Who Discovered the Cause of Down Syndrome ? Episode Two
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1960年，Marthe Gautier离开了她发现唐氏综合征遗传病因的实验室，之后她作为一名儿科心脏病学家取得了成功的职业生涯。几十年来，她保持沉默，而她的前同事Jérôme Lejeune继续为这一开创性发现获得荣誉，历史把她写出了这个故事。直到2009年。在宣布发现21三体性论文发表50周年之际，她决定澄清事实。改变历史的过程并不总是顺利的。2014年，88岁的她准备在一个会议上发表演讲并接受一枚奖章，但活动提前几小时被取消，第二天她私下收到了奖章。最后，在她生命的尽头，Gautier得到了她应得的认可。在她2022年去世之前，她还因对科学的贡献而获得法国政府的表彰。

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我是Lorena Galliott，这是《科学中的迷失女性》。本周，我们将为您带来关于已故法国医生和科学家Marthe Gauthier的特别系列节目的第二部分。在20世纪50年代，Marthe在发现唐氏综合征的染色体起源方面发挥了关键作用。但50年来，一位男性同事却窃取了所有的功劳。在她被排除在一篇关于她领导的实验结果的论文之外后，Marthe发生了什么？

她的开创性研究对该领域产生了什么影响？所有这些都在今天的节目中。直到今天，当我撰写论文时，我仍然引用那篇论文。那是Liz Head博士。她是加州大学欧文分校的教授兼研究副主任。她的研究重点是寻找治疗唐氏综合征患者阿尔茨海默病的方法。在这里，她正在谈论那篇1959年的论文。

这篇论文的作者依次是Jérôme Lejeune、Marthe Gauthier和Raymond Turpin。这篇论文证实了两件事。第一，唐氏综合征是一种遗传疾病。第二，它是由21对染色体中多出一条染色体引起的。这就是为什么它被称为21三体综合征。

在我撰写的每一篇科学论文的引言的第一句话都是：“唐氏综合征是……，它是由……”引起的，而且我总是引用那篇论文。但这篇论文非常可靠。它已经保持了很长时间。这篇论文为正式诊断提供了标准。这意味着如果你有一条额外的21号染色体，你就有唐氏综合征。这之所以重要，有几个原因。获得某种疾病的诊断的好处是

它会被医学界认可，并且可以为被诊断出患有该疾病的人提供适当的护理。唐氏综合征儿童的父母可以尽早干预。他们可以获得资源、社区和医生，为他们的孩子提供最佳的生活质量。

从20世纪70年代中期开始，产前基因检测也给了父母一个选择。选择流产被诊断患有唐氏综合征的胎儿。堕胎于1975年在法国合法化。但这并不是唐氏综合征病因的最初研究所能预见的。这项研究最肯定的是为其他形式的基因研究打开了大门，就像Liz Head所做的研究一样。为了……

我们这些试图了解并找出促进唐氏综合征患者健康衰老方法的人来说，这是一个巨大的发现，它真正为我们打开了该领域的大门。我们在第一集中听到过的遗传学家David Wright更进一步。

发现最常见的发育障碍的染色体病因可以识别为三体性，这本身就是大多数人期望相信能获得诺贝尔奖的事情，对吧？这是具有开创性的。今天的节目，《谁发现了唐氏综合征的病因？》这是第二部分。♪

但Jérôme Le Hyen不仅窃取了这项发现，而且还利用它来发展自己的事业。那是Aude Bernheim博士。她是一位微生物学家，在巴黎巴斯德研究所经营着一个实验室。她亲自认识Marthe。然后发生的事情是

关于谁发现了唐氏综合征的染色体基础的全部交流都是为了让一切都看起来像是Jérôme Lejeune独自一人做出了这一发现。但这并不反映事实。正如我们在第一部分中学到的那样，正是Marthe Gauthier进行了导致这一发现的细胞培养实验。她的同事Jérôme Lejeune主动提出要拍摄幻灯片的照片，然后从未给她看。

