Decoding Your DNA: What Genetic Testing Can Reveal
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基因检测既能启迪人心，也能令人望而生畏。基因检测究竟是什么，谁最能从中受益？我们采访了哈佛医学院医学助理教授、达纳-法伯癌症研究所癌症遗传学和预防科临床主任Huma Q. Rana医学博士、公共卫生硕士，讨论了基因信息的意义、解读过程、克服诸如收集家族病史之类的后勤障碍以及各种可能的检测结果（阳性结果以及每种结果可能对你的健康和亲人的健康意味着什么）。</context> <raw_text>0 欢迎收听WebMD健康发现播客。我是WebMD健康与生活方式医学首席医师编辑Neha Bhattak博士。基因检测激起了我们许多人的好奇心和担忧，常常让我们很多人疑惑，我真的想知道我的DNA里隐藏着什么吗？在今天的节目中，我们将探讨遗传信息对我们的健康历程可能产生的深远影响。

分享一些故事，讲述如何最终为一种神秘的疾病命名，这可能会为预防和护理提供方向、缓解和新的策略。同时，我们将讨论恐惧因素，它如何阻止某人进行检测，并可能使家庭蒙在鼓里，无法获得可能挽救生命的见解。我们将解决围绕基因检测的常见问题，例如

它是什么，它与常规血液检查有何不同，谁最能从中受益。我们还将探讨后勤障碍，例如收集家族病史、处理保险范围以及寻找合适的专家来指导你。

我们不会回避诸如如果你对某种疾病检测呈阳性或如果你发现一个拼图碎片与我们目前的医学理解并不完全吻合等棘手问题。请继续收听，我们将讨论知识如何真正成为力量，以及对许多人来说，这种力量如何改变生活。但首先，让我介绍我的嘉宾，Rana博士。

Rana博士是达纳-法伯癌症研究所癌症遗传学和预防科临床主任，也是哈佛医学院医学助理教授。欢迎来到WebMD健康发现播客，Rana博士。感谢您的邀请。在

在我们开始探讨今天的主题之前，我想问问您自己个人的健康发现。在基因检测方面，无论是来自您的生活、研究还是与患者的合作，您有什么顿悟吗？

我的工作是改善癌症诊断患者获得基因检测的机会。这项工作确实受到了我家族中罕见遗传诊断的个人经历的启发。所以当我的侄子出生时，他患有我们当时不知道的一种遗传性贫血。所以他生命初期一直依赖输血。我记得当我们发现潜在的遗传问题时，

他贫血的原因。我们知道了发生了什么，知道了疾病的名称，知道了预后，知道了治疗方法和未来会是什么样子。仿佛迷雾散去。所以这真的向我展示了获得遗传信息的重要性以及它如何改变人生。所以我希望我的所有患者都能获得这种信息。

非常感谢您与我们分享这些。这是我们想在本期节目中探讨这个主题的原因之一。我们希望提高认识，我们也希望人们了解他们如何获得基因检测和后续护理。所以让我们从基础开始，因为我相信很多听众对这个话题都有疑问。

退一步说，基因检测究竟是什么，它与我们通常考虑的常规血液检查或其他实验室检查有何不同？

基因检测是对基因进行变异分析的检测。其中一些变异，特别是如果发现是突变，我们称之为可能致病性或致病性结果，那么这可以告诉我们，我们患某些疾病或某些类型癌症的风险增加。这不是在你的常规实验室进行的检测。它是在全国各地的专业实验室进行的。

那么，在你看来，谁最能从基因检测中受益？是否存在某些危险因素、家族病史通常会促使你、医生甚至患者考虑进行基因检测？或者你认为这是每个人都应该考虑的事情吗？

对于患有癌症的患者来说，进行种系基因检测可能最为重要，种系基因检测是指遗传性基因检测。如果将这种检测应用于患有癌症的患者，那么这种检测是最有用、信息量最大的。不幸的是，我们知道，只有6%到7%的癌症诊断患者进行了种系基因检测。

