Boomer Esiason on his son’s “miracle story”
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Boomer Esiason谈论了他儿子患囊性纤维化症的经历、他基金会的工作以及罕见病未来的发展方向。

<raw_text>0 - 此华盛顿邮报直播播客由Harmony Biosciences赞助。- 您正在收听华盛顿邮报直播的播客，将新闻编辑室实时带给您。- 您好，欢迎收听Post Live。我是Akeelah Johnson，华盛顿邮报的国家健康记者，专注于此处的健康差距。今天，我们将就罕见病进行两部分讨论。

稍后，我们将听到NFL传奇人物Boomer Esiason的讲话。但首先，我想欢迎Uncommon Cures的首席执行官Marshall Sommer博士和国家罕见病组织的首席执行官Pamela Gavin。Marshall，Pam，欢迎你们两位。感谢你们今天邀请我们。是的。

所以在介绍视频中，我们刚刚看到了罕见病，构成罕见病的因素以及有多少美国人受到影响。Pam，您知道有多少种罕见病大致属于那种分类吗？当然，我知道。我们今天知道的罕见病超过10,000种。那么，人们患有哪些罕见病的例子呢？

它们可能是那些更广为人知的疾病，例如渐冻症或ALS、囊性纤维化，Boomer的儿子Gunnar患有这种病。或者它们可能是鲜为人知的疾病，例如我的侄子患有的脑白质营养不良症。

所以你说有1万种。所以我想知道的是，如果罕见病如此之多，可见性和宣传的重要性是什么。你能谈谈宣传对提高这些疾病认识的重要性吗？这绝对至关重要。正如Marshall在介绍视频中所说，

患有这些疾病的患者及其护理人员的作用对于提高我们对社区现状以及他们面临挑战的重要性至关重要。他们每天都处于中心位置。因此，宣传对于为受影响的大众（十分之一受影响的人）照亮光明和创造声音至关重要。

Marshall，我想谈谈你在介绍视频中提到的那句话，Pam刚刚提到了这一点，即患者及其家人是最好的信息来源。在谈到医学和患者被他们的医疗提供者倾听并成为这种主要信息来源时，你并不经常听到这一点。那么，你能稍微解释一下这一点，并谈谈这种关系以及实现这一目标所需的信任的重要性吗？

自从大约1985年以来，我一直从事罕见病的临床工作，

我了解到，在这些罕见病患者之间存在许多个体差异，而且罕见病种类繁多。如果你真的去看看，有一个很好的统计数据。自2000年以来，自从人类基因组序列的第一个草案完成以来，我们每周都会发现近8种新的疾病，这仅仅是因为诊断技术的改进。并不是说罕见病更多了，而是我们能够更好地诊断它们。

因此，在医学领域中，几乎没有哪个领域像这个领域一样，每周都会出现八种你以前不知道的事情，而你突然需要了解这些事情。我们发现，家庭实际上对了解和了解他们的疾病有着既得利益。

但是，鉴于存在如此多的不同疾病，即使是患有同一种疾病的不同家庭，其病情也可能大相径庭，你实际上必须将该家庭和该患者视为在许多方面都是他们所患罕见病版本的全球专家。

我们在这个领域也严重依赖信息学。目前，可能超过16,000种不同的疾病。很难追踪，因为总是有很多新的疾病出现。10,000是一个很好的安全数字，但它可能还会继续增加。许多疾病只有少数甚至只有一名患者被发现具有这种基因变化或这种特殊的罕见病。

因此，他们确实是这方面的专家，因为没有其他患者群体可以从中学习。大多数疾病都没有教科书。你可能在学术论文中有一篇简短的条目，但通常这些条目不会深入到患者所能达到的程度。

如果你忽略了你的患者告诉你什么，并且忽略了你的家人告诉你什么，你就不会理解你试图治疗的疾病。你当然也不会很好地弄清楚如何照顾他们。

此外，让我补充一点，我要为Pam的组织做个宣传。这就是国家罕见病组织NORD如此重要的原因，因为这些小的疾病群体非常非常小。很难获得很大的动力，但是当你把它们组合在一起并进行汇总（NORD所做的）时，它是一个所有这些罕见病组织的伞形组织，

突然之间，你开始获得更多的动力。仅仅通过拥有这种聚集的力量，你就可以获得更多的牵引力。Pam，对于一个家庭成员或一个可能在不适和诊断之间进行处理的人来说，你的建议是什么，他们试图让他们的医生、他们的医疗保健提供者认真对待他们，并理解他们就是那里正在发生的事情的专家？就在那里。

他们必须坚持不懈。他们必须对自己知道什么和不知道什么充满信心。我的建议是以合作的方式完成这个过程。如果你目前与你所接触的临床人员没有取得任何进展，那就看看他们之外的人。有……

人们拥有许多罕见病的专业知识，并非所有疾病都有。那些拥有这种专业知识的人，他们了解Marshall正在谈论的挑战。他们非常渴望与社区合作。那么，你的组织如何帮助家庭应对这种情况呢？如果一个家庭试图坚持不懈，并且可能需要一点帮助来敲门，你们是如何介入并帮助他们的呢？

