日谈公园我是李叔在我们节目播出的今天啊也就是 11 月 16 号是 pnh 关爱日啊很多人听到 pnh 可能会有点疑惑啊它是一种罕见病它的全称叫做振发性睡眠性血红蛋白尿症

是一种非常罕见的造血干细胞异常克隆性疾病然后它的全球每年的发病率为百万分之一左右是一种罕见病在今天这么一个特别的日子里边我们也有这样一期特别的节目我们邀请到了两位嘉宾一位是江苏省人民医院血液科主任医师何广胜何主任大家好

另外一位呢是我们的一位 PH 病友静姐大家好何主任好静姐好何主任平时您是在南京是吧是的我在江苏省人民院工作静姐是在湖南对我叫湖南所以我们今天也是用一个连线的方式来录制这些节目

那么罕见病我不知道我们的听友大家对于这个概念了解多少可能有的人之前听说过比如说像间冻症因为它有那个冰铜挑战或者说像重症肌污力

那今天呢我们节目的开头也想请我们的何主任先为大家科普一下什么叫做罕见病以及罕见病现在在国内的一些基本的情况何主任我想先问一下就是罕见病这个病它是怎么样被定义或者说什么样的病算是罕见病啊

我记得咱们国家是 2018 年的时候推出了有关罕见病的目录各个系统的疾病都囊括在里面 PH 这个疾病因为它的发病率是百万分之一到二全球的发病率所以说这个就是属于罕见病的范畴了那么罕见病的特点一个就是从字面上咱就看到它发病的概率很低

所以往往就不会被人所了解因为发生率太低了他不太容易进入到公众的视野里面去或者说其实整个医务人员相对而言接触和了解的也是相对而言少一点以我们江苏省为例

县市一级的学科的医生他一年可能确诊的正发现睡眠性血红蛋白尿症的新发的患者他是够威数的一例啊两例三例不得了了基本上是这样

所以说首先就是发病率很低另外一个很重要的一点就是它的特征性其实也不是特别的明显像刚才您提到的比如说健冻症重症及无力这一大类的寒气病其实它的特征是比较明显的这一旦出现而且也经过这些年的宣传吧

就可能会被大家感知或者认识到会不会是这种情况但是蒸发性睡眠性血红蛋白尿症它就代表着我们另外的一大类或者整个韩静命的主要的情况就是说它的很多的症状

都不是那么的典型或者它会通过其他的一些非特异性的表现的体现出来比如像咱说的正发性睡眠型蛋白尿症听到名字我们就有两个感觉第一这个尿它得有异常因为是个小便异常的这个疾病第二个呢好像跟睡眠是有关系的第三个特点它是正发性的

但是实际情况上面就是说这个描述的是一个经典型的患者的一个情况我们大概就是应该有 60%到 70%的患者或者我想可能这个比例还会更高一些他不以这样一个经典型的情况表现出来他可能就是贫血了

就很难治疗的贫血用我们常规的一些治疗的手段就反复治疗效果不好比如说我们最常见的贫血是确体性贫血那么像贫血这个病它会合并确体性贫血那我们会去补铁你会看到补铁可能也有效但是呢它会不像一般的确体性贫血补铁效果那么好小红大白长一长长一长之后突然又掉下来

或者平时还可以什么其他表现呢腹痛没来由的他腹痛了

这个就太没有特征性了因为腹痛嘛大家很自然的你会去看这个消化科肚子痛我腹痛说这个是医生的专业术语了我们说肚子疼肚疼自然而然你去看急诊看什么都会送到消化科消化科医生常规按照因为总规原则是按照常见病多发病来解决而且它特点就像咱们病名一样正法案

所以你可能按照消化科对症处理一下普通他一会儿就好了但这个患者他其实会反复发找不出来原因所以说有很多症状都是不典型的或者血栓了或者肾脏功能不好了或者呼吸气短了他就是都是各种非典型的一些症状嗯

所以说呢这就是罕见病的另外一个特征刚刚也提到就是 pnh 它有一些情况之下它的这个病征会表现的不是那么的典型那它典型的病征是什么我听说是有一个叫酱油尿这样的一个说法是吗

典型的病症就是像这个病的名字它描述的非常的典型就是睡眠性血红蛋白料就是一觉醒来早晨的第一次尿液颜色非常的深因为它这个病理的解释就是血红蛋白到尿里了嗯

但颜色嘛那就是像您刚才说的酱油啊或者我们说咖啡啊或者茶色啊就是这样的一个对也就是大家如果早上那个尿颜色比较深的时候可能就要注意一下对那它除了尿的颜色就是是酱油或者咖啡色之外身体会有其他的明显的不舒适感吗有就是那种无为名状的劳累和疲乏但是这个我就有点就

不知道该怎么问就是因为现在大城市年轻人工作压力都挺大的就感觉每天都挺疲惫的对然后早上第一泡尿好像颜色都挺深的是的那到什么程度应该多关注一下然后要去医院做一下检查呢这个有没有一个标准标准肯定是没有的所以难就难在这里就是我们称之为叫非典型症状就是说这个症状是

太常见了就是甚至你都不能叫一个病症就是我昨天太忙了太累了我睡得太晚了你说今天早晨起来我劳累了疲乏一点我感觉没有恢复的过来然后尿色深一点喝水少了吗这很正常所以说非典型症状但是我想说的是什么呢就是我们的生命权和健康权要掌握在自己手里面我们是自己的生命和健康的第一的承担人也是我们第一负责人所以

现在其实我们能够做到每年的定期的体检那我想如果你能做到半年一次系统的体检或者一年一次系统的体检 OK 我想你如果有一些嗯

因为这就不仅仅限于 pnh 这个疾病了我觉得就像我们汽车要做保养一样我们半年或者一年一次体检大家还是认真去做它会发现我们身体中的一些异常的情况然后提醒我们去做相应的就诊就医或者说哪怕你没有到就医就诊的程度但是会提醒我们自己我们要改变我们的生活状态或者工作状态不要让自己

太劳累太辛苦等等这一系列我想是这样就是这个体检里边的血肠硅检查里边就包含了像 pnh 这样的罕见病的检查不能说它包含罕见病的检查体检里面的血肠硅它有白细胞素红细胞素血消板素那 pnh 的患者他会出现这些数值的变化

第二个呢一般来说体检的时候会有肝功能和肾功能的指标那么在肝功能和肾功能的检测里面它也会显示出打红素啊肾脏的肌肝的水平这些变化它也能够间接的提醒我们

会有这方面的情况那么再少见一点的话值得我们注意的比如说是会查淋血功能平时它是一个高度风险发生血栓的疾病所以在淋血功能的检测的时候其实也会提醒我们这方面会不会有一些异常我觉得这些指标我们去注意好它来去找相应专科的医生去做一个进一步的就诊那