直到几个月后，Marthe突然得知Jérôme Lejeune和她的老板Raymond Turpin正在急于发表一篇包含她发现结果的论文。通过将自己的名字放在那篇具有开创性意义的论文的第一位，Jérôme Lejeune理解了将会发生什么。他知道，而且他的主管Raymond Turpin很可能也知道，人们会认为Jérôme领导了做出这一发现的团队。而Jérôme从未纠正过这种假设。相反，他利用了这一点。

他进行了媒体宣传攻势。他参加科学会议，做演讲，接受记者采访。他确保这一发现被广泛知晓。与此同时，他还提升了自己的知名度，基本上把自己定位为发现21三体综合征的人。我们在第一部分中听过Jérôme Legend的女儿Clara的讲述。对Clara来说，她父亲的定位是完全合适的。问题是，拥有直觉的人

想要走这条路，试图真正证明它是一个遗传原因，证明染色体中存在某些东西的是Jérôme Lejeune。当然，他属于Turpin的团队，Turpin让他去做。当然，Marc Gauthier带来了组织培养的经验。

所以这就是为什么他想用他们两个的名字发表它，因为他尊重他从他们那里得到的所有支持。但真正发明了尝试从这个方向寻找想法的人是Jérôme Lejeune。无论如何，直到今天，大多数人认为Jérôme Lejeune是21三体综合征的发现者。

Margot Thier则保持沉默，而Jérôme的故事则成为了人们普遍接受的观点。但请记住，在20世纪50年代的法国，一位女医生，一位年轻的女医生，是不容易站出来说话的。这是David Wright再次发言。

在欧洲体系中，如果你或多或少地攻击你所在单位的资深教授，你可能会毁掉你的整个职业生涯。不仅仅是你的研究生涯，还有你的临床生涯。你很容易被列入黑名单。因此，Jérôme继续将他的学术生涯和公共生活奉献给唐氏综合征。1959年那项发现的声望使他获得了一个终身教授职位。

有点跳过了通常的大学流程。他成为了法国民族自豪感的象征，证明即使法国被两次世界大战摧毁，仍然可以在科学界竞争。1962年，他获得了著名的肯尼迪奖，并且在获奖感言中没有感谢Marthe Gautier。更复杂的是，Jérôme还成为了一位非常直言不讳的维护生命权的倡导者，

他一直是一位虔诚的天主教徒。当1975年堕胎在法国合法化，一些母亲开始在子宫内检测唐氏综合征然后流产胎儿时，他勃然大怒。他以此为己任与之抗争。这是David再次发言。

他不仅成为唐氏综合征的代表人物，还成为法国维护生命权运动的代表人物，并且在成为教皇后与约翰·保罗二世成为非常要好的朋友。因此，他成为一个非常两极分化的人物。Jérôme一直是一个两极分化的人物，直到1994年死于肺癌。两年后，Jérôme Lejeune基金会成立，以继续他的工作和传承他的遗产。

那么Marthe呢？她后来怎么样了？这是她的外甥女Tatiana Giraud的讲述。作为当时的女性以及农民的女儿，在巴黎没有关系，所以她什么也做不了。所以她宁愿忘记这件事。这是Aude Bernheim再次发言。

她明白她只会被人放在一边，不会从这件事中得到任何东西。因此，她决定专注于另一个领域的工作，在那里她也可以取得突破性的进展，那就是儿科心脏病学的开始。这对她来说真的是另一种热情。儿科心脏病学让Marthe回到了她医学训练的根源。

Marthe于1960年离开了Turpin的团队，加入了一家不同的医院。她还在自己的公寓里开设了自己的私人诊所。她的外甥女Tatiana明确表示她热爱这项工作。她一直想成为一名爱国者，治愈人们。她一直想照顾人。Marthe在工作之外也有丰富的生活。