因此，我们为那些想要建立可能不存在的组织的人，或者如果组织希望建立能力来解决某个领域或其他领域、某个主题或其他主题的人提供各种各样的计划。我们支持这些倡导组织的生命周期，并提供我们拥有的资源或将他们与我们知道的不在NORD本身的资源联系起来。

但我们确实投资于采取这种方法的编程：潮涨则船高。因为有超过10,000种罕见病，我们不可能成为所有领域的专家。但我们应该能够以创造规模、创造能力的方式利用我们的资源。例如我们的“我是罕见病”研究平台，

帮助患者组织在疾病的医学概况上确立自己的地位，疾病如何随着时间的推移而发展，以及这对患病者来说意味着什么负担，这确实是进步的核心，在研究和临床试验设计以及药物开发方面非常重要。

这些是我们为我们的成员和社区人士提供的计划，以便他们能够增强自己的声音。正如Marshall所说，我们的声音集体地变得越来越强大，我们继续推动针头向前发展，并解决罕见病面临的独特挑战。

Marshall，让我问你，正如我们所了解的那样，在罕见病方面，现有的数据有限。你提到，对吧，每周有八种新的疾病。这似乎很难跟上。那么，我们对许多罕见病的病因了解多少呢？

好吧，这是我在临床遗传学方面的背景。这就是我最终进入罕见病领域的原因。我想说的是，有一些罕见病的例子没有遗传起源，但可能大多数罕见病都有遗传起源。我想说可能85%、90%。

所以你会发现，这些是遗传性疾病，这意味着它们是终身性疾病。即使它们是在成年后被诊断出来的，它们通常也能被检测到，你知道，它们从出生时就存在，然后随着时间的推移，发现可能会积累。所以大多数都是遗传性的。

然后还有各种各样的遗传不同遗传疾病的方式。有隐性疾病，父母双方都可能是携带者。有显性疾病，它可能是一个新的突变，各种各样的。但总的来说，这是来自DNA的。那么让我们谈谈诊断。你简要地提到了这一点。为罕见病患者提供服务的医生通常有哪些主要的诊断工具？好的。

好吧，这可能是该领域增长最快的领域之一。我们以前没有诊断出这么多疾病的原因之一是，

基因测序的价格和可用性已经做了与计算机芯片相同的事情。曾经非常非常昂贵，但实际上已经降下来了。有一件事叫做摩尔定律，它谈论的是成本下降如何使事情更容易获得。在基因测序中，我们几乎有了与摩尔定律类似的情况，其中第一个完整的人类基因组测序

花费数十亿美元，而现在你可以以不到一千美元的价格获得一个。你仍然需要解释它，如果你正在查看60亿条信息，这总是很棘手的。但成本实际上已经不像以前那样成为限制因素了。该领域取得了巨大的进步，这使得它更容易获得。

然后我们现在正处于一个过渡时期。所以我们拥有这项技术，它可以告诉你大量的信息，但我们并不总是知道它告诉我们什么以及它的确切含义。特定基因中的碱基变化是否意味着你患有疾病，或者这实际上只是你在普通人群中看到的一部分？所以，就像我说的那样，这是一个过渡时期，我们正在努力弄清楚所有这些事情的含义。

其中一些相当容易。囊性纤维化中的变化，有一个经典的，

这解释了很多CF，所有Delta F508，他们以后可能会谈到。但很多都是新的，你不知道，好吧，这是真的还是假的？所以这是一个有趣的时期。正如我所说，生物信息学在医学遗传学领域可能比几乎任何其他领域都更重要，既是为了获得患者的临床信息，也是为了开始分析这些信息。有很多新的工作正在进行中

在人工智能和机器学习方面。我更喜欢机器学习，但人工智能是每个人都知道的，你可以开始查看这些信息并更好地预测这种基因变化是否真的导致了其基因产物在临床上显着的变化？这是一个非常令人兴奋的领域。它发展迅速。所以我每天都在转过身来，那里都有新的发展。

那么让我们谈谈治疗。Pam，更广泛地说，你能谈谈Marshall刚刚概述的这项技术以及我们没有机会展开讨论的其他一些技术如何帮助治疗罕见病吗？从患者的角度来看，它们以各种方式与患者相交，从更快、更准确地获得更好的诊断，

找到患有某种疾病的人。我们面临一个挑战，因为我们有超过10,000种罕见病，并非每一种疾病都有其自身的诊断代码。因此，我们正在查看海量叙述数据和其他结构化数据以识别这些疾病。因此，它有助于诊断过程中的第一步。

但它也有助于为影响我直系亲属的疾病开发疗法，我的侄子。首次批准了针对这种疾病的基因疗法，该疗法

据推测可以治愈这种致命的疾病。如果患有婴儿期版本，儿童平均在10岁之前死亡。因此，它确实涵盖了从诊断到治疗设计、适当靶标的分析，然后是疗法本身的开发以及它的执行、它的施用。