疾病漏诊的风险就非常小了刚刚您说的 PH 这个病它本身有一个特点就是比较容易被诊断为其他的疾病那经姐去确诊这个病的过程是怎么一个过程就是你怎么发现最后自己得的是这个我的确诊今天是比较曲折的因为我是有误诊过两年没有确诊这个病情我是 07 年的年初

很明显的就是贫血嘛那个症状是很容易诊断的那就是伤性减少整个人就是走路都走不动了然后去医院他就是做骨穿之后他就是马上能确诊为再生障碍系贫血嘛就是一直在在治疗治疗差不多快还不到两年之后血液数基本上就已经稳定了吃基数啊吃那些治疗贫血的那些治疗再战的药吃完之后那个环保数之类的他那个血液数能达到正常值的

过了一年多不到两年偶尔一次发烧之后就会出现眼睛黄狗然后眼睛黄膜然后打红书可能就身高整个人都是小黄人一样然后就开始出现酱油尿然后医生根本就是说他没有这方面的常识他也没把这方面诊断然后之前做过骨传的时候真身低下血小板什么都少也没有说建议再给我复查骨传因为我们这个病他说不要经常做骨传复查

那一年 09 年的时候一直就按肝功能损伤去治疗这是一个非常常见的情况就是说偏执这个疾病它是高度和再生障碍性贫血相伴随的

其实静姐刚才她说诊断再生障碍性贫血没毛病她的再障的诊断我想是没有问题的并不是误诊了但是再生障碍性贫血的患者有非常高的比例同时有 pH

那我觉得是叫漏诊就是把偏取这个事情给漏诊掉而且呢刚才我们说偏取罕见它百万分之一到二全球的这个每年的新发的这个发病率可是呢那是全球但是呢在整个东亚地区包括我们中国亚洲地区亚洲呢是再次障碍性贫血比西方欧美要高发的然后境界刚才叙述的这个过程啊

其实是在我们偏穴患者里面非常常见先是再生占星瓶血发病再这样的诊断很好再这样的治疗它也很成功你听他刚才说血红蛋白它都能长起来到正常水平了但是在这个过程中肝肾出了问题

一般医生的常识就是认为这个是治疗再生障碍性贫血的那个药物黄胞菌素所带来的确确实实黄胞菌素它也就是有肝肾的毒性而且确实是很常见的

那么再加上我们一开头说罕见病所以静姐的就她这个患者的这个整个就诊的经历过程非常的是常见这样一个情况而且是非常典型的这种经历被漏诊那静姐后来是怎么样去确诊的呢后来就是说 09 年年底的时候是比较严重的医生就是说我转安眉一直就持续不驾马医

医生就是说你这个损伤可能不好治了吧,你自己要不你想去的话就去大医院,不想去的话你就回去吧,就这样给我说,然后我的一个病友就这样跟我说认识一个老中医,去吃中药看看,就因你年来一年我就吃了一年的中药。

机缘巧合把我的那个血小板那时候我是血栽数量达到正常值但是血小板它是跟不上然后吃了一年中药之后我的血小板是达到正常值的然后但是那个溶血就会频繁出现了它几乎是每一个月都要出现一次血尿它最先开始真的它就会是先红然后再是慢慢的如果打红漱膏的话它就会黑然后就生抽

真的有人是红的发黑了总然后一直就到 10 年年底的时候就一直溶血然后打呼数肯定是很高整个眼睛反正整个人都是黄的眼睛那个眼膜都是很明显的就是很黄很黄的了然后我吃什么东西我都会吐

然后就我那时候我都觉得我自己熬不过去嘛我妈妈说送我去医院吧我说不去了家里也没钱因为我看再生障碍性贫血的时候花了很多钱嘛家里都是农村的嘛爸妈都是普通的农民我又是在我自己刚好赚钱的年纪生病了然后家里经济条件不是特别好我说不去了我说到时候要死嘛就死在家里面到时候我说我去医院你肯定

我一去世了你肯定就把我马上就扔掉了不会要我的了那时候我生死怎么我都不会去医院然后就我弟弟守着我一直在团队守着我我吃什么喝药我就是我真的其实也想活求生欲望也挺强的我老婆中药喝不下去我喝一口我又吐吐掉之后我又马上要我弟弟说你再给我喂一口吧看能不能吃下去那时候饭也吃不下去

人急速受得很快然后就饭吃下去也吐就喝点汤喝一口说能喝一口就能维持一下后来我妈妈实在不忍心了她说让我再试一次吧救不活的话她说我心里也会好过一点这样看着你在家里这样子我所有的亲戚都来看我都以为我过不去了嘛快到年底的时候是 12 月 28 是农历嘛都腊月 28 都准备过年了嘛我妈妈就叫个美包车把我拉到医院去

然后刚好有很多医生大部分医生都犯假了还好我遇到我我们科室副主任嘛一个很好的医生真的没有他的话我可能也没过这么快确诊这个病他就说他说你近一年都没来医院看门诊了我都已问你去哪里了然后我说在这边医生跟我说看不好我说我去吃中药了他看到我那个样子我的脸色都是黄金明显嘛然后就是血尿嘛他自己心里也有底了然后就是安排我马上住院给我做骨穿嘛

做骨传之后骨传结果都是加急要那个检验科加急做出来的然后就确诊为真正活跃嘛就是确诊为这个 PNH 了然后就再战的那个就不明显了就以这个为主了嘛骨传结果然后就马上给我用了激素控制然后 11 年的春节都是在医院过的一个人能能轻轻的

就整个病房就好像就我们两个人在医院一层楼护士也很少然后他们就把冷气都断掉了然后晚上很冷家里又隔得远妈妈又没来陪我我说过年嘛不要他们来然后爸妈就就一个人在医院里面给我送点饭菜然后自己热着吃很冷热着烂一年冬天我记得很清楚过年那一个春节然后爸妈都没来陪就我一个人在医院很冷我的时候到处去病房找别人电的那种

就是传电一样的类似传电一样盖在自己身上我觉得好冷啊我说要是不得这个病我也不要在这个医院也不会这么难熬然后不好意思就熬了差不多就是用了自愈传激素两天之后我就基本上就不血尿了就控制溶血了然后我们这边血也特别难说血清是不是也是很低的在医院的时候可能就不到五克了

我也没有输血就是自己照顾自己然后就慢慢的就是控制溶血之后他那个血液数就慢慢慢慢就往回升了然后整个人就好很多了他说的其实就是整个 PH 的这个群体的困难之处他其实还算症状典型的但是因为还是罕见病不太被认识确诊之路非常的漫长

第二个呢辗转的科室也很多我们国家呢之前做了一个关于 pH 的白皮书就第一诊断在血液科被确诊出来占比很少大多数患者经历过两个科室才会被诊断多了经历到五个科室以上最后才会被诊断甚至最多的有八个科室九个科室才会被诊断这是一个特点就是罕见然后症状不典型使得患者病情被呃