这意味着他们的家庭成员有点被抛在后面，需要努力弥补基因检测方面的差距。因此，我们可以在家庭中寻找某些东西。因此，癌症模式、癌症类型的模式将是需要

需要种系基因检测的家庭的危险信号。因此，我将介绍其中一些。这些是几代人中有多种相同类型癌症的家庭。例如，几代女性患有乳腺癌，在较早年龄诊断出乳腺癌，任何患有卵巢癌的家庭，

任何患有胰腺癌的家庭，如果家族中存在结直肠癌模式，或者如果存在早发性癌症，这些通常可能是需要进行基因检测的危险信号。同样，如果家族中有任何儿童癌症，这些家庭也可能需要进行基因检测。

那么，你会对那些符合这一类别的听众说什么呢？他们有明显的家族病史，但他们对寻求积极治疗感到一些恐惧或犹豫。这种情况会在您的咨询或您正在做的工作中出现吗？

这种情况确实会发生，尽管我会说，当人们害怕基因检测时，他们通常不会来到我们的诊所，对吧？但我对那些人要说的是，知识绝对是力量。如果你有这些类型癌症的家族史，进行种系基因检测，看看是否真的存在任何问题，要好得多。对大多数人来说，他们的检测结果为阴性。因此，他们没有这些高危疾病或高危

癌症遗传易感性综合征。如果他们确实患有这种疾病，那么我们可以做很多事情。我们会进行更密集的癌症筛查。我们从更早的年龄开始。有降低风险的选择。因此，它确实使人们能够掌控局面，进行筛查并预防那些原本可能在毫无预兆的情况下发生的癌症。

您已经谈到基因检测如何能够发现各种疾病的易感性，并且您已经分享了一些这些疾病可能是什么的例子。因此，让我们开始解开这些结果如何为特定患者提供治疗和预防信息。

我专门针对任何正在收听的、正在思考“好的，我做了这个检测，我得到了结果，然后我对该做什么更加茫然，特别是如果结果具有挑战性”的人提出这个问题。一旦我们获得信息，我们该去哪里？

这是一个很好的问题。基因检测的结果在人生的不同阶段都非常有帮助。例如，对于癌症诊断患者，如果他们有BRCA1或BRCA2突变，那么可以使用专门的药物。它们被称为PARP抑制剂，显示

这些突变的患者癌症复发的风险较低，并且生存期会延长。因此，在癌症诊断的情况下，这是一个非常有影响力的信息。

对于他们的家庭成员，他们可以进行预测性检测，以查看他们是否具有相同的突变。如果他们确实具有使他们患乳腺癌或卵巢癌风险更高的突变，那么他们就会按照不同的时间表开始筛查。因此，我们建议从25岁开始进行乳腺MRI，而不是从40岁开始进行乳房X光检查。我们在30岁时增加了乳房X光检查。女性可以选择或选择降低风险的乳房切除术。

还有降低卵巢和输卵管风险的措施。患有BRCA突变的女性和男性可以从胰腺癌筛查中受益，而这在普通人群中并不提供，以及对患有BRCA突变的男性进行更密集的 前列腺癌筛查。所以真的有很多事情可以做。

这真是太不可思议了。这些信息非常有帮助。因此，对于正在考虑基因检测的听众，他们需要了解这个过程的哪些方面？我的意思是逐步进行。他们去哪里？测试包括什么？获得结果需要多长时间？所以真正地向我们解释所有这些未知因素，这些因素可能会阻止我们或阻止我们进一步研究基因检测。

这并非一个简单的过程，这就是许多人被劝退的原因。我认为艰苦的工作实际上是从家里开始的。

第一步是收集家族病史，收集家族中的癌症诊断、具体的癌症类型和诊断年龄。因此，这对于三代人来说都很重要。所以你的祖父母、你父母那一代（包括阿姨和叔叔），然后是你这一代和兄弟姐妹。一旦你收集了这些信息，