Pam，你介意谈谈你的侄子，并帮助家里不熟悉这种疾病的观众了解它是什么以及它对他的生活和你的家庭生活的影响吗？当然。我的侄子特雷弗患有脑白质营养不良症。就像Boomer和Gunnar的故事一样，

他在两岁时被准确诊断出来，此前曾被误诊，因为他表现出的症状与其他疾病相似。他活到九岁，然后去世了，因为当时没有治疗他的疾病的疗法。脑白质营养不良症会影响大脑中的髓鞘。所以

儿童可能天生就缺乏某些基本功能所需的酶，但随着孩子的成长，身体不会以其所需水平产生这种酶。最终，他们会失去功能。他们的所有功能都会出现很多癫痫发作，最终去世。感谢你分享这些。是的，影响超出了患者和家庭，超出了社会网络

当时，互联网不像今天这样，所以很难找到人。而且，家庭仍然谈论隔离，因为每天与罕见病共存的影响，尤其是在孩子身上，超过50%的罕见病影响儿童。而且

大约30%的儿童活不过五岁。因此，存在巨大的未满足需求，并且有很多机会消除相关的痛苦、相关的经济负担、精神痛苦和孤立。因此，有很多机会通过解决这些疗法和开发治疗方法来改善人们的生活。

绝对的，绝对的。Marcia，你要说什么吗？在我……是的，我看到你举手之前……是的，我要说的是，通过识别和诊断疾病，你发现了是哪个基因，把治疗想象成一个杠杆。但如果你不知道在哪里放置杠杆……

那么你就无法真正开发出治疗方法。因此，能够诊断出究竟是哪个基因或哪个过程正在进行，是尝试开发疗法和治疗方法的第一步。有很多这样的事情。我认为我们有超过一千种孤儿药获得了FDA的批准。比这多一点，但这只有大约600种疾病。所以你可以看出，在我们为许多疾病获得一些好的疗法之前，我们还有很多工作要做

- 有一次为期两天的会议旨在提高政策制定者和公众对罕见病的认识。根据一些新闻报道，会议已被推迟。

这是在华盛顿举行的一次为期两天的联邦会议。这发生在NIH停止考虑新的拨款申请、推迟关于如何将数百万美元用于各种疾病研究的决定的时期。所以，Marsha，我想知道，风险是什么？风险不仅在于罕见病社区，还在于更广泛的医学研究？

好吧，首先我可以说，我实际上是参与了被推迟的这个过程的一部分，但它已经被重新安排了。所以我想每个人都深吸了一口气。暂停了一下。我与NIH密切合作。他们已经在那里开始行动了。这很有趣。我经常被问到，你知道，间接成本下降的影响是什么？这会阻止研究吗？

考虑到罕见病的拨款往往很小，而且实际上，如果你从间接费用中释放资金，那么可能会有更多的小额拨款可用于开展这些罕见病项目。大型疾病的巨型项目可能更少，但你实际上可能会看到更多的投资、更多的拨款，因为众所周知，预算是由国会规定的，所以他们不会削减拨款的预算。

只是资金的支出方式实际上可能会更多地投入到拨款中。对我来说，这是令人鼓舞的。我们越来越看到，许多患者和家庭组织正在自己推动这一进程。我的意思是，如果你能想到的话，这有点道理。许多家庭所缺乏的一件事就是时间。因此，研究的正常过程可能会非常缓慢地进行。

因此，家庭越来越多地这样说：“好吧，我们不想等那么久。我们想帮助推动这个过程。”他们会与调查人员合作。他们会与……

治疗开发合作。所以我们现在看到很多这样的项目是由家庭自己推动的。实际上，我认为这是一件好事。它需要一点调节，因为有时你可能会在这方面领先自己，有点过头了。但这就是像NORD这样的组织也有帮助的地方，因为它们可以为他们提供指导。每个人都进来，就像，“好吧，我们下周就要进行基因治疗并解决这个问题。”这需要比这更长的时间。但这仍然开始推动这一进程向前发展。

好吧，非常感谢你们所有人。不幸的是，我们必须在这里结束谈话，但我感觉我可以问你们更多关于这个非常重要的问题的问题。Marshall Summer博士，Pam Gavin，感谢你们的时间，感谢你们加入我们。感谢你们的邀请。

我会和Boomer Esiason一起回来。请继续关注我们。以下部分由华盛顿邮报直播活动赞助制作和付费。华盛顿邮报新闻编辑室没有参与此内容的制作。您好，我是Harmony Biosciences的首席企业事务官Kate McCandless，这是一家致力于开发治疗经常被忽视的罕见神经系统疾病的治疗方法的公司。

我很高兴欢迎您参加我们关于罕见病患者（如嗜睡症）社会支持系统的讨论，我们的嘉宾是Project Sleep的总裁兼首席执行官Julie Flygar。嗜睡症是一种罕见的慢性睡眠障碍，经常被诊断不足且被误解。