耽误啊 牵引就他的过程其实讲的是很让人心酸的第二个呢其实我们说诊和疗嘛一个诊断的问题第二个治疗其实在补体移植剂到来之前患者也没有特别好的治疗措施无论西药和中药其实疗效都不是特别的好就靠输血你可以刚才听到他讲的那个过程

其实血液还是很紧张的说红细胞我们国家血源是紧张的是不够的所以他那个过程是蛮凄凉的还有一个就是

他生病正是他赚钱的年纪就是 PH 这个发病的以青壮年为主两头也有比如少年儿童有嘛有的老年人有嘛有的但是占比不多主要的占比人群是青壮年所以呢一个对他个人社会生活发生了巨大的影响他不能很好的去学习或者去从事社会工作去赚钱养活自己或养活家庭或者负担自己的治疗的这个经费

然后对他的家庭也非常大你会听到他刚才讲他母亲的事情他弟弟的事情就家里也是倾尽全力来去医治他但是之前呢因为诊断的问题因为治疗上我们没有非常好的有效的药物的问题所以非常的不容易嗯

那当时就是被确诊之后那个时候最佳的一个治疗方案就是用激素来控制是吧嗯对的那时候就是说我们输液的时候它是用地上免收嘛啊

后来出院改口服的就是出山坡你说吗最初开始是 12 颗算比较大的剂量了对 12 颗的话非常大的剂量是的那时候整个人面部浮肿的很快他就像脸你每天睡觉的时候你就明显能感觉到他那个脸就像在馒头发酵一样发炸然后整个人很兴奋就是睡不着天天就是晚上就是醒很亢奋就是睡不着睡眠质量很差

然后它的钙流失得非常快我常年都要吃钙片的我也不吃钙片的话我可能早就有骨骨的坏事之类的因为我吃鸡树的时间长我差不多前前后后我吃了十几年因为我这个病发病到现在 17 年多快 18 年了我就吃鸡树差不多吃了 15 年了然后用上那个 C5 不提一级之后我今年才停掉鸡树的整个人的一个体验就是说

面部轮廓的改变自己身体下面一个变化很大的他那个面部浮肿就慢慢的消去了我本身的话吃鸡顺便是典型的那个骨背熊腰肚子特别的很肥的四肢又会比较牵涉吗像我的腿啊手啊都比较牵细然后就整个人我老是说我老是自己自己嘲笑自己说我像不像个一个青蛙一样肚子前面那一块那么大四肢又那么牵细

就是能形容我们这种体系现在我面部轮廓改变一点我确实人也变得自信很多了以前我从来不会说跟别人对视我不敢跟别人对视我怕我的样子吓到别人了经理姐下面看着挺精神的然后我都很少出门然后穿衣服从来也没穿过很漂亮的裙子我都是穿这种宽宽松松的这种卫衣把自己遮盖住就显得又更加胖

他刚才呢自嘲了一下但是呢确实实际上医学上面是有专门的术语描述这个长期吃激素的人的样子实际上呢你不见得对这个疾病而言就是你有太多的获益

准确的说激素的作用就是在大发作的时候那个几天用冲击一下它对这个大发作会有帮助但长期的维持也不获益但是呢没有补体一次剂的时候不管医生还是患者大家没办法就是说你也没有什么其他的更好的措施是自然激素之后也是就是容易感冒嘛我基本上一感冒的话它又会加重溶血但是

一溶血又是大难用的激素好不容易减下来的激素用量等下你一溶血又大难加上去就容易反复这个病对一个不断的循环往复的这个过程让人就是要绝望对它就是个死循环它就是说你用上激素它会

控制你的溶血但是压制你的免疫你的免疫力很低然后你就容易感冒感冒之后你又要大量的用他的激素又去治疗这个病症所以说它是个循环是个死循环我们也没办法跳出来的除了就是说辅助治疗就是输血所以

所以刚刚我听了那个境界的描述之后指导方式主要就是靠这样一个激素来控制是吧从西医的角度来讲除了激素包括刚才他自己提到了环保菌素然后呢还有两个治疗措施可以做一个呢造血干细胞移植他就咱一开头主持人你也说了这是一个造血干细胞克隆性疾病你可以通过移植手段来来根除它

但是移植呢就是你要有合适的供体要有充足的经费然后呢它对患者也要有一个很好的一个评估

那才能够去做这实际上对于整个患者人群来说它覆盖的面也还是有限的比如说病程很长像静姐这样病程很长数血量很大那不一定就适合那当时静姐有考虑过移植这个方向吗我在 19 年的时候不是也出现过溶血持续很长一段时间的肌溶就是控制不住大量肌瘦也控制不住

然后就有去我们长沙乡亚复医去看了血液科挂了门诊他当时给我的建议说你这种情况的话我们跟你们当地医院的治疗都是一样的他说你要不就去看移植科去做移植吧那时候他是这样给我建议的嗯

然后 19 年考虑到我们家没有合适的供体我弟弟本身有乙肝他也没办法然后他给我们也分析过我们这个移植就是说它的移植成功率不是说能达到跑到百分之八九是没有算了那个移植如果不成功的话也会有些风险是吗对对对移植是能够治愈的

其实还是需要就是很有经验的中心很有经验的医生是然后很合适的供体包括充足的经费等等患者的条件就他还是有一系列的门槛的是这样对刚刚你说有三个方法还有一个方法是什么还有就是做化疗因为他毕竟是干细胞的疾病你化疗去针对这个干组细胞进行一定的杀伤然后也可以但是化疗其实挑战也非常大

还是刚才说的要非常有经验的医生非常有经验的中心然后有充足的支持的条件因为这个疾病对化疗它敏感性很高骨髓基础很脆弱其实对化疗的耐受性是不好的无论对病患还是对医生都有很高的要求

对而且就是得了这个 PNH 之后好像就是说就前两年咱们一直在这个新冠疫情过程里边据说它对于新冠患者的影响会比较大是吧对就是刚才我们说这个病我们有一个背景没有跟大家介绍就是它是基因突变然后导致干细胞出现异常的这个病但是背后的这个原因就是这个基因的突变是使得我们人体对

一个血清里的蛋白质成分叫补体这个蛋白质成分高度敏感了就是说本来补体是个我们体内非常重要的一个蛋白质它是用来抗感染用的

或者说很多免疫反应是要靠它来最后实施的我们人体要有一个平衡机制你把这个部体给它激活活化之后呢你应该还要有一个机制让它静息下来让它不至于过分的这个活化就是有个平衡那 PH 这个疾病呢就是平衡机制没有了

就感冒啊你看刚才静姐讲的一感冒啊他就溶血发作了因为感冒嘛是我们感染了外面的细菌啊病毒啊我们才得感冒那我们人体就要调动这个血清液的补体去杀伤这个让我们得感冒的病毒或者这个细菌但是在这个过程中呢正常人就是你经历了感冒这个过程那补体就静息下去了但 PH 患者呢就是他缺乏让这个补体

