Ep. 63 | The Broken Sequence
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嘿，Prime会员们，你们现在就可以在亚马逊音乐上免费收听第57集到第64集，并且没有广告！立即下载应用程序！2015年的一天早上，一位科学家坐在电脑前，感到越来越困惑。他正在查看两个小男孩的DNA样本，这两个兄弟患有一种神秘的疾病，让他们的父母焦虑不已。孩子的儿科医生已经排除了病毒、细菌或任何其他感染，只留下了一种可能性。

他们的基因出了问题，儿科医生指望这位科学家来解决这个问题。这位科学家花了两个月的时间才整理好他的数据，因为他一丝不苟地分解了数十亿个男孩DNA的微小片段。但是现在一切都完成了，科学家意识到他什么也没发现。一切看起来都很好。没有什么损坏，没有什么丢失，没有什么看起来奇怪的。

这位科学家失望地将他的发现发送给了男孩的医生，并为没有在他们的DNA中发现任何有用的东西而道歉。他知道两个兄弟都出了大问题。然而，从基因上看，他们似乎是两个完全健康的小男孩。Audible 2024年度最佳作品已上线。探索今年所有你最喜欢的类型中排名靠前的有声读物、播客和原创作品。从回忆录和科幻小说到悬疑小说和惊悚片，Audible 2024年度最佳作品已上线。

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来自Ballen工作室和Wondery，我是Mr. Ballen，这是Mr. Ballen的医学谜团，我们每周都会探索一个新的令人费解的谜团，这些谜团都源于我们都无法逃避的地方——我们自己的身体。所以，如果你喜欢今天的故事，请邀请关注按钮参加一个大型有趣的化妆舞会，但不要告诉他们这实际上不是化妆舞会，而是一个葬礼。本集名为《破碎的序列》。

2012年4月的一个早晨，新婚夫妇妮基和丹尼·米勒坐在他们客厅的地板上，和他们六个月大的儿子卡森一起玩耍。卡森仰卧在毯子上，露出他那没有牙齿的笑容，胖乎乎的小腿在空中踢着。妮基手里拿着一个毛绒玩具，她不断地把毛绒玩具放在卡森的脸上，然后在他伸手去抓的时候把它拿回来。每次男孩都会哈哈大笑，丹尼看着这一幕，心里充满了爱。

丹尼42岁，妮基40岁，所以当他们去年结婚时，他们甚至不确定自己能否生孩子。对丹尼来说，卡森是一个小奇迹，有着柔软的金发和明亮的蓝眼睛。丹尼从不把一秒钟的时间浪费掉，尽管他精力充沛的宝宝确实让他筋疲力尽。

丹尼俯身靠近卡森，做着滑稽的表情，直到婴儿笑得脸都红了。然后妮基再次挥舞着毛绒玩具，他们的宝宝挥舞着手臂去抓它。但是卡森的手臂僵硬而笨拙。丹尼在过去几周里注意到卡森的动作有些笨拙。起初，丹尼认为这只是他儿子在适应自己的身体。这有点可爱。但在过去的几天里，丹尼注意到卡森的协调能力还有其他异常之处。

他的儿子要费很大的劲才能翻身到肚子上。丹尼和妮基读了很多婴儿书籍，所以他们知道到六个月大的时候，他应该能够翻身到肚子上，然后再翻回背上。但是即使丹尼或妮基帮忙，他们的儿子仍然难以翻身。

丹尼知道，作为新手父母，他有时会过于警觉。所以他尽量不去关注他儿子运动技能发育迟缓的问题。但为了安全起见，他决定预约他儿子的儿科医生。当他们去看儿科医生时，他建议他们与其他人，一位专家交谈，这位专家可能更有能力给他们答案。一周后，丹尼坐在医生办公室妮基旁边，看着行为专家检查他们的儿子。