这可能导致耻辱、边缘化、孤立和延误护理，这突显了加强支持系统以帮助个人感到被看到和被听到的必要性。在我们开始之前，我想提一下，Harmony Biosciences很荣幸继续赞助华盛顿邮报的年度计划，该计划重点关注美国的罕见病。在我们纪念2025年罕见病周之际，该计划具有特殊的意义。

我们非常感谢Julie今天与我们在一起，帮助将嗜睡症带入更广阔的视野。欢迎，Julie。感谢你的邀请，Kate。当然。我想从患有罕见病的一个经常被忽视的方面开始，即在你被诊断后可能出现的社会孤立以及与拥有相似经历的人联系在一起的力量。这在你自己的生活中是如何体现的，它又是如何塑造你对倡导的愿景的呢？

所以我在法学院时被诊断出患有嗜睡症。我24岁，社交生活非常忙碌。我，你知道，不一定感到孤独，因为身边没有人在。但是在我被诊断后，我意识到我正在经历一些我生活中的人们并不真正理解或无法真正理解的事情。

所以，你知道，我不认为我当时真的能告诉你，对我来说缺少什么。我没有，你知道，想，“哎呀，我应该马上去参加一个支持小组，或者我应该看看网上人们在说什么。”我只是认为我可以独自完成，因为我认为这是美国人的方式，就像，你知道，系好安全带，你可以独自完成。

而我一旦成为一名倡导者，一旦我开始大声疾呼嗜睡症，我就会听到人们说的话，尤其是在我们见面时，他们会说，“哦，我的上帝，你是我遇到的第一个患有嗜睡症的人。”这是一个神奇的时刻，你知道，他们的眼睛会像发光一样。而一旦我从很多人那里听到这个消息，我就意识到，你知道，这是一个非常重要的方面，而且并没有被太多地讨论。

我想很多嗜睡症患者都有这种感觉。Project Sleep最近发表了一项由Harmony Biosciences支持的研究，该研究调查了两种罕见的睡眠障碍以及社会联系对这些障碍患者可能经历的社会孤立的影响。你能与我们分享一些你研究中的主要发现吗？是的，我们非常高兴能够提出这些问题，突出这种非常具体的

罕见睡眠障碍患者与同龄人和榜样联系起来的关系。你知道，这是一种非常具体的支持。我们没有看到任何研究实际上提出了这个问题：你认识其他患有相同疾病的人吗？

因此，我们的研究提出了一系列问题，我们发现，在诊断时，大多数参与我们调查的人（约91%）都不认识其他患有相同疾病的人，这对于患有罕见疾病的人来说并不奇怪。你知道，在你被诊断时，你最有可能不认识你生活中其他患有这种疾病的人。

但更令人震惊的是，即使在诊断多年后，大约三分之一参与我们调查的所有人仍然不认识其他患有相同疾病的人。我们发现这非常令人震惊，每三个参与者中就有一个

仍然不认识他们觉得可以向其提问或交谈的人。而且，你知道，这很令人震惊。我们还询问了人们，他们是否普遍感到受到支持？只有大约三分之一的人感到在适应诊断方面得到支持。

以及这与认识其他患有相同疾病的人的相关性是：基本上存在很强的关联性。感到受到支持的人和认识其他患有相同疾病的人。因此，年轻的受访者、已婚人士以及

居住在美国的人，而不是居住在国际上的人，他们也更有可能在适应诊断方面得到支持。所以，你知道，这真的很令人震惊。我们还询问了人们，他们是否觉得与患有相同疾病的其他人的联系产生了积极的影响。你知道，你无法确定这总是会产生积极的影响，但是

大约80%的人表示，认识其他患有相同疾病的人对他们的经历产生了积极或非常积极的影响。- 提出这些问题非常重要。

你认为这些发现可以帮助促进以患者为中心的护理理念吗？为了帮助患者与像Project Sleep这样的组织联系起来，这些组织可以提供社区教育或赋权资源，还可以采取哪些额外措施？最后，这项研究在改善罕见病患者的护理方面有哪些后续步骤？

是的，我的意思是，我认为当你患有罕见病时，你根本不知道在哪里找到其他人。但随后意识到你实际上可能正坐在医生的候诊室里，与其他患有相同疾病的人在一起，而他们却彼此错过。因此，我们真的鼓励医疗提供者向他们的患者提出这个问题：你认识其他患有相同疾病的人吗？作为该对话的起点，嗯，

将患者与拥有各种不同计划的患者倡导组织联系起来，包括教育、意识、倡导，以及社区中正在进行的各种不同努力。

而且，你知道，我真的希望这能成为其他患者倡导者、组织和研究人员的灵感来源，让他们更仔细地研究体验的社会方面。这是体验中非常重要的一部分，它不应该被低估。我认为，你知道，也许并非每个人都知道患有罕见病的感觉，但如果你想想你自己的经历，你知道，即使是在专业方面，

我认为每个人都可以说他们可能认识或有一个他们敬佩的导师或榜样，或者他们与其他人一起从事职业生涯。他们有同龄人。他们有朋友。所以患有罕见病的经历就是这样。很高兴认识其他正在经历同样事情的人，以及可以仰慕的人，并知道他们可以做到，我也能做到。