她是一位艺术家。她在瓷器上绘制生动而复杂的图案。是的，所以她真的很热爱艺术、戏剧。她在自己的公寓里接待了许多艺术家。事实上，她是萨缪尔·贝克特及其妻子的好朋友。真的吗？是的。除了她的艺术和她与萨缪尔·贝克特等人的友谊之外，Marth当然也没有放弃研究。

除了在医院的工作外，她最终在Inserm工作，这是一个法国国家研究机构。她发表了许多论文，主题包括先天性心脏病、婴儿风湿热和儿科肝病。她努力争取更多责任和认可。当我们报道这个故事时，我去Inserm档案馆了解更多关于Matt研究生涯的信息。

Marthe的文件显示，她的主管经常对她的工作赞不绝口。事实上，在她的一份评估报告中，一位主管写道，但尽管如此，事实证明，在Marthe在Inserm工作期间，从1973年开始，她申请成为I级研究主任，这基本上是你在法国国家研究机构中可以达到的最高研究级别。

她每年都申请，直到退休，一共17年。但她每次都被拒绝。在Math职业生涯的后期，评估者注意到她与那些可以使用更现代技术的年轻研究人员竞争。但她从未停止尝试。令人惊讶的是，她没有放弃。一件非常强烈的事情是她对科学的爱和她的热情。

这是Bernays开始说的。我认为，尽管发生了一切，但她热爱自己的事业。她热爱自己的成就。休息后更多内容。

Marguerite Hilferding基本上创造了弗洛伊德和荣格在其论文中提到的精神分析领域，但没有人听说过她。Charlotte Friend博士发现了Friend白血病病毒，证明病毒可能是某些类型癌症的原因。Yvette Cochois发现了砹元素，应该为此获得诺贝尔奖。

你认为我们应该了解的迷失的女性科学家还有谁？您可以在我们的网站lostwomenofscience.org上告诉我们，然后点击“联系”，在那里您会找到我们的举报热线。这就是lostwomenofscience.org，因为需要一个村庄来讲述科学界被遗忘的女性的故事。所以50年来，事情就是这样。Maths过着受人尊敬但知名度较低的职业生涯，而Jérôme Lejeune则被公开誉为21三体综合征的发现者。

但在法国医学界，另一个版本的这个故事在几十年来一直在悄悄流传。事实上，法国医学界从很早就尊重Martha在这一发现中的作用。这是Marc Brodin。他是一位儿科医生、公共卫生专家，并且对这个故事来说很重要，

是Marthe在职业生涯中度过大部分时间的研究所INSERM伦理委员会的前成员。Marthe于1974年认识了Marthe Gauthier。当时，他是在克雷泰伊医院的一名年轻住院医生，而她是一位受人尊敬的心脏病学家，与Marthe的老板Daniel Alagil教授密切合作。

Marc记得临床工作人员会议上邀请Marthe作为专家发言。在医学会议上，Alagil教授总是介绍Marthe为21三体综合征的发现者。对他来说，关于谁发现了什么，没有歧义。他知道事情的真相。但即使她的同龄人承认了她的贡献……

多年来，Marthe选择不公开谈论这个话题，即使在Jérôme Lejeune于1994年去世之后也是如此。快进15年到2009年。这是这一发现的50周年纪念日。那一年，Marthe的一些同事敦促她写一篇文章讲述她自己的故事。这一次，她同意了。50年后，Marthe终于开口了。

2009年3月，法国杂志《医学科学》发表了Marthe的文章。文章名为“21三体综合征50周年：回顾一次发现”。《医学科学》是一份专业出版物，受众范围并不广。但Marthe并没有手下留情。她没有描述与Jérôme Lejeune在她实验中密切合作的情况。她确实记得他来到她的实验室，并对她的工作表现出浓厚的兴趣。

她描述了在Jérôme Lejeune带走她辛辛苦苦制作的幻灯片后，她被排挤在外，蒙在鼓里的感觉。我感觉到幕后发生的事情，但我没有经验也没有权力去对抗它。我太年轻了，不知道游戏是怎么玩的。我对那段时间没有美好的回忆，在那段时间里，我觉得自己受到了各方面的欺骗。