这位专家很和蔼，态度平静，他专心致志地听着丹尼解释他们对卡森的担忧。而且他从来没有让丹尼觉得他是一个过度焦虑的新手父母。最终，专家的卡森检查变成了一个小小的躲猫猫游戏。一旦卡森咯咯地笑起来，专家就转向妮基和丹尼，说他不太担心。他向他们保证，婴儿的发育速度不同，卡森只是在慢慢来。

丹尼点了点头，握着妻子的肩膀，她如释重负地呼了一口气。丹尼希望自己也有同样的感觉，但他没有。相反，他心里有一种挥之不去的感觉，那就是卡森的问题可能不仅仅是他慢慢来那么简单。那天晚上，当妮基哄卡森睡觉时，丹尼开始在网上搜索，研究儿童发育迟缓的问题。

他了解到一种叫做痉挛的肌肉运动障碍，这似乎可以解释卡森手臂抽搐的方式。丹尼还阅读了关于一种叫做低张力的疾病，这可以解释卡森缺乏肌肉张力。他想知道这是否就是卡森仍然无法自己翻身的原因。

然而，丹尼真的不知道该如何处理这些信息。他们已经看过一位专家，这位专家大概会知道婴儿的这些情况，但他似乎并不担心。所以丹尼关上了笔记本电脑，决定耐心等待。卡森只有六个月大，丹尼告诉自己，卡森在接下来的几个月里会慢慢适应自己的身体。九个月后，在2013年初，丹尼和妮基一起坐在地板上，他们的背靠着客厅的沙发。

木块和故事书散落在他们周围。妮基的手放在她怀孕的肚子上。他们都非常兴奋能拥有第二个孩子。卡森现在快16个月大了，他坐在丹尼的腿上，丹尼翻阅着一套动物卡片。他鼓励卡森说出每种动物的名字，或者至少模仿动物的声音。但是当卡森伸出一只颤抖的手去抚摸动物卡片时，他并没有说出它们的名字，也没有模仿它们的声音。

卡森仍然不会说话，这对一个他这个年龄的孩子来说非常不寻常。卡森还有其他发育迟缓的问题。他无法独自坐直或爬行。为了找到他孩子擅长做的事情，丹尼收起了卡片，拿起了木块。也许卡森更喜欢当建筑工人。丹尼让他的儿子坐在积木旁边，卡森立刻用他那小巧的手抓起了一个蓝色的正方形。卡森开始移动积木，把它添加到他爸爸正在建造的小金字塔上，

但是卡森的手不受控制地颤抖起来，然后他把它掉了。丹尼跳起来，把卡森抱在怀里。他已经很习惯卡森糟糕的运动技能了，但他从未见过他儿子的手像这样颤抖过。他抱着卡森，等待看看他是否还能感觉到更多的颤抖。但卡森似乎没事。丹尼警惕地看了一眼妮基，告诉她也许是时候带卡森去看医生了。妮基点了点头，说她也是这么想的。

几天后，卡森的儿科医生下令进行核磁共振成像检查，看看是否存在可以解释卡森发育迟缓的生理问题。但是当核磁共振成像结果出来时，结果是正常的。那时丹尼告诉儿科医生他在网上发现的那些令人担忧的情况。他谈到了痉挛和低张力以及他陷入的其他一些困境。让丹尼惊讶的是，儿科医生认为他可能真的发现了一些东西，并把他转诊给了那位专家。

现在，丹尼和妮基第二次坐在行为专家的办公室里，他翻看着卡森的档案，并进行了一些与第一次检查卡森运动技能时相同的测试。但这一次，专家同意丹尼和妮基的看法。卡森的发育确实落后了，医生认为这个小男孩可能患有一种疾病，可以解释这些发育迟缓的一些原因。在他看来，卡森的发育迟缓是由于脑瘫引起的。