好吧，你显然是许多患有嗜睡症的人的榜样。在我们结束这次富有启发性的讨论时，我想向你，Julie，表示衷心的感谢，感谢你今天与我们分享你的见解和个人故事。我鼓励大家访问www.projectsleep.com了解更多关于你工作的信息。

我还想感谢华盛顿邮报主办了这个有意义的节目，该节目致力于将罕见病提升为国家公共卫生重点。最后，感谢你们所有人加入我们，因为我们正在共同努力，朝着一个未来前进，在这个未来，每个患者的旅程都将得到理解、同情和最重要的是希望。

我现在将把时间交给华盛顿邮报。现在，回到华盛顿邮报直播。您好，对于那些刚刚加入我们的人，我是Akeelah Johnson，华盛顿邮报的国家健康记者，专注于健康差距。现在，我很高兴能与Boomer Esiason一起，他是Boomer Esiason基金会的联席主席和前NFL明星。Boomer，欢迎来到华盛顿邮报直播。

很高兴见到你，Akilah。非常感谢你今天在罕见病日之前邀请我。这是我们在这个世界中都期待的一天，只是为了提醒人们，还有很多人仍然需要很多帮助，包括那些患有囊性纤维化的人。

绝对的。那么，让我们谈谈其中一个人，他恰好是你的儿子Gunnar，他现在30多岁了，已婚，有一个年幼的孩子。所以我想这让你成为一个爷爷，对吧？实际上是两次了，是的。好吧，恭喜你。但我不知道我们能否回顾一下，如果你能带我们回到Gunnar被诊断出患有囊性纤维化之前的那些困惑和恐惧的早期日子。跟我们说说那段早期是什么样的。

你知道，奇怪的是，直到1989年我才听说过这种疾病。我刚刚结束了一个NFL的MVP赛季，我参加了一个颁奖晚宴，当晚的演讲嘉宾是Frank DeFord。Frank的女儿Alex八岁时死于囊性纤维化。

Boomer Esiason讲述了他儿子患囊性纤维化症的历程、他基金会的工作以及罕见病未来的发展方向。

<raw_text>0 他发表了这篇极其精彩的演讲，我以前从未听说过这种疾病，对此一无所知。在那次晚宴之后，我走到他面前，问他是否可以以任何方式、任何形式帮助筹款。他说，你知道，Boomer，你是一位NFL四分卫，所以我们很乐意让你加入团队。

所以我加入了团队，然后不出所料，两年后Gunnar出生了。正如你在视频中看到的，他出生时并没有被诊断出患有囊性纤维化症。在他被交易到纽约喷气机队后的一年半到两年后，才被诊断出来。当他被诊断出来时，我第一个联系的人是我的父亲。我告诉爸爸发生了什么事。他像我成长过程中一直那样，给了我一些智慧之言，最终我也成为了一个年轻人。我的第二个电话打给了Frank DeFord，我可以

然后是45秒的怀孕停顿，我听到电话那头传来一些抽泣声。他说，我无法相信这是真的，Boomer。这是命运。你被选中了。Gunnar被选中了，是为了更高的目标。你拥有NFL的平台。你是一位NFL四分卫。现在你有资格去告诉人们你的儿子患有囊性纤维化症。我认为我们是第一批这样做的人之一。

我想，是第一个公开出来并真正做些事情的名人家庭，那是在1993年。Gunnar和我登上了《体育画报》的封面。当时标题是《四分卫的十字军东征》。在过去的30年里，这确实是一场十字军东征。而且，你知道，我与1955年由父母创立的美国囊性纤维化基金会合作。

囊性纤维化儿童的父母，他们当时死得太年轻了，70年前他们想要答案。直到2018年才出现了一项重大的生物技术突破。Gunnar之前参加过许多药物试验。

在那一天，在我们发现他实际上正在服用这种药物并看到它的有效性时，那是我永远不会忘记的一天。这导致Gunnar去攻读硕士学位。这导致了他的婚姻。这导致了他的两个孩子。不幸的是，他今天不能加入我们，因为他正在去滑雪的路上

当我祈祷上帝时，他10岁的时候，我希望当他30岁、33岁的时候，他能够做这样的事情，过上像他现在这样正常的生活。——让我们稍微谈谈他10岁时，甚至在那之前，他的成长经历。囊性纤维化如何影响他的童年以及他能够做什么和可能不能做什么？

好吧，我会告诉你，谈谈负担。囊性纤维化症的负担有很多。我永远不会忘记，当他大约三岁或四岁的时候，我刚给他戴上呼吸面罩，以帮助缓解肺部粘稠的粘液。我走出房间，我说，哦，我的上帝，我得回去，因为我不想让他独自承受这一切。他的母亲在他生命中的每一天都陪伴着他。我的意思是，一直都在

分担这种疾病的负担。而这种负担是巨大的。有很多住院治疗。有很多去看医生的次数。PICC导管处理肺部感染。这是一种多器官疾病，所以你必须担心胰腺、肾脏、肝脏，当然还有肺部，这是囊性纤维化症中最突出的器官。

