Hereditary Elliptocytosis
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1663年4月，伽利略因其被证明正确的观点而被谴责和审判，即太阳静止不动地位于宇宙中心，地球不在中心，并以椭圆形方式围绕太阳运行。

事实证明他是对的，但这双方之间的误解导致了他的死亡。但他完全正确。事实证明，地球的轨道或绕太阳公转是一个椭圆，地球和太阳位于焦点上。它的偏心率约为0.0167，

非常接近于零，以至于地球轨道的中心实际上非常接近太阳的中心。我们之所以知道这一点，是因为地球和太阳的关系，以及太阳巨大的引力。这种椭圆轨道正是我们今天主题的来源。事实证明，在医学中，我们也有自己的椭圆，但它们与红细胞有关。

这引出了我们今天要讨论的遗传性椭圆形红细胞增多症的话题。我是尼基特·森帕尔医生，您友好的社区内科医生和胃肠病学家，让我们在本周的播客中开始讨论下一个关于遗传性椭圆形红细胞增多症的话题。那么什么是遗传性椭圆形红细胞增多症呢？我们知道这是一种遗传性的红细胞疾病，基本上红细胞呈细长椭圆形，并且存在溶血问题。

您可能认为这听起来类似于球形红细胞增多症，它确实非常相似，因为遗传改变会影响α或β谱蛋白或其他一些不太常见的蛋白质。但不同之处在于，在遗传性球形红细胞增多症中，由于内部支架的原因，细胞的形状会永久改变。

而在遗传性椭圆形红细胞增多症中，红细胞的蛋白质结构确实发生了变化，但这更多地影响了其功能。由于弹性回缩的丧失，细胞难以恢复其正常的双凹形状。因此，当它穿过动脉和静脉，然后到达非常狭窄的小毛细血管时，它们会被挤压成这些形状，有点像卡通人物，然后它们就保持椭圆形。

然后，它们后来会被困住并被脾脏清除，这会导致大量的破坏和血管内溶血。这样想吧，球形红细胞增多症中的基因突变会影响细胞的结构和形状将如何永久存在。

你知道，椭圆形红细胞增多症，是相同的蛋白质，但它在被挤压后回弹的能力受到了影响。一旦它们被挤压，它们就不会反弹。那么这个问题有多普遍呢？真正的患病率数据尚不确定，但我们有一些研究告诉我们，全球患病率约为1/2000到1/4000。

我们知道在非洲血统、东南亚和地中海血统的人群中，它非常非常常见。那里的理论是，它是一种预防疟疾的进化优势。一项研究调查了东南亚人群中，特别是马来西亚、新几内亚、印度尼西亚甚至菲律宾人群中该数据的患病率，患病率约为5%到25%。现在，

正如我前面提到的，人们最常通过贫血检查来诊断遗传性椭圆形红细胞增多症。因此，您将进行全血细胞计数、网织红细胞计数和血涂片检查，这将触发后续检查。

通常情况下，在病史和检查中，您可能看不到任何非常特异于此的体征和症状。他们可能有一些黄疸。他们可能有一些溶血发现。他们也可能由于症状性贫血而感到有些疲劳，但没有特异性发现。在那些有明显溶血的患者中，您可以看到脾肿大，但同样，没有特异性发现。因此，当您继续进行检查并获得全血细胞计数、网织红细胞计数时，

血涂片将告诉您很多信息。椭圆形红细胞将被看到，它们将是椭圆形、细长、薄、杆状甚至雪茄状。百分比范围可以从15%到100%。记住，这是一种遗传性疾病。因此，根据患者经历的遗传类型，就像遗传性球形红细胞增多症一样，根据他们所具有的遗传类型，他们可能完全没有症状，也可能出现明显的溶血。

现在花一点时间讨论溶血。如果您注意到在您的涂片上看到超过15%的椭圆形红细胞以及遗传性椭圆形红细胞增多症的特征形态，那么管理的下一步将是，如果您还没有进行过，进行网织红细胞计数。然后，您需要检查您的LDH