脑瘫是一组影响运动和姿势的疾病，有时会非常严重。它是由大脑损伤或发育异常引起的。丹尼点了点头，握着妻子的手。当他在谷歌搜索卡森的症状时，他多次遇到过脑瘫。所以丹尼知道这种诊断是有可能的，但听到它说出来还是很困难。脑瘫是无法治愈的，这意味着卡森永远不会摆脱他的发育迟缓。

卡森将终身残疾。专家向丹尼和妮基保证，治疗可以帮助卡森控制脑瘫，并建议他们立即开始进行物理治疗和职业治疗。这些疗法将共同帮助他改善运动技能和认知能力。丹尼第二天就开始打电话给治疗师，试图为卡森找到最合适的治疗师。然而，当妮基分娩时，他不得不暂停搜索一周。

2013年1月中旬，卡森的弟弟蔡斯出生了。近一年后，在2013年末，丹尼推着卡森在旧金山的一座陡峭的山坡上散步，他和妮基在那里度假。丹尼的腿在燃烧，但卡森非常喜欢陡坡的感觉，所以丹尼强迫自己继续前进。此外，他还在跟着妮基，妮基走在前面，用吊带背着小蔡斯。如果她没有抱怨，他也不会抱怨。

这时，蔡斯10个月大，卡森快三岁了，两个男孩都还不会走路。现在，这对蔡斯来说是有道理的，因为他还太小，还不能站立，但对卡森来说，这绝对令人担忧。而且他们无论去哪里都必须把他推在婴儿车里，这使得在旧金山陡峭的山坡上推着他上下坡非常累人。

智力上，卡森似乎很好。他很好奇，总是四处张望，咯咯地笑着，试图抓住引起他好奇的东西。但即使经过一年的治疗，他仍然无法很好地独自坐直，更不用说爬行或走路了。他的弟弟蔡斯也难以坐直，这让丹尼很担心。他注意到蔡斯正在经历与卡森挣扎的许多相同的发育迟缓问题。

但丹尼今天尽量不去关注这个问题。他们上午在金门公园度过，然后乘坐有轨电车游览了城市。丹尼喜欢孩子们在有轨电车沿着一些更陡峭的山坡下滑时，笑得前仰后合的样子。所以现在，午餐后，丹尼和妮基正带孩子们去另一个公园玩耍。他们走过游乐场的门，把卡森和蔡斯放在一个大红色的沙箱里。妮基坐在卡森身后，帮助他坐直，而丹尼递给蔡斯一个小塑料铲子。

蔡斯伸出一只抽搐的手臂，抓住了铲子，但就在他的手指抓住铲子的那一刻，他的手颤抖了一下。他松开了手，把它掉了。丹尼意识到蔡斯的手在颤抖，就像他哥哥卡森一样。丹尼的思绪开始飞速运转。他想知道蔡斯是否也患有脑瘫。但这说不通。丹尼曾经读到过，从统计学上讲，兄弟姐妹都患有脑瘫的几率是一百万分之一。

然而，他越想越觉得蔡斯的发育迟缓与他哥哥一样。丹尼认真地想了想。如果他的两个孩子都患有同样的疾病，那么，根据统计数据，他们可能没有脑瘫，这意味着卡森可能被误诊了。如果是这样的话，那么丹尼和妮基又回到了原点，而且情况更糟了。现在他们正在为他们的两个孩子寻找诊断。

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大多数人都同意，无论孩子们得了什么病，都不是脑瘫。这很可能是基因引起的。但没有一位专家能够确定究竟是什么导致了男孩们的症状。

卡森和蔡斯接受了大量的疾病检测。罕见的代谢紊乱，如苯丙酮尿症和泰萨克斯病，这些疾病会损害身体处理营养物质和酶的能力。他们接受了染色体异常以及脆性X染色体综合征和弗里德里希共济失调等遗传性疾病的检测，弗里德里希共济失调会攻击神经系统。到目前为止，男孩们的检测结果都是阴性的。

