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Boomer Esiason on his son’s “miracle story”
2025/3/7
Washington Post Live
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Boomer Esiason
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Julie Flygar
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Marshall Sommer
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Pamela Gavin
Pamela Gavin: 罕见病种类繁多，对患者和家庭造成巨大影响。提高公众认知和倡导至关重要，患者和家属是疾病治疗过程中的关键参与者，他们的经验和声音不可或缺。我们需要坚持不懈地寻求帮助，并与医疗专业人员建立伙伴关系，共同应对罕见病带来的挑战。
我们通过各种项目支持患者组织，提升他们的能力，并推动罕见病研究和治疗的进步。我们致力于通过整合资源，创造规模效应，从而更好地服务于罕见病患者群体。
Marshall Sommer: 大多数罕见病具有遗传性，是终身性疾病。基因测序技术的进步显著降低了罕见病诊断的成本，但对结果的解读仍然具有挑战性。人工智能和机器学习技术在罕见病诊断和治疗中发挥着越来越重要的作用。准确诊断是研发罕见病疗法的关键第一步，而患者及其家属的经验是理解和治疗罕见病的关键。
我们应该重视患者及其家属的经验，因为他们才是自身疾病的专家。忽略他们的经验，就无法充分理解和治疗罕见病。NORD通过整合各个小型疾病组织的力量，在罕见病研究和治疗中发挥关键作用。
Boomer Esiason: 我的儿子Gunnar患有囊性纤维化，这是一种罕见病，它对我们的家庭生活造成了巨大的影响。我们经历了漫长的诊断过程，也经历了多次住院和治疗。但我们从未放弃希望，并一直积极地寻求帮助和支持。
在2018年，一种名为Kalydeco的药物给Gunnar的生活带来了巨大的改变。这让我们看到了希望，也让我们更加坚定了为罕见病患者争取权益的决心。我们通过Boomer Esiason基金会，资助研究，提供IVF资助、奖学金和困难补助等，帮助更多的罕见病患者。
Julie Flygar: 罕见病患者常常面临社会孤立，与其他患者建立联系至关重要。我们的研究表明，大多数罕见病患者在确诊时并不认识其他患有相同疾病的人，即使数年后，仍有相当一部分患者缺乏这种联系。与其他患有相同疾病的人建立联系，对患者的积极影响显著。
医疗保健提供者应该主动询问患者是否认识其他患有相同疾病的人，并帮助他们与患者组织联系。我们应该重视罕见病患者的社会需求，并为他们提供更多支持和帮助。
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