你可以带着这些信息去看你的医生，希望他们会为你提供一个方便的地方，让你可以与遗传咨询师见面，进行可能的检测。如果不存在这种情况，我会说不要害怕为自己争取，并在网站nsgc.org上查找。

在那里你可以找到你所在地区的遗传咨询师或可以与你见面的遗传咨询师。他们所做的下一步是向你收集家族病史信息。然后他们进行风险评估。他们会告诉你，发现突变的可能性有多大，你的基因检测是否会根据你是否符合某些疾病的检测标准而由你的保险公司支付。

然后他们帮助你获取样本。这可以通过血液测试或唾液样本完成。这些样本将被送到少数几家进行此类测试的全国性商业公司之一。

然后需要三到四周的时间才能获得基因检测结果。结果出来后，会送给你。这些检测结果大致分为三类。这些类别是阳性基因检测结果，这意味着发现了突变，并且某人患癌症的风险更高。

意义不明确的变异，这是我们认为不可操作的检测结果，但它也不是阳性或阴性。最后是阴性检测结果，这意味着没有发现突变。

我们已经谈了很多关于后续步骤以及与遗传咨询师会面的内容。但是，你能否更详细地告诉我们，当我们与遗传咨询师合作时，我们可以期待什么？遗传咨询师实际上做什么，他们向我们提供什么信息？

遗传咨询师是拥有硕士学位的临床医生，他们是遗传学和基因检测方面的专家。他们帮助将相当复杂的信息转化为更

更容易理解的信息。他们可以帮助解释家族病史，进行风险评估，促进基因检测。然后，他们在后期帮助解释结果与家族病史的关系，并且他们可以帮助你在家庭中传播信息。他们非常非常

非常有才华，并且在处理基因检测过程中可能出现的一些心理社会和情感问题方面拥有出色的技能。正如你所说，真正引起我注意的一件事是收集三代人的家族病史的重要性。我想到的是我自己的生活、我的家人、朋友、同事，以及对他们中的一些人来说这可能有多么具有挑战性

基于各种因素，无论是家庭动态、家族中已故的人，因此你无法访问这些信息、疏远、那些可能并不真正了解他们的诊断的人。因此，他们可能对他们的诊断实际上是什么有错误的理解。你对如何让家庭成员参与这个信息收集过程有什么见解、技巧或语言吗？

你见过有什么方法非常有效，可以帮助某人在开始这段旅程时？我之所以这样问，是因为这对于那些可能没有接触过或对基因检测不感兴趣的家庭成员来说，可能会出乎意料。

我认为将其呈现为可以使整个家庭受益的东西非常有帮助，无论家庭中的个人是否决定进行检测。这在个人层面上是一个非常个性化的决定，但收集家族病史信息对每个人都有好处。

所以我经常告诉人们，去找那些感兴趣的家庭成员。通常，他们往往是那些从事医疗保健工作的家庭成员。所以通常会有人有一个做护士的阿姨。那个人可以是

获取家族病史信息的人。所以通常有人一直在收集这些信息。它往往是年龄较大的孩子，并且往往是那些从事医疗保健工作的人。所以这些是一些技巧或窍门，但你是对的，存在困难

有些家庭根本不谈论健康信息。还有一些家庭经历了疏远或其他死亡，你知道，或者他们来自饱受战争蹂躏的地区。因此，他们没有这些家族病史信息。因此，有时我们只是坚持我们认为没有信息量的家族病史。这意味着没有足够的人，没有足够活到60岁的女性，让我们能够对那个家庭进行风险评估。

我非常感谢您对这个过程的信息收集部分的处理方法。我相信这可能是这段旅程中许多人都会遇到的问题。所以我想稍微改变一下话题。因此，一旦我们采取了步骤并开始了这个过程，我们进行了基因检测，我们也可能与遗传咨询师合作。