但这只会鼓励丹尼花更多的时间自己研究，寻找某种答案。丹尼和妮基甚至讨论过这是否可能是他们做的事情。例如，妮基是否服用过正确的产前维生素？或者他们是否无意中让孩子们接触到某种环境毒素？他们不知道，但丹尼讨厌这种想法，他们现在开始责怪自己孩子们的这种神秘疾病。丹尼知道他们不能这样继续生活下去。他必须尽快找到答案。

几个月后，丹尼在家和他的孩子们一起玩耍。蔡斯现在两岁了，卡森四岁了。两个男孩都长成了快乐的孩子，有着一样的蓝眼睛和浅黄色的头发。卡森已经摆脱了婴儿肥，看起来像个英俊的小男孩。他仍然不会走路，但他可以自己坐起来，最近开始爬行。

今天早上，丹尼把两个孩子都放在客厅的地毯上。然后他把一个圣诞饰品悬挂在卡森面前，卡森坐直了，看着饰品捕捉阳光并闪闪发光。丹尼希望卡森会伸手去抓饰品。这是他在物理治疗中一直在努力的事情。但今天，这个男孩只是笨拙地向小雕像伸出手，用他的手掌触摸它，但似乎无法合拢他的手抓住它。

最终，当他仍然无法抓住饰品时，卡森开始明显地感到不安，直到丹尼最终把饰品放在他的腿上，并告诉他的儿子他做得很好。但丹尼很担心。仅仅一周前，卡森实际上可以抓住一个物体，但现在他却不能了。他好像在倒退。那天午后，丹尼打电话给孩子的儿科医生，试图预约。

那时儿科医生建议是时候进行一种叫做基因测序的特殊类型的检测了。它可以检测数十亿个男孩DNA片段中缺失或断裂的碱基对。医生认为他们应该尽快这样做。基因测序是一个复杂的过程，获得检测结果可能需要两到三个月的时间。丹尼对医生的建议叹了口气。感觉他的一生都在等待总是令人失望的检测结果。

这么长时间以来，他们仍然不知道卡森和蔡斯出了什么问题，这使得无法治疗这两个男孩，甚至不知道他们的局限性。丹尼担心他儿子的生活质量受到影响，因为医生无法弄清楚他们实际上患了什么疾病。尽管如此，丹尼还是同意进行基因测序，并向医生隐瞒了他的沮丧情绪。当他挂断电话时，丹尼抓起他的电脑，回到了他在沙发上的惯常位置，重新开始他的研究。

2016年初，丹尼刚下班回家，电话就响了。是进行蔡斯和卡森基因测序的专家打来的。丹尼屏住了呼吸。他们已经等待了三个非常紧张的月的结果。在那段时间里，两个男孩的情况继续恶化。蔡斯停止了爬行，他实际上已经开始做得相当好了，而卡森仍然不会走路。

到这个时候，他不应该仅仅是走路，也许甚至跑步。到这个时候，他也应该上幼儿园了，和同龄的孩子交朋友。相反，他被困在客厅的地板上，无法自己从一个房间走到另一个房间。但专家的电话并没有让丹尼得到任何安慰。丹尼被告知，期待已久的测序结果没有显示任何可以解释他儿子症状的基因损伤。至少在纸面上，这两个男孩在基因上看起来很完美。

丹尼感到绝望。他问医生，他和他的妻子现在应该怎么办？医生建议丹尼，他最好做的事情就是一年后再回来检查。到那时他们可能有更好的检测方法，也许到那时他们就能找到一些答案。然后他们挂断了电话，留下丹尼想要愤怒地尖叫。这开始感觉卡森和蔡斯是地球上唯一两个患有这种神秘疾病的人。第二天是星期六。

丹尼想和家人一起度过一个轻松的早晨，但他知道自己有一个任务。早餐后，他把笔记本电脑搬到客厅，花了一整天的时间梳理文章和医学期刊。十个小时后，在他的一篇研究论文的底部，他看到了一些东西：提到一个叫做未诊断疾病网络的组织。出于好奇，丹尼顺着广告来到了该网络的主页。