进吸下来或者说缺乏一个控制补体活性使得补体对我们正常细胞不会造成损伤的那个机制就是那个自我防护机制缺乏了所以您提到的那个新冠疫情期间对 PH 整个这个群体是不友好的因为新冠病毒感染之后它是把我们整个补体是充分的就是活化起来了

我们做过这个调研就是我们把感染新冠病毒之后的患者他溶血的指标记下来让患者我们再去找他回溯他之前任何一次最严重的溶血的指标和新冠感染之后的溶血指标来对照发现就是新冠的时候是最重的因为新冠病毒对人体的免疫系统的激活是全方位的

所以说带来挑战当时是非常大的那当时境界的情况怎么样这一点我自有体会因为我去年是新冠才感染的嘛那一次的话比我任何一次下病危之前的症状都要严重我那时候 12 年的时候不是急性肾衰吗那时候肌肝长到八九百吧那尿已经很少了就是

也比较严重了急性肾衰那时候血已经也溶掉了没有了我抽出来的血

他就是做一个最简单的那种电解质我都做不出来我的血他就是从我这栋楼抽到对面六楼去化验那个电解质但是抽过去的时候那个血都变成水了就已经溶掉了他那时候已经很危险了也是很危险我抽出来水的不是鲜红色都是那种淡淡的粉红色红细胞都被破坏光了那时候是抽了五次三次还是五次吧才化验成功这种电解质但是我去年的新冠比那一次还要严重哦

我感染新冠之后本身肺炎就肺部感染的比较严重然后加上一个真菌感染我的肺部免疫力低下了真菌也感染了再加上我的溶血真的比任何一次都溶得快它血液数掉的程度比我以往每一次溶血都没有掉的那么快我可以甚至就是说我血红蛋白如果有 8 克 24 小时我可以将近掉的只有 6 克多左右

那你新冠肝的那次肾脏情况怎么样肾脏还好就是肝脏不好胆红素高然后转胺酶高一二年那一次到时候慢慢的恢复肾功能一直还算比较恢复的比较好没有说给我带来很大的重创因为我那几年好像你就一直复杂肾功能从一二年开始格外注意这个肾功能的检查嘛它就是恢复的还算挺好那时候肌肝降下来了之后然后慢慢人就是用技术嘛还是能维持住嗯嗯嗯

就轻挂去年那一年真的很严重医生就跟我前夫说嘛要我前夫做好准备嘛刚刚去的时候就已经下病危了嘛那时候还没有病房都是借住的病房浙江那边嘛浙市嘛他没有病房他就是要求我住 ICU 嘛我就是那时候我觉得我自己也还能熬得过去我就不同意嘛我说那么贵谁住得起我说先给我用药嘛就那时候就是不停的输血在浙江那边的血缘还算比较好的

我在浙江义部嘛金华那里他还可以缺血的时候给我及时补上去然后补掉的血他又会持续溶掉就是那段时间是反复就是输血溶血就是这样子然后就激素那时候控制的还算有点稳定但是那个新冠就是真的

他我整个免疫细胞那个零包一个百分比的话我几乎都接近零医生就跟我解释说你就是没有一点点免疫力了你所有的免疫力被这个新冠已经全部杀死掉了你随便别的一个喷嚏打过来你百分之百就会中着感冒那时候我就持续一个低烧然后就比普通人的话我们吃了那个新冠药嘛然后我又要吃那个看真菌的药他这个两个药本身还是起冲突的我吃新冠的药我就不能吃看真菌的药

医生就是也很难择觉的那时候就是说不断地在评估我的身体情况后来就是说吃了新冠的药之后就给我改输液输了一种治疗真菌的药本身我的肺部严重也是比较严重新冠肺炎也是比较严重医生就是说同时要进行不能说为了吃新冠你这个真菌就不用管了但是真菌感染也是后果不可估量的那确实难熬现在我从来没有说我自己感觉到离死亡那么近平常的话我是觉得我能熬过去

我能熬过去去年那一次我总感觉我好像就看到死神在这跟我招手了我感觉我自己都撑不下去了那时候新冠可能有我就是卧床也比较多然后加上我也不知道是激素的原因还是什么原因反正就是说我的肌肉急速萎缩我下半身我自己明显就是没有体力了一点体力都没有我就是在外面走廊上面走一下走个八九百步我的体力都不行吃不消然后我尤其是蹲下去的时候

我就突然发现我自己也站不起来了真的就是我自己一点一点看到我的肌肉就没有了慢慢的慢慢的萎缩掉了在医院也控制不好本身我就抑郁了我妈妈本身也有高血压她也就从老家来浙江陪我住院嘛然后我就看我妈妈就日日夜夜守着我

先怕我做傻事吗我的那个病毒指标比值降下来了但是我的没办法转移医生说一年转不了应该也有可能就是新冠病毒一直会在我身上撑着就没办法转移普通人的话你就吃一次新冠的药他就能很快转移但是我转移不了我在医院住了快两个月出院的时候新冠还是阳那出院的时候身体其他的那个就是各种

指标什么的会正常一点了吗没有没有持续一个融血就是说环保树后来也用上了但是用上环保树之后我的肝功能急速损伤所有的肝功能指标没有一个是没有箭头的所有的指标都混乱了我肝功能严重受损然后就给我停掉环保树也不让我吃因为效果也不是特别明显后来就是说我在浙江复试的时候住了两个多月然后就是中间也接触过嘛 C5 单抗嘛那

那时候它是很贵的我们自费用的话没有进医保的话是很高昂的一个费用本身我就是在那边用了很多饼球我一个星期要打七瓶饼球都是自费的都是自己在外面买我就光买饼球我都买了几万块好像是五万块钱左右两个月就光饼球用了五万多块还不要算输血的费用把我跟我前夫所有的家庭全部掏空了然后还向周围的亲戚都去借

后来就是说想到用 C5 的时候就考虑了价格那时候自费的话很贵很贵静姐这个经历就很典型就是长期的因为 pH 它要使用这些糖皮激素后面使用黄胞菌素这个免疫力就很差所以它就很难去把新冠病毒给去除掉就是靠外来的药物帮一下但是就治愈不了所以我们有的时候会跟患者说你去算这个账就是说你有的用饼球啊黄胞菌素输血等等这些

住院前前后后的花费这五支剂上来之后这样就可以把这些免疫剂就是能够比较快的停掉那么一方面补体的功能平衡了一方面你的免疫系统也逐渐能够恢复了就是刚才静姐她已经说到了

他那一段长期的用糖皮激素那个经历溶血了用糖皮激素好像溶血控制住然后激素还在维持中然后后面又来感冒了感冒之后他只好把激素再加上量

然后感冒又来了就是说循环往复不停的去走这个水就是一个长期用激素的免疫力低下然后使得它不断的发生各种感染然后各种感染又不断的诱发它溶血的发作然后因为溶血发作它又不断的去加量这个循环往复就特别的可怕那么 C5 一机之机的使用就把这个循环的这个链条就给它打断了之前我也了解了一下