我们应该如何解释或采取基因检测结果，特别是如果结果显示患有严重疾病（如癌症或某种遗传性疾病）的风险更高？当我们可能感到

非常害怕或僵住时，下一步是什么？我们已经获得了这些信息，我们可能会对结果感到震惊或惊讶。然后我们该怎么办？所以如果有一个阳性的基因检测结果，下一步就是真正了解自己患哪些癌症的风险增加

然后需要对这些癌症做什么。例如，我将举一个与BRCA1和2略有不同的例子，我将举林奇综合征的例子，这是一种遗传性结直肠癌和子宫癌易感性。对于患有林奇综合征的人，我们建议从20到25岁开始进行年度结肠镜检查。这与普通人群从45岁开始每5到10年进行一次结肠镜检查的筛查大相径庭。

因此，重要的是，首先，要遵守关于更密集的癌症监测的数据驱动指南。所以第一步是去做结肠镜检查，或者，你知道，如果提出降低风险的子宫切除术的选择，或者如果某人到了合适的年龄，就去见一位妇科肿瘤外科医生。

但阳性检测结果的另一个重要部分是对家庭成员的影响。这就是遗传咨询师在翻译这些结果和根据家族病史解释这些结果方面可以提供巨大帮助的地方。所以还有谁需要知道这件事？还有谁有风险？我该如何与他们交谈？因为我们通常，信息会回到我们的患者那里，而他们是被指派向他们的亲属传播这些信息的人。

所以这也是一个重要的部分。所以现在我想问你相反的情况。假设有人进行了基因检测，他们收到了我们所说的阴性结果，这基本上意味着我们没有发现任何他们可能应该在该特定基因检测中担心的东西。那么在这种情况下，你建议某人做什么呢？就这样了吗？我们只是，你知道，祝贺自己，然后我们只是认为自己拥有健康证明，或者，你知道，你在那种情况下有什么建议吗？所以基因检测的阴性结果很棘手，因为它们可以分为两类。一类是真正的阴性结果。这意味着在那个家庭中，存在已知的突变，已知的癌症易感性综合征，而该人得到了阴性结果。所以这个人实际上有效地摆脱了其他家庭成员所患癌症的高风险

这不太常见。我们通常看到的是，家庭成员或家庭没有进行基因检测。家族中没有人有阳性结果。然后有人因为他们的家族癌症病史而进行检测，他们的结果呈阴性。该阴性结果被认为是无信息量的阴性。

这意味着从未有过阳性结果，所以他们并没有摆脱风险。这意味着该家庭的癌症数量仍然比偶然情况下预期的要多。这意味着具有无信息量阴性结果的个体仍然可以从更密集的癌症筛查中受益。

所以并不是说他们需要遵守BRCA指南或林奇综合征指南，但可能存在中间地带。除了乳房X光检查外，他们可能还会受益于乳腺MRI，或者他们可能需要每三到五年进行一次结肠镜检查，而不是每年或每十年进行一次。因此，根据家族中已知的情况以及他们是否属于以下类别来解释一个人的阴性结果非常重要

无信息量阴性与真正阴性。你知道，我喜欢你如何阐述这一点，因为它确实帮助我们理解基因检测如何成为我们工具包中一个真正有力的工具，无论结果是阴性还是阳性。我们可以将其视为一个激励因素，鼓励我们继续积极主动地关注我们的健康，你知道，找到

我们需要的资源、医生、临床医生，在我们继续保持知情、自我意识并继续进行定期推荐的检查的同时，帮助我们完成健康之旅。

这听起来差不多。所以有一些我们所说的家族性癌症的形式，目前还没有已知的潜在遗传解释。因此，即使检测结果为阴性，某人仍然可能面临家族性癌症的风险。现在我想问你一些在我的某些患者中经常出现的问题，那就是直接面向消费者的基因检测工具包。