UDN由美国国立卫生研究院运营，其目标是为受神秘疾病影响的患者提供答案。UDN承诺承担最具挑战性的医疗案例，作为那些无处可去的家庭的最后手段。对丹尼来说，这听起来完全像他家里的情况。他叫了他的妻子，然后把笔记本电脑带到厨房，告诉她他发现了什么。她立刻问道，你知道吗，他们会接受男孩的病例吗？丹尼说，只有一个办法才能知道。

他打开了一个申请该项目的申请。近一年后，在2017年1月，乔纳森·伯恩斯坦博士走出了他在未诊断疾病网络诊所的办公室。他沿着走廊走到一个检查室，他的新病人正在那里等待。丹尼和妮基·米勒在2016年春天申请了UDN诊所的帮助，并在秋季最终被该项目录取。

但在他们可以来诊所进行第一次预约之前，伯恩斯坦博士下令进行了一种更雄心勃勃的基因检测，称为全基因组测序。而且不仅仅是对两个男孩。伯恩斯坦博士想要对整个家庭进行检测。全基因组测序解码了一个人的整个基因序列，就像分解一个人的整个说明书一样。

它是基因检测的金标准，因为它揭示了每一个基因，而不仅仅是一部分基因。伯恩斯坦博士希望，如果他能看到整个家庭的基因序列，他就能发现男孩们的情况。现在，三个月后，检测仍然没有完成，但伯恩斯坦博士想亲自见见他的新病人。他走进检查室，立刻发现自从他们的父母去年春天第一次申请该项目以来，蔡斯和卡森都严重退化了。

卡森和蔡斯都被绑在轮椅上，以防止他们身体侧倾。伯恩斯坦博士怀疑这两个男孩都不能自己坐起来。然而，当伯恩斯坦博士进入房间时，这两个男孩似乎都振作起来。他打招呼，两个男孩都给了伯恩斯坦博士灿烂的笑容。伯恩斯坦博士清楚地看到，这两个男孩知道周围发生了什么。他们只是无法表达出来。妮基和丹尼都站起来迎接伯恩斯坦博士，并与他握手。

然后妮基解释说，在过去的一年里，蔡斯和卡森都失去了几乎所有的运动技能。蔡斯现在三岁了，卡森五岁了，但这两个男孩都不能走路或说话。丹尼插话道，此时，他们还需要帮助才能吃喝。伯恩斯坦博士开始对卡森和蔡斯进行常规的体格检查。当他这样做的时候，他警告米勒夫妇，他们的全基因组测序结果还需要一段时间才能从实验室出来。

但是当他们完成时，他将拥有父母和孩子的详细基因信息，这些信息讲述了整个家庭的故事。但他警告说，即使那样，妮基和丹尼也需要耐心等待。伯恩斯坦博士的团队可能需要近一年的时间才能做出诊断。尽管如此，伯恩斯坦博士还是承诺，如果有人能找到答案，那就是这家诊所。丹尼点了点头，妮基告诉伯恩斯坦博士他们习惯了等待。

最终，在2018年2月，也就是丹尼第一次联系未诊断疾病网络两年后，伯恩斯坦博士打电话给米勒夫妇，说他已经弄清楚了卡森和蔡斯的问题。他们患有世界上最罕见的疾病之一。这两个男孩患有同一种疾病的事实是极其不幸的结果。

卡森和蔡斯确实存在基因缺陷，但这个缺陷非常微小，其他基因检测都没有发现任何问题。他们的病情是由构成一个人所需的20000个基因中的一个基因发生故障引起的。

这个缺陷很难检测到，伯恩斯坦博士的团队只能通过观察构成基因的30亿个DNA碱基对来发现它。值得注意的是，蔡斯和卡森都遗传了相同的缺陷。全基因组测序显示，男孩的父母妮基和丹尼携带了一种极其罕见的基因突变。