Gaultier反对的是Lejeune说服Turpin（谁知道是谁做出了决定）将Lejeune放在第一位，Gaultier放在第二位。这是David Wright再次发言。他正在谈论那篇著名的1959年论文。One Remaute被列为第二作者，她的名字拼写错误。

这就是她反对的，而不是Lejeune不应被列入，他确实做了摄影艺术，而是她应该成为第一作者。Marthe在2009年揭露事件的时机值得仔细推敲。两年前，Jérôme Lejeune的支持者曾请求当时的教皇约翰·保罗二世宣布这位科学家在教会中受人尊敬。

他们引用了他维护生命权的立场、他对残疾患者的奉献以及他所过的模范生活。在教会中被命名为受人尊敬或被封圣的人，将他们置于成圣的道路上。如果Jérôme Lejeune被封圣，人们就可以向他祈祷。如果他们的祈祷得到回应，并且确定Jérôme创造了一个奇迹，他就可以被宣布为圣徒。这并没有让许多人满意。

还记得Lejeune和Turpin在1959年首次发表这一发现时急于联系的苏格兰科学家吗？他们写信给梵蒂冈，表达他们的担忧。我们写信给您，是为了提请您注意Jérôme Lejeune的一些行为，我们认为在考虑他的封圣时应该考虑到这些行为。

当Lejeune教授第一次在蒙特利尔的一次会议上谈到他的发现时，他没有提及Gautier夫人所扮演的角色，并声称自己获得了所有功劳。此外，当他于1962年获得肯尼迪奖时，他又一次没有承认Gautier夫人在这项重要发现中所起的关键作用，从而再次声称自己获得了所有功劳。

我们认为，至少在两次不同的场合犯这样的错误表明，这些遗漏是故意的，其唯一目的是提高他自己的声誉。然而，Jérôme Lejeune的支持者从未放弃。2021年，Jérôme被新教皇方济各宣布在教会中受人尊敬。一旦Marthe决定在2009年公开发表意见，她就继续直言不讳。

她长期的沉默消失了，她开始向越来越多的人讲述她如何被剥夺了她的发现。Gauthier会站出来说，嘿，让我们等一下，对吧？他不是，我的意思是，我不想说得太轻率，他不是有些人把他描绘成的那样圣人，他的生活更复杂。这让我们回到了2014年。

回到你在第一部分开头听到的事件，当时Marthe失去了所有的头发。2014年1月，法国遗传学会决定表彰Marthe对科学研究的终身贡献。他们将在波尔多举行的一次大型会议上向她颁发奖章。当时88岁的Marthe准备发表一篇关于所发生的事情的演讲，关于她如何被忽视，但这并没有发生。

在会议当天早上7点，Marthe酒店房间的门被敲响了。两名法警在等候在大厅与她交谈。Marthe匆匆下楼，这两名表情严肃的人告诉她和会议组织者，他们受法院委托记录Marthe的演讲。有一些基金会，叫做Le Jeune基金会，

决定派人正式记录这次会议上所说的内容，这些内容可能会被用来对付Marthe Gauthier。Old Bername再次发言。她的父亲Alain Bername当时是法国遗传学会的主席。这真的是为了恐吓所有人。

并恐吓她。他们真的努力地反击，以便她的认可和贡献不会被人们知道。组织者决定取消Matt在原定举行的那天早上的演讲。他们担心法律追索权。

所以真的有一种感觉，就像，这种情况从未发生过。发生了什么事？我们不明白。所以这真的很成问题。Alain Bernheim没有举行盛大的颁奖仪式，而是在第二天在她公寓里向Marthe颁发了奖章。但Marthe非常非常沮丧。为什么？为什么他们现在要这样做？为什么他们要再次这样对我，你知道吗？再次被沉默真的很难以接受。