我想问问你这个问题。就准确性和你将获得的信息深度而言，这些工具包与医疗保健专业人员或与遗传咨询师会面的某人订购的检测有何不同？

我会说，我们为癌症易感性订购的检测，正如我所说，有许多或少数几个实验室每天都在进行癌症基因检测，对吧？因此，在癌症易感性检测方面，它们具有最准确的结果。这与直接面向消费者的检测不同，直接面向消费者的检测实际上是为

许多所谓的偏离目标的基因评估而开发的。然后，其中一些实验室开始向其中添加癌症基因，但它并不具备与标准基因检测实验室相同的深度或广度覆盖范围

癌症易感性。因此，我会说，如果你的兴趣真的在于识别癌症易感性，那么我会选择那些拥有这方面专业知识的实验室。这很有道理。我很高兴你为我们的听众澄清了这一点。

医疗保健成本是每个人都在关注的事情。在这个播客中，我们经常考虑医疗保健的可及性和障碍。基因检测通常由保险公司支付，还是患者必须自付？如果患者需要这种帮助，他们如何才能了解基因检测的财务支持方案？

对于高危人群，如果他们符合我们所说的NCCN检测标准，那么他们的基因检测通常会由他们的保险公司支付。有时可能会产生自付费用。这些费用随着时间的推移有所下降。许多实验室提供

几百美元的自付检测。他们还通过实验室提供递减费率或患者援助计划。还有一些患者倡导组织，例如Force或Bright Pink，提供可以帮助支付基因检测的支援，并可以使患者了解各种可以帮助支付基因检测的资源。但我认为存在一个神话

关于基因检测的成本是多少。我认为这随着时间的推移已经发生了很大的变化。对许多人来说，他们的保险确实涵盖了基因检测，特别是如果他们来自具有许多这些危险信号的高危家庭。

那么让我们谈谈准确性，因为我相信我们的听众对他们在收到结果后可以期待什么会有疑问。所以我在特别考虑，如果这些结果导致采取措施去看专家或对特定疾病进行进一步研究，我们需要了解这些检测的准确性。所以

基因检测结果非常准确。它们具有高灵敏度和高特异性。但是没有一个检测是100%准确的。我认为关于基因检测结果最重要的一点是，存在一类称为意义不明确的变异的结果。大约30%进行多基因组检测的人将具有意义不明确的变异。

这是一个无法归类为致病性或良性的检测结果。它处于这个中间地带。随着时间的推移，大多数意义不明确的变异都被重新归类为良性结果，这就是为什么我们将它们视为不可操作的原因。但是，需要注意的是，当你进行种系基因检测时，存在很大比例的不确定结果。

有时这些结果会让人紧张，但这就是为什么与遗传咨询师合作非常重要，他们可以帮助你解释这些结果。这些信息非常有帮助。我想知道你会对那些对基因检测犹豫不决的人说什么。是否存在一些指导原则或问题可以帮助某人在他们人生的特定阶段决定这是否适合他们？

是的，我会说，有时坐在围墙上意味着生活在许多不确定性中。这种不确定性可能比仅仅进行检测、获得结果并在我们所知的基础上解释这些结果更令人不安。因此，在进行基因检测后，它实际上可能是一个更舒适的地方。

所以我要转向一些神话与事实。医疗保健中有很多神话，我们喜欢利用这个播客来解开其中的一些神话。所以我想问你一些关于基因检测的神话与事实问题。所以让我们从这个神话开始。阴性检测意味着我完全安全，不会患癌症。

这是一个我们知道的神话，即个人仍然面临普通人群水平的癌症风险，仍然需要进行常规癌症筛查。而且，你知道，这个问题与阴性检测结果是真正的阴性检测结果还是无信息量的阴性检测结果的原则有关。

检测结果。但总的来说，阴性检测结果并不意味着以后不需要进行任何癌症筛查。我们的下一个神话是基因检测会影响我的保险。

我们有一些保护措施可以防止这种情况。所以我们有遗传信息非歧视法案，该法案于2008年签署成为法律。它保护我们免受就业和健康保险歧视。它不保护我们免受长期护理或残疾保险歧视。它再次保护健康保险歧视和就业歧视。好的。好的。