所以，有很多事情你必须做，才能尽可能地让他保持健康，这就是我们在CF治疗领域所说的。治疗每天要持续大约两个小时，早上一次，晚上一次。如果他们的肺部出现细菌感染，他们会在PICC导管上服用大剂量的抗生素大约一个月。

所以它变得非常重要，这是一个没有人应该承受的负担，尤其是不应该独自承受。所以Gunnar周围有一个伟大的支持系统。他有很多爱他的人。他的一些最好的朋友直到今天都是他一起长大、一起上高中，最终一起上大学的孩子。

并且一直陪伴着他。我从未评判过他。他没有受到任何污名。我们从未阻止他做任何事情，因为我们希望他拥有一个年轻人的经历，所以他能够打冰球，他能够打橄榄球。

我们不想把他放在一个泡沫里。我们想让他在年轻的时候有机会生活。但是当他去上大学的时候，情况变得非常非常糟糕。然后抑郁症开始加重。所以我们开始看到一些这种情况。然后，正如我所说，在2018年，

一种名为Kalydeco的药物上市了，这种药物实际上对他的疗效很好，现在是Trikafta，我相信它已经是第三代了。它只是一颗药丸。这颗药丸改变了他的整个身体构成，以至于现在你甚至不会知道他患有囊性纤维化症。

现在，在你的基金会中，这种药物从你的基金会获得了一些资金，我们稍后会谈到这一点。但我现在想谈谈这种感觉，那一刻，Gunnar的生活因为这种药物而改变了。

太棒了。正如我所说，他正在进行这项药物研究，我们不知道他是否得到了安慰剂或实际药物。奇怪的是，我和他都打成年男子冰球。所以我们一起在冰球队。有一天晚上我们正在比赛，通常情况下，由于他的呼吸能力，以及因为他必须吐出很多从肺部出来的粘液，他会进行非常短时间的冰上比赛。而且我们多年来发现，

对囊性纤维化患者来说，运动非常好。这就是为什么我们总是要求Gunnar参与体育运动的原因之一。有一天晚上，我们在冰上，他整晚都在冰上待了大约一分半钟。我队上的一些人对他很生气，因为他一直在冰上待了这么久。我说，伙计，这太棒了。这是谁？然后比赛结束后，他说，达拉斯，去买个披萨。正如我之前所说，

胰腺参与其中，消化系统参与其中，他们通常吃得不多，他们没有吸收很多卡路里和脂肪，这是这种疾病的症状之一。我们出去后，他吃了一半的披萨，然后他向我要了一杯啤酒。这是他大学毕业之后的事，我说，“Gunnar，”我看着他，我说，“我认为你正在服用这种药物。我认为你服用了这种药物。”因为我们当时甚至没有考虑这个问题。我们互相看着对方，我的眼睛里含着泪水，我说，“伙计，

我从未想过这一天会到来，但它来了。你是一个不同的人。我不是说你痊愈了，因为他没有痊愈，但他肯定已经永远地发生了深刻的变化。那是我那天晚上坐在那里遇到的一个新人。现在大约七年过去了。他从生活中获得的东西比我预期的和希望的还要多。

现在在冰上让你大吃一惊，你知道，你知道他真的做到了，但我要说的是，在他2021年6月结婚之前，他当然是在父亲节周末结婚的，

那天晚上星期四，我们和达西，他妻子的家人一起吃晚饭。只有我们家和她家的人。他和达西把我的孙子的超声波照片交给了我，我的孙子将在2021年12月出生，我的意思是，在2021年12月。我有一种精神降临在我身上，我大约一周都说不出来话。整个婚礼周末我都说不出来话。

这是一个我们一直希望Gunnar能够实现的最终目标，他有一天能够成为父亲。他只能通过试管婴儿来做到这一点，他可以成为亲生父亲，因为大多数患有囊性纤维化症的男性患者出生时都没有输精管，所以他们天生就有输精管切除术。因此，为了真正成为亲生父亲，他们必须进去取出他的精子，以便能够

把它和达西的卵子结合起来，他们必须确保达西的卵子没有囊性纤维化基因。然后，2021年12月24日，平安夜，卡斯珀出生了。你谈论的是圣诞礼物。过去两年简直就是一个奇迹。Gunnar是我的英雄，卡斯珀和米卡，他的小女儿，我的意思是，妹妹，是我的英雄。

你知道，正如你谈到你的妻子一直都在那里一样。现在，达西，让我们谈谈照顾者的角色，我想这就是我要说的。我们在上一段中与诺德的帕姆·加文进行了交谈，她也谈到了

罕见病对照顾者的影响。你能告诉我们你妻子作为你儿子的照顾者的经历吗？——是的，她是一个全职妈妈，但我经常说她救了他的命。她把一切都放在一边。一切都放在一边。最重要的事情是他。当然，我们还有一个女儿悉尼，如果Gunnar出生时就被诊断出来，我们可能就没有她了，因为她几乎是在Gunnar之后就来了。