据她的外甥女Tatiana说，正是这一事件导致Marthe的头发真的掉光了。她余生都戴着假发。但尽管这一事件对Marthe来说是毁灭性的，但Lejeune基金会让她沉默的努力并没有成功。事实上，它适得其反。我确实觉得这一特定事件是这个故事爆炸并为人所知的基础。而且……

因为它太令人震惊了，许多媒体报道了在科学会议上派法警阻止某人讲述她的故事的事实。你为什么要阻止一位88岁的老人获得奖项并讲述她如何发现或帮助发现这件令人惊奇的事情？在哪个世界这是可以接受的？

不久之后，法国INSERM研究所要求其伦理委员会调查Marc Gauthier和Jérôme Lejeune之间的作者权争议。负责领导调查的人是Marc Bourdin，我们在本集的前面听到过他的发言。为了在2014年重建这个故事，我能够会见当时还健在的Aicardi先生。

在这里，Marthe正在谈论他在调查期间采访的人之一，一位名叫Jean Ecardi的退休医生。Ecardi博士原来是一位关键证人。他是另外两名法国研究员之一，他们与Marthe Gauthier在同一年获得奖学金前往哈佛大学。当他们回来时，他恰好也与Marthe一起在巴黎Raymond Turpin的团队中获得了一个职位。所以他看到了她的工作。

Ecardi博士能够证实两件关键的事情。第一，Marthe Coty在哈佛大学期间学习了先进的细胞培养技术。第二，在她回到法国后，她是Turpin团队中唯一一个掌握这项技术的人，也是唯一一个能够进行第一次染色体实验的人。

因此，伦理委员会的结论是，Marthe Gauthier是发现额外染色体的一个决定性人物，仅仅是因为团队中的其他人还没有掌握这项技能。在这方面没有歧义。报告很明确。鉴于当时的背景，Marthe对发现额外21号染色体的贡献

比Jérôme Lejeune的贡献更大。Jérôme Lejeune帮助传播了这一重要发现。但重要的是要记住，如果Marthe Gauthier首先没有发现那条染色体，那么当时的Lejeune先生将一无所获。

事实上，INSERM委员会试图通过明确重申发现很少是单独取得的成就来平息这场辩论。它们是团队的工作。这是绝对正确的。大多数科学发现都是团队合作的结果。这是遗传学家Liz Head对此的看法。你必须有人提出问题。你必须有一个知道如何回答问题的团队。

然后你仍然需要另一部分，那就是有人查看数据并说，哦，这是有意义的。这是重要的。Liz提出了这个故事中最棘手的问题之一，也许是一个永远无法回答的问题。那就是在1958年Turpin的团队中，谁首先查看了Marc Gauthier制作的细胞培养物，并认为，哦，这是有意义的。

Jérôme Lejeune的女儿Clara Guémard绝对肯定是她父亲。非常重要的一点是，相信存在某种遗传的东西和染色体上的某些东西，这确实是Jérôme Lejeune所相信的。Trupin有点怀疑。Margautier很有帮助，但她是一位心脏病学家。

我们不明白为什么50年后会出现这样的想法，认为是她做出了这一发现，因为她不是遗传学家，而且她后来对此不感兴趣。历史上当然有很多重要的发现，一个人做了工作，另一个人看到了其意义。这种情况确实会发生。例如，在1938年，物理学家Lise Meitner意识到她的合作者Otto Hahn已经分裂了原子。

而他起初并没有意识到。但Marthe会争辩说，她完全知道自己正在从事工作的意义。否则，为什么她会不惜一切代价，甚至贷款资助她的研究呢？值得注意的是，Marthe和Jérôme老板Raymond Turpin的后代也公开反对Lejeune拥有最初直觉的说法。

1996年，他们的律师给Lejeune基金会发了一封信，要求他们停止将Lejeune描述为21三体综合征的唯一发现者。所以我们留下了两个版本的这个故事。Clara心目中的一个版本，她的父亲有直觉，有远见，而Marthe Gauthier只是带来了执行它的技术知识。另一个版本，Marthe在她后来的生活中反复重复的版本。