下一个神话。每个人都应该进行基因检测。所以目前正在研究这个问题，我们是否应该对所有这些基因进行人群筛查。目前，我们没有数据表明每个人都需要进行基因检测。但是，在某些人群中，遗传学家

基因检测绝对是推荐的。因此，正如我们之前讨论过的，那些有家族癌症病史的个人，但也有对阿什肯纳齐犹太血统的个人的研究表明，每40个阿什肯纳齐犹太血统的个人中就有一个具有BRCA1或2突变。因此，在这个亚组中，实际上建议进行BRCA1和BRCA2的人群筛查。

好的。最后一个神话。基因检测只涵盖癌症风险。我知道你之前已经谈到过这一点，但我希望再谈一下，以强调这个信息。基因检测还能发现什么？基因检测的范围非常广泛。我所做的是专门针对癌症易感性检测，但也有基因检测可以检测

心血管风险和心血管疾病。有基因检测可以检测药物基因组学，这可以告诉我们，根据我们的身体如何代谢这些药物，最佳药物剂量是什么。基因检测在罕见疾病中非常有用，在这些疾病中，人们像我侄子一样，正在进行诊断性探索，以弄清楚他身上发生了什么。所以有很多

许多不同的领域，基因检测都可能很重要。

非常感谢。我想在结束本期节目时请你对我们的听众说几句话，并举一些具体的例子，说明某人如何在下次就诊时与临床医生（无论是他们的初级保健医生还是他们在医疗系统中的下一个联系点）谈论这个话题。某人在预约中可以说什么来开始这段关于基因检测的旅程？

我认为他们可以说的一件事是，我一直在忙着收集我的家族病史。我已经了解了我的家族中这种癌症模式，并且我真的很想进行种系基因检测，或者看看我是否符合种系基因检测的条件。你有什么方法让我做到这一点吗？或者你们合作的遗传咨询师我可以与他们见面吗？这就是我推荐的。我认为

再次，该国某些地区的遗传服务相对匮乏。因此，正如人们所预期的那样，它们在都市区最容易获得，在城市和农村地区则较难获得。因此，在这里重要的是要记住为自己争取，查看NSJC网站，并尝试找到当地的遗传咨询师。如果一开始你没有成功，那就再试一次。

非常感谢您加入我们，深入探讨基因检测，我们探讨了从为疾病命名带来的强大影响到我们许多人在决定是否了解基因中隐藏的内容之前面临的具有挑战性的问题。我们讨论了收集家族病史的重要性，以及与遗传咨询师合作如何使这个过程不那么令人望而生畏。此外，我们了解了各种可能的检测结果。

阳性、阴性以及意义不明确的变异，以及每种结果可能对你的健康和亲人的健康意味着什么。基因检测并非适合所有人，但对许多人来说，它可以改变人生。

基因检测既能启迪人心，也能令人望而生畏。基因检测究竟是什么，谁最能从中受益？我们采访了哈佛医学院Dana-Farber癌症研究所癌症遗传与预防科临床主任、医学助理教授Huma Q. Rana医学博士、公共卫生硕士，讨论了基因信息的意义，分解了检测过程，解决了诸如收集家族病史等后勤障碍，以及各种可能的检测结果（阳性结果）及其对您和您亲人的健康的意义。</context> <raw_text>0 识别隐藏的风险，指出更有针对性的治疗方法，并在曾经充满担忧或困惑的地方提供清晰和安心。如果您想知道基因检测是否适合您，请先收集您的家族健康史，并与您的医生或遗传咨询师交谈。

要了解更多关于Huma Rana博士的信息，请查看我们的节目笔记。非常感谢您的收听。请花一点时间关注、评价和评论您最喜欢的收听平台上的这个播客。如果您想给我发送电子邮件，告诉我您感兴趣的话题或对未来嘉宾的问题，请发送邮件至[email protected]。这是WebMD健康发现播客的Neha Pathak医生。