就是这个 C5 补体移植机实际上之前在国外比较早吧就已经有研发也有一些应用阶段但是进入国内好像是比较晚的时候才进入国内这个我可以说说因为我后来不是就是

在那边支出效果不好吗然后有病友给我建议我前夫有去杭州因为杭州附属第一医院才有这个药才能用这个药但是他给我报价的时候就是说两万多一支我想象两万多一支那时候是有点承受不住那个费用确实那时候我也是很严重了我的下半身肌肉全部萎缩了几乎就是不能行走就是你坐着的话你没办法自己起来然后你躺着的话你也需要人抱了

然后不准备治疗但是还是我妈妈把自己的房子卖掉了然后就给我自闭然后就打了十万块钱过来说要我先去杭州哪怕先去买两次用用也好把这个十万块钱先用掉再说

然后就坚持就是我本身还在溶血的情况下已经动不了的情况下我妈妈给我前夫把我送到杭州附属第一医院去杭州的时候不是上厕所然后上了厕所出来的时候就已经休克了自己用上那个 C5 的之后小便的话就一个小时之后就已经变成那种咖啡色了就慢慢淡下来了这然后两个小时之后小便就彻底就是清亮了跟正常人一样就带一点点那种偏黄色了哎呦我妈妈就生了一颗气嗯嗯

然后就到处打电话急救要救命的给我输了一袋血输进去血栓术并不是长得很快那时候四克多输的就是长了两克多我打完 C5 的时候是第二天下午再去做血栓归复查的时候我血栓术有七克多了那时候我也很庆幸我爸妈也非常感谢我的前夫他也到那个时候在我最难的时候也并没有说

抛弃我了不管我了虽然是成为前夫了但是他确实也是做到做丈夫的义务了然后我爸妈真的没有爸妈我也没有今天了能把房子卖掉给我自病的你说有多难呢我还有弟弟我听了之后我觉得很感动就是有这样一家人在背后支撑你

现在你经过系统治疗我相信你是能够回归正常的一个生活状态和社会生活状态我就说啊你下面可以挣钱以后赡养你的父母了是没有任何问题的对对对因为我想到我才只有 40 岁嘛我还能对可以报答他我妈妈真的是个很伟大的女人你看起来她就平平凡凡也没读多少书的人一个普通的农村妇女但是她有那么大的魄力

他有那么大的决心一定说要救我不能放弃那这个相当于是当时通过自费的方式熬过了那一段而且好像就在这个期间这个要进医保了是吧对对对这个要本身进医保是怎么样一个过程进医保就是医保谈判我在江苏南京的政策就是医保落地之后患者的负担就减轻很多了人的身体状态好了就可以回归社会生活状态

前面我们也聊到就是这个人群都是青壮年的其实都是家里的顶梁柱应该是对那我说你怎么着都可以找一份工那现在我们在社会上只要自己愿意出来工作还是应该不太难的那我就说最起码可以挺直腰板说我看病的这个经济负担国家已经帮我解决了绝大部分

那么我们个人也要努力一点我再承担一部分那就可以讲我自费的这部分是靠咱自个儿挣来的那不挺好的吗就减轻了家庭的负担另外呢我觉得进一步回归社会生活状态对他的心理状态对人的整个体能啊体力啊都会有一个非常好的促进和帮助这样呢他就往一个正性的循环去走了

而且呢其实我们能够看到后面还会有越来越多的针对补体的一支剂陆陆续续的上市而且我觉得药物和方案会越来越好会及到的患者会越来越多而且可以预见到大家的经济负担也会越来越轻其实说

还是希望大家有信心往前走就像刚才何主任说的咱们 pnh 这个病不光对于病人来讲不了解容易诊断比较困难很多医生尤其是一些地方医院的医生他也不是都特别了解

有可能会导致这个诊断的延误的现象为此呢在 2019 年啊咱们国家卫生健康委选了 324 家医院组建了一个叫做全国罕见病诊疗协作网络就是希望能够由国家的重点医院牵头省级重点医院配合牵头由各个地方的医院配合落实的一个诊疗协作网来缩减包括 pnh 在内的罕见病的一个确诊流程那接下来呢

我们也场外连线了一下负责这次统筹浙江 PNH 协策组的浙江大学医学院附属第一医院血液科主任童洪燕童教授来听听她怎么说我们在浙江省因为浙江大学第一医院的血液科也是龙头老大是最大的一个血液科在全国也是很有名的所以我们有临床研究中心的这么一个平台

所以我们在这个平台上就召集了我们全省所有的医院我们说我们要成立这么一个 PNH 的协作组那我们这个协作组的目的就是首先我们先调研一下我们浙江省在这个 PNH 患者的一个真实的这么一个患病吧

第二的话呢对这种患者我们可能就要进一步进行一个很好的宣教和管理第三步就是对 B&H 未来的治疗要对接的更迅速更快一点所以是这样的一个初衷成立了这么一个协作组这样的一个调查反馈的非常快我们当时一下子就收集到了将近 300 例的患者这些患者都是现患的就是说

目前还在不同的医院在就诊的在随访的患者那随着不断的积累到现在为止的话可能我们已经将近有 400 例的这么一些患者

被随访了但是我想最大的意义是因为 B&H 的患者的管理很多都是北方的医院牵头的在南方就是长江以南吧一直没有这样的一些数据尽管我们其实病人也很多所以这也是第一次我们报道了南方的

BH 患者的一些特征我们有一个白皮书这是 2023 年做的一个中国患者生存状况的这么一个白皮书平均误诊次数可能有两次左右那就诊的科室有可能第一站消化科肾病科肝胆外科泌尿科等等呼吸科各种科都会有

那么确诊时长的话呢其实我国的这个平均时长是 22.9 个月中位的是 7 个月就是患者可能要经历半年甚至更长的时间去进行就诊那么从发病到确诊的话他经历的医院平均有三家左右科室平均有两个以上

那大家就看到了这个患者就诊不那么容易其实关键是大家对这个病不了解所以通过这样的一个协作组我们不断地进行一个如何正确诊断的这样的一个寻讲也好其实让患者更快地去就诊缩短速度所以这个

我想我们血液科的医生可能还是比较警觉的但是我们更多的是教育非血液科这些同行们尤其是散脑角像肾病科或者到血管外科有血栓的所以我们说如果一个患者有不免疫的血细胞减少有黄胆

或者有血栓有肾功能不全那就要考虑到这样的一个疾病所以尽快的能够让患者得到确诊第二个的话就是一个对患者的诊疗更规范了因为过去的诊疗我们是基于以激素为代表的这些对症药物所以有很多的患者长期用激素因为它可能