当她还是一位年轻的科学家，在她职业生涯的开始时，她如何用自己的钱、自己的血和无数小时的辛勤研究来推进一项具有开创性的发现，却仅仅因为一位雄心勃勃的男性同事而被排挤在外。作为一名历史学家，这确实是一个有趣的挑战。这是相互矛盾的说法，每个主人公对

你知道，一些细节并不容易调和。这是我最礼貌的说法。我想公平公正，对……对Lejeune公平，对吧？我并不是要攻击Lejeune的遗产。我……我从未亲自认识他，你知道，而且显然他做出了贡献。但作为一名历史学家，尽我所能做到公平公正。但是，你知道，作为一名历史学家，如果不回顾过去并说，

鉴于当时的等级制度、科学研究的文化以及医学的父权性质，她所描述的事情似乎很可能发生。也许是当时法国医学和科学探究的父权性质让Marthe沉默了这么多年。一方面这似乎是可信的，另一方面又非常不公平。但事实仍然是，她确实说了出来，即使是在几十年后。

当她这样做的时候，科学界已经准备好倾听了。2018年11月，Marc Gaultier醒来时收到了一条意外的消息。我的侄女有一天早上把我叫醒说，你收到一封邮件，一封新邮件，你现在是一名指挥官了。我说，什么？你在说什么？这是什么指挥官业务？

这是Marthe描述她得知自己被任命为法国最高平民荣誉——国家功勋勋章指挥官时的情景。她的朋友和同事们为了充分承认她对科学的贡献所做的努力终于得到了回报。她当时已经92岁了，而且活动减少了很多。她在巴黎公寓里的一次小型仪式上获得了这个奖项。

Aude Bernays也在那里。通过这个奖项，人们认识到，法国社会总体上已经意识到他们欠Marthe一些东西，并且他们认识到她对科学做出了惊人的贡献。Marthe四年后去世，享年96岁。我实际上选择记住的是，在所有这些伟大的发现背后，通常都有女性科学家

她们只是想做伟大的科学，并且充满热情，如果我们不阻止她们这样做，科学进步将会更大。如今在美国，大多数临床遗传学家都是女性。但与大多数医学领域一样，她们在高级领导职位中仍然是少数。Aude Bernheim希望，承认像Marthe这样的先驱者

将激励更多女性追求最高水平的研究。至于Marthe，这种认可可能只是在她生命的最后几年给她带来了一种解脱感。这是Marthe的外甥女Tatiana Giraud再次发言。我认为她真的很高兴，她的发现终于被整理出来了。是的，而且非常自豪。现在，我终于得到了我应得的。我的工作被公之于众了。它被公之于众了。

本期《科学中的失落女性》节目由资深制作人索菲·麦克纳尔蒂和我，洛雷娜·加里奥特制作。韩塞尔·石担任我们的音响工程师。莱克西·阿提亚是我们的事实核查员。感谢联合执行制作人艾米·沙尔夫和凯蒂·哈夫纳，资深执行编辑黛博拉·昂格尔和项目经理伊欧文·伯特纳。还要感谢我们出版合作伙伴《科学美国人》的杰夫·德尔维西奥。

马克·戈蒂埃采访的音频来自法国视听研究所INA和非营利组织Wax Science（致力于推广女性参与科学）。我们感谢INSOM的埃莱娜·尚福尔和档案管理员，杰罗姆·勒热纳基金会，以及洛朗·菲尔和塞琳·库里奥尔对本期节目的帮助。《科学中的失落女性》部分资金由阿尔弗雷德·P·斯隆基金会和安妮·沃伊奇茨基基金会提供。

本播客由PRX发行。您可以在lostwomenofscience.org了解更多关于我们倡议的信息。并且不要忘记点击那个非常重要的、无处不在的捐赠按钮。在Facebook和Instagram上关注我们，用户名是Lost Women of Sci，也就是Lost Women of S-C-I。非常感谢您的收听，我是洛雷娜·加里奥特。

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