间接胆红素，当然还有您的AST和ALT。在这种情况下，您会注意到AST比ALT占主导地位。您还需要获得触珠蛋白。记住，触珠蛋白是由您的蛋白质产生的，它的全部工作是作为回收团队，清除留在红细胞外的血红蛋白，因此它会将其带回以重新结合。

因此，请记住，如果您检查触珠蛋白水平并且它很低，这实际上意味着正在使用更多触珠蛋白，因为您只能测量游离触珠蛋白。因此，如果它很低，这意味着它正在发挥作用，这反过来意味着有更多的溶血。关于血涂片的一个有趣的事实，请记住，

椭圆形红细胞的优势实际上与溶血的严重程度无关。它与潜在的遗传变化有关。一旦您确认了所有这些测试，并且您看到该人是否正在溶血，并且血涂片显示超过15%的红细胞为椭圆形红细胞，您就做出了诊断。现在您可能想知道，这是一种遗传性疾病。我们不需要进行检测吗？事实证明，当诊断非常直接时，看到超过15%的椭圆形红细胞，基因检测不是必需的。

如果患者希望继续进行，如果存在诊断不确定性，或者他们希望对亲属进行检测或进行遗传咨询或生殖咨询，可以通过咨询医院的遗传学同事来进行并考虑进行基因检测。但对于患者本人来说，您只需要血涂片，排除所有其他原因，并检查溶血实验室结果即可。

现在，在这一点上，您可能在想，我们已经得到了诊断。接下来我们做什么？事实证明，管理取决于他们的表现。如果患者没有症状，因为请记住，只有大约5%到25%的人实际上有症状。其余的人通常没有症状。他们不需要任何特定的治疗甚至随访。事实证明，他们的常规监测并非一定推荐。

此外，一个非常常见的问题是，如果他们没有症状并且没有溶血，我还需要补充叶酸吗？答案是，除非发生间歇性溶血，否则他们不需要补充叶酸。但请记住，那些没有症状的人在某些类型的感染后，如肝炎、单核细胞增多症、疟疾和其他细菌感染后，仍然可能出现症状。

现在其他患者可能患有我们所说的慢性溶血性遗传性椭圆形红细胞增多症，其中溶血程度较低，得到很好的补偿，他们不一定会有峰值，但他们会一直有某种程度的潜伏性溶血。他们可能会出现贫血、B12缺乏症或叶酸缺乏症，因此在这种情况下必须进行补充。

此外，这些患者需要在血液科同事的管理下，因为他们可能需要定期或规律输血，并且您需要确保他们的铁储备不会发展为血色沉着症以及输血引起的铁超载并发症。下一步是什么？您可能在想脾切除术。在遗传性球形红细胞增多症中，那是终点。但在遗传性椭圆形红细胞增多症患者中，只有对于那些患有明显慢性溶血性贫血的患者才适用。

你看，没有任何观察性试验、随机对照试验来说：“嘿，什么时候做合适，我们应该对谁做？”它是针对每个患者的个案分析。因此，我们基本上说的是，如果溶血严重，贫血危及生命，那么脾切除术可能会减轻贫血并消除对定期红细胞输血的需求。

请记住，脾脏会挑选出所有异常的红细胞。这是它的工作。因此，如果患者需要切除脾脏，请记住他们感染的风险会增加。因此，您可能需要进行疫苗接种。因此，您必须逐案讨论，然后进行风险效益分析。

最后，您需要继续教育患者和家人，因为请记住，您需要讨论常染色体显性隐性遗传模式，以便他们可以对家庭成员进行定期筛查，特别是那些有贫血家族史的人，以便您可以及早发现并解决问题。就这样，女士们，先生们，让我们结束本期关于“血液中的所有内容”的节目。我是尼基特·斯隆蓬医生，您友好的社区内科医生和胃肠病学家。这就是遗传性椭圆形红细胞增多症。我们下周再见。