会有一定的抑制溶血或者控制症状的效果但是它并不彻底也不是特效其实从我们南方的调查我也很惊讶因为北方的数据显示我们这个使用激素的概率也就是 30% 40%你知道我们南方患者调出来使用激素的病人有多少 80%特别高

也就是很多患者一直用这样的激素其实带来更多的是第一个效果并不好第二个是长期用激素带来的大量的副反应高血糖 高血压 骨质失踪 反复感染等等所以我们其实现在最新的共识中也是强调我们尽量要少用激素就在微重情况下对症用用用了以后稳定以后也尽量减停所以对于规范化诊疗也是有一个推广

第三的话其实我觉得这个平台也为患者

提供了更多的选择我们把患者进行管理以后随防以后那因为大部分患者还是有迫切的愿望希望得到更好的这种补体药物治疗那还有一批患者各种各样的原因他没办法可及到这个上市的药物所以我们有相当多的患者也纳入到我们新型的补体移植剂的这么一个临床研究中也让这部分患者获益

所以我们中心其实临床研究基本上以前尽量选一些我们牵头单位的研究但是唯独 PNH 这个研究我说都要接就是因为我们如果接到一个项目就帮到一批患者所以很多患者在这方面也得到了一个救治是因为我最近的时间也看了很多关于罕见病的一些视频有很多罕见病的患者他们那个病可能相对来讲更冷门

然后呢有可能在目前还没有很好的药物在国内所以大家经常交流的话题就包括了说就在坚持坚持等等药出来或者是在坚持坚持等等那个药有没有可能进医保那前者可能就是说需要一个有效的治疗方案后者的话呢就看有没有可能通过国家的政策上的一些变化然后帮助大家解决经济上的困难

是的这一点非常重要有国家和政府托底还是能解决大家非常大的一个问题的对因为我前段时间看了一个视频它是有三个这种罕见病的患者都是很年轻的女性他们在进行一个交流然后三个人一个人是得的库辛综合症一个是多发性硬化一个是克拉伯病对大家交流的状态其实真的就是让人听下来很动容

他就是说你看我我这个病重疾险都不保因为它本身是有遗存性就是那个克拉波病然后有人说那我这个病就是找工作什么之类的也没有办法去找因为医药专门一旦知道你有一个罕见病你就很难再去融入社会

哪怕这个病它不是说随时发作它只是间歇性的这个也会在找工作的过程中融入社会的过程中遇到很多很多问题我觉得这个其实实际上也是很多海洋病患者的一个现状包括就是这次静姐愿意出来然后这么坦然的跟大家去介绍自己整个生病的一个过程我觉得其实现在是很勇敢的

因为据我了解一部分甚至一大部分汉尼病毒患者是不希望让社会哪怕身边的人了解自己的病情的希望保护自己的个人隐私是这样的就是一方面我们作为医者是很尊重患者的隐私的

但是另外一方面我们又希望有很多像静姐这样的患者希望他们勇敢地走出来就是说若有可能就把自己的经历给大家做一些分享这个过程中其实我觉得有两个帮助一个就帮助大家帮助我们有类似疾病的患者因为你这样走出来就是向社会去增加了社会对我们这个罕见病群体的一个关注

其实是有利于我们很多方面对于罕见病的帮助的比如说刚才主持人提到的找工作的问题可能用人单位他对这个疾病一无所知他总会一听到罕见病或者什么他就很害怕他就一道切法罕见病患的居置门外

但是我们通过这样的一个节目通过像静姐这样的患者走出来说我讲了我们就医的经历说我现在有很好的治疗然后我可以很好的体能状态我各个方面是完全像正常人一样我可以胜任这些社会工作的时候那我觉得是会有帮助的第二个我觉得对静姐个人也是有帮助的就是你去诉说了你的整个就诊的经历

述说了整个家庭你的父母亲你的前夫你的兄弟对你这个过程中的支持包括这个过程中和医生的和医院的一个交流的过程其实也是对内心的一个梳理我觉得是有利于你解除你的心理压力的像你前面讲到状态不好的时候你可能会有抑郁

甚至有自杀的这个想法但我想你能够勇敢地把这个讲述出来它其实就帮你去解除了你心理和精神上的包袱我觉得对你往社会里面去进一步的融入和以后你走向一个非常好的一个正常的生活都是有莫大的帮助的我作为一个医者或者从第三方的角度来看我是这么体会的嗯

那就是这几个月因为我现在看静姐状态还挺精神的不知道你现在比如说平时的这个日常行动啊包括您去化验那些指标啊是不是都有比较明显的改善对的对我的生活来说的话真的就是发生翻天覆地的变化我现在就是说

不用吃以前那么多药来维持我的治疗了就是定期去用药就好了然后我的血液数很平稳虽然没有达到说很高的正常值但是说 A807 的话已经接近正常值了医学状态下面来说如果之前是一个很严重的贫血后面如果持续为到 100 以上我们觉得其实是一个基本缓解的标志其实就蛮好的静姐开心的笑了我现在就是说

也不会去焦虑哎呀我要溶血了我要怎么办我到时候又溶血了我要怎么办然后我停掉激素之后我免疫力上升了真的我现在感冒的次数明显少了我因为现在回到自己家里住了嘛现在目前来说就是在家里居家但是我现在完全就是可以胜任一个作为一个正常女人来说的居家的女人就是该做的事情我都能自己做得到包括照顾家人啊照顾我的侄子子女啊照顾我的爸爸妈妈的饮食啊

我觉得很幸福了现在我基本上家里的一日三餐都是我在做饭我们家里八个人你能做八个人的饭食八个人的饭食这个对体力的要求不轻对所以我说我很幸福八个人的饭食一餐最起码做十个菜吧

多了十个菜少了五六个菜但是妈妈也有斑瞒的妈妈有斑瞒不是我一个人完全完成的妈妈有斑瞒但是确实确实比起以前的话我也自信很多也看了很多很爱笑了我也愿意出门了我感觉我以前都是经常习惯性就是低头不自信自卑然后我的背都是常年形成一个就是有点驼背了嘛

从体谅接触之后面部容貌恢复一点我自己整个人也自信了然后我现在都敢抬头了然后就敢把背挺直了我爸爸那天还在笑我他说以前你背怎么那么坨我现在看你背怎么不坨了就这么直的看我背我说

整个人的状态真的就是特别自信虽然说就是说经历过很多事情就人生不是谁都完美的我们这种我就是懂得知足我有这种状态我觉得已经很好了所以我们现在可以说静姐的腰杆挺直了腰杆挺直了对对对

那比如说在这个阶段的话想问一下何主任就是在比如日常生活中还有没有什么比较需要注意的一些注意事项其实这个我们患者端其实蛮关心的但是我们医生其实也要注意这个事就是我们说过这个疾病的诊断其中还有一个问题就是早年我们也没有非常好的精确的准确的诊断的手法我们通过各种化验试验