几乎难以想象，两个携带这种突变的人会相遇并生孩子，更罕见的是，他们会把这种突变遗传给他们的两个孩子。在卡森和蔡斯的DNA中，一个叫做MECR基因的小片段被破坏了。这导致了一个灾难性的问题。因为MECR基因允许我们的细胞产生它们运作所需的能量，

如果MECR基因被破坏，细胞就不能正常运作。伯恩斯坦博士解释说，受破坏的MECR基因影响最大的细胞是大脑底部的细胞，这是负责运动的区域。这就是为什么男孩们不能爬行、行走或四处走动。这就是为什么他们遭受了如此多的发育迟缓，并且缺乏基本的体力活动。

这种疾病被称为线粒体烯酰辅酶A还原酶蛋白相关神经退行性变，或MEPAN综合征，是如此罕见，以至于卡森和蔡斯只是世界上第八和第九个被诊断出患有这种疾病的患者。丹尼和妮基对医生终于为他们的孩子做出了诊断感到欣慰，但这伴随着令人沮丧的消息。

伯恩斯坦博士告诉他们，目前没有公认的治疗MEPAN的方法，也没有经过验证的方法可以帮助孩子们恢复运动技能。但这时丹尼·米勒接管了。一旦他得到诊断，丹尼就回到了他的研究中，这次是为了寻找一种管理MEPAN综合征的方法。他很快了解到，MEPAN综合征患者的细胞中缺乏一种叫做硫辛酸的东西。

硫辛酸对细胞内产生能量至关重要，如果没有它，大脑就会耗尽能量。起初，丹尼认为克服这种缺陷意味着昂贵的治疗和疗法。但经过进一步研究，他惊讶地发现，他实际上可以在网上以每瓶16美元的价格购买硫辛酸补充剂。他为卡森和蔡斯订购了补充剂，服用几个月后，男孩们的运动功能似乎停止了恶化。

事实上，当丹尼和妮基带孩子们去看神经科医生时，他告诉他们卡森和蔡斯甚至表现出一些改善的迹象。然而，不幸的是，目前无法完全恢复他们的体力，至少目前是这样。卡森和蔡斯仍然依靠轮椅四处走动，他们都依靠电脑进行交流。然而，由于父母的奉献，他们的病情似乎已经稳定下来。希望将来会有更好的治疗方案，甚至治愈方法。

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谢谢。

我们的协调制作人是泰勒·斯尼芬。我们的高级制作人是亚历克斯·贝尼登。我们的副制作人和研究人员是萨拉·维塔克和塔西亚·帕拉孔达。事实核查由希拉·帕特森完成。

对于Ballin工作室，我们的制作主管是Zach Levitt。剧本编辑由Scott Allen和Evan Allen担任。我们的协调制作人是Samantha Collins。制作支持由Avery Siegel提供。执行制片人是本人，Mr. Ballin，还有Nick Witters。对于Wondery，我们的音效主管是Marcelino Villapando。高级制作人是Laura Donna Palavoda和Dave Schilling。高级管理制作人是Ryan Lohr。我们的执行制片人是Wondery的Aaron O'Flaherty和Marshall Louis。你不相信鬼魂？

我理解。很多人都不相信。我以前也不相信，直到我亲眼目睹了它们。从那一刻起，鬼魂、幽灵和无法解释的现象就占据了我的整个生活。我是Nadine Bailey。过去20年来，我一直担任鬼魂之旅导游。我带着人们一起进入阴影，揭开潜伏在黑暗中的恐怖故事。

以及一些最闹鬼的房屋、医院、监狱等等内部。每周加入我的播客《Haunted Canada》，我们将一起踏上令人恐惧和毛骨悚然的超自然故事之旅。在Apple Podcasts、Spotify、Amazon Music或您收听喜爱的播客的任何地方搜索《Haunted Canada》。♪