这可能是Gunnar误诊的祝福之一，事实上，我们确实有悉尼，他的妹妹，她未婚。

毫无疑问，他最好的朋友和最大的支持者，并且一直都是他一生的朋友和支持者。以至于他们上了同一所高中，上了同一所大学。他们现在都是两个孩子的父母。看到他多年来受到的爱和支持，真是太令人惊奇了。但这确实是一种负担，毫无疑问。幸运的是，你知道，我是一个NFL四分卫。我，我，

赚了很多钱，虽然没有他们今天赚的多，但我赚了很多钱，能够确保Gunnar需要任何东西。但我也想利用我的平台，就像Frank DeFord利用他的平台来提高囊性纤维化症的水平一样，坚持我们的方向，尽可能多地筹集资金。全国各地都有许多爸爸一直在筹集资金，我们把所有的钱都放在一起

在囊性纤维化基金会的支持下，因为我永远不会忘记里奇·马廷利告诉我，“你知道，Boomer，如果你真的想救你的儿子，那就需要很多钱，因为钱可以买到科学，然后科学就能拯救生命。”

我可以告诉你，我们的奇迹在2018年实现了。在过去的七年里，我每天都能看到这一点，大约90%的患者群体都受到了Trikafta的积极影响。大约有10%的患者群体，这种药物不起作用，我们仍在为这10%的患者而战。所以这真的是一个奇迹故事，但也很令人沮丧的是，仍然有10%的患者群体

无法从这些药物中受益。——而且，你知道，谈到你的平台，你和你的妻子谢丽尔在1993年创立了Boomer Esiason基金会。你能告诉我们它的使命以及你们如何为这10%的患者而战吗？

是的，最初都是关于研究的。都是关于尽可能多地筹集资金，并把它和美国囊性纤维化基金会放在一起。在此期间，当Gunnar大约10岁或11岁的时候，我实际上雇用了一位患有囊性纤维化的成年人，因为我想知道未来。我想知道成年囊性纤维化患者的挫败感是什么，这非常非常少。我发现实际上并没有很多成人中心

与儿科囊性纤维化和肺中心有联系。因此，我们决定向其中一些中心投入资金，我们在纽约的哥伦比亚长老会医院做到了这一点，并在当时Gunnar的医生周围创建了一个很棒的成人中心。让我感到惊奇的是，现在实际上不再需要这样做了，除了少数可能需要每天去看医生的患者。但是

这笔钱花得很值。现在我们所做的是，我们有试管婴儿补助金，我们有奖学金，我们有囊性纤维化患者的经济困难补助金。我们要求囊性纤维化患者与我们一起工作，以确保当我们发放奖学金时，我们发放奖学金和补助金的人员符合所有要求，以确保

他们以正确的方式使用这笔钱和奖学金。但是，是的，我们现在已经提供了试管婴儿补助金。我们已经有7个BEF婴儿出生了。在今年结束之前，我们还有3个即将出生。所以希望到2025年底我们将有10个，并且随着未来的发展，希望会有更多。当你回顾这段经历和你家人的经历时，你希望人们从中得到什么启示？

奇迹会发生。我的意思是，这需要祈祷。这需要金钱。这需要顽强的决心。你必须应对逆境。你知道，30年来，我一直都在讲述我们的故事。我一直试图与人们联系，试图与人们真诚相处。我已经去了国会山，我不知道，一百次了。我已经去过全国各地的州议会数百次，试图为囊性纤维化症这个非常小的群体进行倡导。也许需要

一位NFL四分卫才能获得准入。也许这就是问题的关键，或者是在电视上或广播上的人，但这正是我完全热爱和尊重，并且将永远考虑更大图景的平台，这意味着我们的整个患者群体。所以如果有人在那里

正在处理像我们在1993年Gunnar被诊断出来时所处理的事情一样的事情。是有希望的，但你只需要，你必须低下头。你只需要继续努力。你只需要继续敲门，你只需要继续寻找下一个资金来源，因为这是我30多年来一直在做的事情。那么对于那些可能没有你这样的平台，没有钱的父亲们，你对他们的建议是什么？你对那些可能正在尝试用更少的资源来驾驭这个系统的人们说什么？

是的，你知道，你必须找到资源。你知道，当Gunnar被诊断出来的时候，我们没有像今天这样的互联网，正如帕梅拉之前在你的小组讨论中所说的那样。

你知道，现在有更多的人可以找到资源，这是一件好事。我作为父亲所做的一件事是，我从未表现出任何脆弱，我一直想拥有宽阔的肩膀，我想确保Gunnar在他年轻的时候拥有他所有的经历，无论是小联盟，还是去实地考察，还是参加百老汇戏剧，还是自己参与戏剧演出

我希望他能够拥有尽可能正常的童年，并且我希望他能够知道他的父亲将永远是他的后盾，他的父亲将永远在那里。我从未逃避过这一点。正如我之前所说，我们很幸运拥有如此庞大的一群人如此爱Gunnar，并非每个人都足够幸运拥有这种支持系统。但我认为最