去找它溶血的证据或者红细胞被补体破坏的证据之前我们最经典的一个实验叫酸溶血法

那就是因为呢这个在酸性条件下啊更有利于补体发挥它的作用去破坏红细胞这个是我们实验方面的我再多解释一句我们这个病的名字叫振发性睡眠性血红代表尿症它就是因为我们睡眠的时候呢我们体内的 pH 值在睡眠的时候比我们白天活动状态下就比如我们现在清醒活动的 pH 值是偏酸的

那么在偏酸的环境下面补体活性更容易发挥所以破坏红细胞更多再加上睡眠的时候我们不太爱喝水了尿液会浓缩因为你不会一夜你起来几次解小便所以这就造成了最后这个疾病体现出睡眠睡意觉醒这小变身刚才说了这么多啰嗦其实就想铺垫一个事情就是导致我们很多病友

吃东西听到这个过程酸的不敢吃对我有刚刚确诊的时候医生就跟我说他说你这个属于酸性溶血没有跟这些病友交流过没有听到何主任他们跟我们做科普之前我真的我根本就没有碰过包括醋酸菜腌菜带酸性的水果酸的水果我都没有吃过就存在一个误区就是说

酸性溶血不能再碰酸的东西对哪怕它的性质是碱性的但是吃上去好像是酸的我们都不敢吃我都没有吃过对就所以说就很多病友就是只要任何的这个路口的东西是酸的大家都不敢碰了因为早先就留下来这么一个印象叫酸溶血法酸让这个血溶掉但实际上不是这个样子就是我们人体

循环血量 5000 毫升左右少了 4000 多多了还要再多一点就根据我们的块头的大小那我们人体的 PH 值就是这个酸碱度是一个非常好的平衡系统它不会轻易出现酸碱的波动的实际上不管这个东西最后你是碱性的食物还是酸性的食物你就吃好了

但是我还要跟上去说一句话饮食上的酸碱大家其实没有必要过度的去在意可是呢生理上的酸碱还是要注意的这就说到另外一件事情就是说锻炼的事情因为患者长时间你像静姐她有个恢复的过程吃激素肌肉萎缩后面在但我们很多患者也是说我还是要保证一定的锻炼锻炼才保持体能可是我们就说你在你贫血在你机能状态不好的时候我们不太建议去锻炼

因为心肺的负担会重这是第一个第二个呢有的时候不服啊就想我要增强锻炼是不是能增强我的体质可是我就想告诉大家我们很多人都有这个经历我们跑步突然去跑或者我们打一场球下来之后肌肉酸痛

那就是我们体内通过肌肉锻炼的过程中积攒了很多的乳酸其实这个时候是对患者是不利的我们很多年轻一点的患者就特别是男孩子比如说得病之前我是很喜欢打篮球的很喜欢踢足球的得了病之后呢我经过治疗我好一点了我还是想上球场我还要去打球

但是你可能这一场剧烈的运动你的体内很短时间它是偏酸的这种乳酸什么就来了那这个时候它其实会诱发它溶血的发作其实在你的溶血没有把这个补体的活性很好控制之前这种特别积极的锻炼其实也并不好对就今天我听了静姐还有何教授的很多的关于这个罕见病的分享中间静姐好几次就是也

情绪很激动啊对其实我中间有几次我情绪也很激动啊因为咱们一直说罕见病罕见病就 2018 年咱们国内才有这个罕见病的一个名录好像是 121 种罕见病吧但实际上因为咱们国家的人口基数大这些进了名录的罕见病有 121 种但实际上我看了一个说法好像有 7000 多种罕见病吧

如果是都加在一起的话实际上在咱们国内罕见病的患者的人数应该并不少今天就是录这么一个主题其实我自己会有很多的感慨因为我自己其实就算是一个罕见病的家属因为我家人就有得这个罕见病就是那个腐毛后纤维化一个免疫系统的疾病

所以刚刚静姐在说包括何主任说说跑了七八个医院才确诊是什么病然后吃激素吃一段时间之后就是吃激素的副作用特别严重然后开始减量减量减一段时间之后又不行了又发病了然后再增加这个激素的量所有这些经历我都是

亲身经历过的对所以特别懂得咱们里边的那些所有的一些难处吧但这个真正的痛苦就是身体的这种各种各样的不舒适或者说那种因为刚刚中午跟何教授聊的时候也聊到说其实很多罕见病的患者因为这个病长期得不到治愈可能会有些自残的行为对这个其实听了我心里其实都很

都很难受所以今天这个节目其实我们的一个出发点也是希望通过今天的这样一个分享和交流让更多我们本期节目的一些听友了解到 PNH 这样一个罕见病其实就跟之前大家用冰桶挑战这样一个方式来让更多的人知道有健动症这样一个病一样实际上我们去做这样的一个科目

科普很重要的意义就是能够让更多的人能够了解到有这样的一个病然后因为很多人他可能有可能他已经是一个患病状态但是他没有听说过这个病所以他确诊起来就更加的困难包括因为这个病他在国内的这个病例包括很多的医疗机构的经验也没有那么丰富

包括更多的人知道这个病那么对于这个病未来的无论是政策的争取然后科研方向的一些重视都会有一些积极的影响而且还有就是说老实话就我在家里经常听到的

一句话就是说你说我怎么就得了这么一个病对这个其实是很多罕见病病人经常会面临的一个你可以说病持感或者是一种你说怨天或者是尤人对就是为什么是我

今天中午何教授给我举了个例子就是有一个病人三十多岁从来没有生过病都没怎么去过医院突然发现自己是 PNH 他自己怎么过心理这一关所以我想听何教授就是从心理层面上大家应该怎么样去做一个自我调试当你发现自己是这样一个海鲜病的一个患者之后

我觉得第一个还是要去找专业的医务人员你去跟他做一个很好的沟通这样他可以把这个疾病有一个很好的详细的介绍我觉得我们自己是对自己生命的第一的承担人和责任人所以你先去找专业的医疗的人士

比较全面的去了解这个疾病它是怎么回事它对我会造成什么样的影响会有什么并发症然后包括刚才我们提到的比如说我们日常生活中我要注意哪些方面减少它的发作避免它的程度然后现在我有没有一个很好的医疗条件比如说相关的一个药物有针对性的药物有没有

或者说刚才我们也提到了有没有彻底治愈的办法其实分两个层面如果有彻底治愈的办法能不能去尝试第二个层面我不能彻底治愈它我们就是老百姓咱说的话要出根

那就是有没有一个药物可以帮我们完全控制住他那能不能解决我需要的那些我觉得这样一个用我们之前经常说的叫知己知彼百战不殆就非常了解我们要去做斗争的这个疾病的情况了解它的全貌我觉得这是第一点这一点知道之后呢我觉得第二点我就想让静姐这个经历我想跟大家说

就是要向自己的家人去诉说这件事情要让自己最亲近的人我们的父母亲我们的配偶让他知道就是我目前是一个得了什么病我是一个什么状态那么呢你身边最亲近的人呢

这样呢它能够给你一个很好的一个帮助和支撑这个里面就有两个层面第一呢就是日常的生活方面还有我们社会生活方面它可以给你支撑另外呢很重要一点就是心理层面它也会来给你有个支撑第三点呢我就特别感谢或者说赞赏静姐今天这个状态就是说

当然这是我们的隐私咱们没有必要公开的这样去到处去讲这个事情但是呢也不必那么去就是因为自己得了这个病而给自己去背上一个包袱就是说哎呀我们去怨天尤人说我怎么就得了这个病我怎么这么倒霉对这是一个方面第二个呢就是说坦然的去面对它

就是我在想说办法总比困难多对非常赞成何教授说的真的如果没有家人的帮助和支撑的话你这个病就是完全靠自己的力量确实很难很难就这么多年的话其实真的家人付出的特别多他们能理解我能陪伴我然后就是经济下面支持我帮衬我

所以我觉得得了这个病其实自己的心态确实也很重要

你不要说就是害怕去看病害怕去干什么还是自己要勇敢一点吧家人给你的帮助只是鼓励你他不能完全说帮你去度过去对抗这个病幕必须要靠自己的心态和自己的毅力真的要坚持下来就是胜利你看我们现在不多好啊你看我现在走出去没人说哎呀你是个病人吗只会说哎这个人这样脸上挺好的嘛气色也好熬过所有的苦嘛现在就是这样

所有的辛苦都是值得了还是非常感谢何教授这种给我们做普及做推广真的没有他们的话没有他们这么推广大力去宣传我们这种罕见病确实为我们发声就不会得到社会这么多人关注然后在医保这一块这么多药物可以尽快上市我们人用得到确实也感谢何教授以及所有的医护人员真的因为他们的帮助确实我们就逃走了好多好多的弯路是

我们医务工作者这些都应该做的也没什么特别的那确实你们也要花了很多精力帮我们去发声然后去推广然后去普及这个病然后最起码的一点现在好多病有真正少者很多弯路我们不是一起聊天吗通常现在看病的话他们如果近几年近两三年的发病的人都没有用过激素了就直接跳过激素的一步这就是医生带给我们的好这就是医护人员的专业

给我们带来多少那个少走好多弯路如果你再继续用激素在一个循环你就是病情得不到很好的控制还会加重自己的心理负担真的确实也是不容易的对其实刚刚听了静姐分享之后我是觉得

我不知道这么说合不合适因为您也说相当于是有点像是在这个滚门关上走了两次但是呢首先我能从您身上感到特别强的这个生命力就是说无论怎么样我要坚持下去而且确实坚持到了这个药进入中国又坚持到了这个药它进入医保

对因为我知道有很多其他的海年病到现在还依然没有特别好的药或者说没有这种医保一年可能要花几十万甚至几百万的这种海年病都有您这种情况其实现在已经算是在这种海年病里边其实比较乐观的一个情况了而且今天也特别感谢静姐愿意跟我们做这样一个连线的交流

因为我刚刚提到的那个视频就是三个海洋病的患者在聊这个事其实我们都能够理解作为一个海洋病患者他希望保护自己的个人隐私因为对自己未来的融入社会可能会有一些负面的影响的担心但是总有人站出来发声然后让社会关注这个病如果大家都当异形人都不出来说话的话那关注到这个病的人就会更少

然后得了这个病的人也会更不容易去得到一个确诊所以今天真的特别的感谢静姐我就觉得反正就是说能尽到自己一点的绵薄之力吗因为我生病的时候确实也得到过很多医护人员然后社会爱心人士帮助过确实我觉得没必要去说隐瞒什么东西就是自己得病了这个也要接受这个事实然后要自己强大自己不能说去靠隐藏自己

做到强大自己就好了对我觉得静姐真的是内心其实非常非常的强大对因为就是我自己也

作为一个海洋病家属吧就有时候也会觉得说就是平时你觉得好像听说一些谁谁谁得了重病的消息或者是某种海洋病或者说一种奇怪的病的消息总觉得好像离自己很遥远但后来你接触更多了这样的情况之后会发现就像我们所谓的作为一个比较健康的人其实只是一种偶然

它只是一种偶然首先我们肯定应该更加的珍惜就是所谓的这种健康的身体吧那同时也对于那些本身有身体方面的这种疾病的困扰但是大家还在很顽强的选择去跟这个病魔去做斗争然后努力的治好病包括努力的去回归生活回归日常的这种努力我觉得我心里是非常的敬佩的

因为前段时间网络上也有一个新闻就是一个女孩她得了一个红斑棱疮吧然后她后来选择去安乐斯反正那个事情在网上也有很多的争议很多人关注那我理解这个是她自己对于生命的一种个人选择

某种意义上我觉得我也不是说不能够理解但我在想确实也有另外一些患者他们做出的另外一种选择就是努力的活下去就是有活下去的勇气这个也是我在看很多包括 PH 这些罕见病的一些患者他们的自述之中感觉到的一种很强大的生命的力量而且他们

有一句话我听了之后我也很感动我觉得说不但我们要有这个活下去的勇气而且我还要活得很好对我还要过好我这人生对我觉得真的就应该是这样的我现在觉得我现在人生才刚刚开始对才 40 岁对我才是个新的起点嗯我还后面的日子会越来越好嗯

我自己的状态也会越来越好一定会的就是目前呢我们一个口号就是让罕见被看见太好了这句话太好了这是我们的努力的方向

就是我们知道罕见病的因为罕见因为等等等等刚才我们说了很多就是对我们带来的各样的挑战所以我们首先最重要的做到就是让这种罕见被看见这被看见的被医生端看见

被患者自己所认识这样的一个看见也被我们社会的各界人士所看见一同去改善罕见病患的他的这个就医的诊疗方面的这个痛点包括他社会生活的痛点包括刚才我们反复提到的在

经济压力方面药物报销方面的这些痛点我想呢就是让这些罕见的疾病持续地被看见进入到我们各个人和各界人士的视野和世界之中

我想最终会对这个人群产生一个莫大的帮助那已有药物能够成功解决的那就不用说了那目前没有药物解决的也能够推进或者促使我们的这个科研人员进一步去研究他的机制研发他的药物

我想呢就是会有帮助所以还是把刚才那句话再来说一遍让我们一起努力让罕见被看见谢谢何教授谢谢何教授行那最后我也再一次重复这句话我觉得真的特别好就是让罕见被看见对谢谢谢谢大家然后未来还有更美好的生活在等着你未来还有更多的人来爱你

好那再次感谢静姐感谢何教授也希望未来有更多的人可以更多的关注到罕见病关注到 PNH