重要的是要出现，在他生命中无处不在，参与并分担你可能正在应对的任何疾病的负担。按照你的建议，人们对罕见病的一些常见误解是什么，你希望那些认识某人、爱某人或与患有罕见病的人有关系的人能够澄清这些误解？

是的，你知道，看着Gunnar的妻子达西很有趣。她大学毕业时获得了心理健康学位，所以她对如何与有问题的病人打交道有非常独特的理解。Gunnar当时遇到的问题，抑郁症，你知道，这需要很多工作。

我能看出她知道自己要做什么。我的意思是，在他们见面之前，她显然知道Gunnar是谁。他们被介绍给彼此，她知道囊性纤维化症，这发生在Trikafta之前。所以她正在做一些事情，这需要一个勇敢的女人才能做到。所以误解是，那里没有一个真正的人，没有一个真正的生活，你可以影响

当然不是这种情况，即使你在他们生活中后期遇到他们，在他们的挣扎中，你也可以对他们产生巨大的影响，因为我认为达西是最终让Gunnar摆脱最黑暗的抑郁症的人，甚至在Trikafta出现之前，因为我相信他们在2016年左右相遇，所以这，看着她如何与他相处

让我更加相信人类的精神，以及人们可以多么美好，以及他们可以产生多大的影响。——你知道，在1994年，你告诉《体育画报》，“我将成为这种疾病有史以来最大的敌人。我们将战胜这种疾病。我毫不怀疑，我们将战胜这种疾病。”在2025年，这场战斗现在处于什么阶段？接下来是什么？——好吧，首先，让我这么说，你知道，我认为Frank DeFord为我写了这些话，并告诉我这么说。

因为他内心相信他们可以有所作为，因为他多年来在他失去女儿亚历克斯之后，已经看到了为了帮助减轻这种疾病的症状而出现的所有事情。所以我非常有信心，因为作为一个四分卫，你也必须如此。不幸的是，在我比赛的时候，我赢得了所有比赛。事实上，我的战绩是负的，但我从未想过当我踏上球场时我们会输掉比赛。我一直认为我们会赢。这就是我处理这个问题的方式。

当我回顾1994年我说这些话的时候，我说这些话是因为所有四分卫都会站在他们团队面前说，我们今天会赢。我认为Frank DeFord给了我说话的信心，并观察他如何举止。还有另外两个人，比如波士顿的Jake Crandall和Joe O'Donnell，他们真的——

可能没有平台，但有足够的财政资源真正走出去，尽可能多地筹集资金。然后，当时的美国囊性纤维化基金会的贝尔博士提出了一种对每个人都有意义的商业模式。一旦这个商业模式得到满足，并且得到了正确的资助，我们都投入了资金，那时我们终于看到了Trikafta的诞生，或者当时的Kalydeco的诞生。我的意思是，

你知道，我想到过去30年，我们所经历的旅程，以及我们所经历的轨迹。我们沿途失去了很多人，所以我永远不会忘记他们。我永远不会忘记在我之前筹集资金的人，以及70年前开始这一切的Frank DeFord。所以70年后，我们

终于产生了重大影响。所以战斗永无止境。你继续前进，你继续应对逆境。我所能说的是，我在此生中看到了许多美好的事物，这让我对我们社区的未来，尤其是对我们社区的未来，感到非常乐观。

当然。我还有一个最后的问题要问你。如果我不问的话，我会感到很遗憾，因为，你知道，你显然在NFL取得了非常成功的职业生涯，并且仍然是这项运动的密切观察者。毕竟我们是《华盛顿邮报》。所以……

所以，你对Jayden Daniels以及明年我们考虑我们的指挥官时有什么想法吗？是的。对Jayden Daniels的想法。这孩子令人难以置信。他，他像黄瓜一样冷静。非常罕见。你看到一个这么年轻的孩子在这么多的比赛中表现得这么好吗？

在他的新秀赛季。未来一片光明。我预测你们将在未来五年内拥有一个新的体育场。希望他们能在RFK建造它。我去过马里兰大学，所以我对这个地区非常熟悉。我认为Jaden Daniels将是带你们到达那里的人。所以，对于指挥官的未来，以及这位四分卫的精彩表现，有很多值得期待的事情。

这是一次引人入胜的谈话。非常感谢你，Boomer。感谢你的时间，感谢你今天加入我们。我很感激。谢谢你让我讲述我的故事。谢谢。感谢收听。有关我们即将推出的节目的更多信息，请访问WashingtonPostLive.com。我是Sally Jenkins，我是《华盛顿邮报》的体育专栏作家和特约撰稿人。

我的工作包括揭开大型体育赛事背后的真相，包括更衣室里发生了什么，体育场隧道里发生了什么，最重要的是我报道的运动员的思想里发生了什么。

我认为我们有一种本能，认为体育在某种原始意义上非常重要。我们为它们支付了大量的金钱。我们为它们建造了非常大的体育场。我认为竞技运动确实让我们接触到了渴望，并教会了我们一些非常非常重要的东西，关于责任，关于自决。所以我的工作是真正地为读者和用户明确这些联系。