Targeting Sickle Cell Disease (Sponsored Content)
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鉴于您是彭博播客的订阅者，我们认为您会对一个名为“靶向最棘手的疾病”的六集赞助播客感兴趣。该播客由Vertex Pharmaceuticals和彭博媒体工作室制作，探讨了Vertex Pharmaceuticals正在使用的创新工具、方法和独特理念，以寻找治疗人类一些最具挑战性疾病的方法。这是一期最近的节目。

这就像有人抓住你的身体，用每只手向相反的方向扭转一样，你感觉骨头里的压力，感觉你身体的每一部分都在疼痛。20年前，还在大学二年级的特里·布克遭遇了她一生中最剧烈的疼痛。

当时没有明确的治疗方案，只有不确定性。

他们说，你只能祈祷，因为我们不知道会发生什么。结果是她好了一段时间。但后来疼痛又复发了，她又回到了急诊室。她反复去急诊室寻求止痛，揭示了第二个问题，不是医学问题，而是社会问题。特里是黑人，作为一名寻求止痛药的非裔美国女性，她被认为是吸毒者，她的医疗问题被忽视了。

这令人愤怒，因为当你走进急诊室时，你期望得到帮助。你期望被当作需要帮助的病人对待，而不是被当作想要获得下一剂毒品的人对待。嗨，我是乔丹·加斯波尔。我是南加州大学健康新闻中心的一员。

这是“靶向最棘手的疾病”，一个由彭博媒体工作室和Vertex Pharmaceuticals制作的播客。在这个系列中，我们关注人类一些最具挑战性的疾病，以及总部位于波士顿的生物技术公司Vertex如何使用创新工具、方法和独特的理念来寻找治疗方法和治愈方法。今天，我们关注镰状细胞病，这是一种可能导致器官衰竭、中风甚至死亡的血液疾病。

这种疾病影响着大约10万美国人，包括特里·布克。镰状细胞病不是传染病。它是一种你出生时就患有的遗传疾病。通常，婴儿在出生前就被诊断出来。特里是个例外。直到11岁她才知道自己患有这种病。

他们扎了我的手指，我记得他们把它放在显微镜下。当他们把它放在显微镜下时，所有的人都冲了过来，我记得非常清楚。他们说，哦，过来看看。特里当时五年级，她妈妈带她去看医生，因为她一直抱怨疼痛。我说，好吧。他们说，你看到所有这些形状奇怪的细胞了吗？

我说，是的，他们说，是的，那是镰状细胞。我说，好吧。我说，那是什么意思？镰状细胞病，或通常所说的镰状细胞贫血，会影响红细胞。这些细胞负责将氧气输送到我们身体的所有组织。通常情况下，我们的红细胞柔软，形状像甜甜圈，因此它们甚至可以挤过最小的血管。

但镰状细胞病会改变它们。具体来说，它会导致红细胞内的血红蛋白改变其结构。它们不再是甜甜圈形状，而是弯曲的，像新月形。或者，顾名思义，像镰刀。

这些形状奇特的细胞也很坚硬和粘稠，这意味着有时它们无法顺利地流过血管。当这种情况发生时，它们开始像繁忙高速公路上的汽车一样堆积起来，使得氧气到达需要的地方变得非常困难，甚至不可能。正是组织缺氧导致了刺痛感。这是该疾病的医学方面。但正如特里前面提到的，它也存在社会因素。

为了解决镰状细胞病问题，我们还必须解决与系统性种族主义相关的根本问题，以及它如何影响医疗保健的可及性。那是艾萨克·奥达姆博士。他研究了医疗保健中的种族主义在镰状细胞病方面的交叉影响。他是全球镰状细胞病网络在全球儿童健康中心的医疗主任。

奥达姆博士在西非长大。(此处重复“Dr.”多次，疑为原文错误)

美国第一例有记载的镰状细胞贫血病例发生在1910年，也就是一百多年前。但它的历史可以追溯到几千年前。几个世纪以来，非洲部分地区一直存在镰状细胞病。如果你了解口头传统，他们确实对这种疾病有描述，这种描述体现了与这种疾病相关的慢性、间歇性和剧烈疼痛。

奇怪的是，改变细胞形状的突变曾经是一种进化优势，可以预防疟疾。它主要影响非洲裔人，因为疟疾在非洲非常流行。它发生在印度裔、地中海裔和中东、阿拉伯半岛部分地区的人群中。

当你观察所有这些地区的共同联系时，那就是疟疾的流行。所以它提供了一种对抗疟疾的生存优势。随着时间的推移，人群中具有这种性状的人的比例会上升。拥有镰状细胞性状在非洲人群中实际上相当普遍。它随着时间的推移而进化，因为它可以预防疟疾的发生和传播。

这种历史背景解释了为什么美国大多数镰状细胞患者是非洲裔美国人。这意味着镰状细胞护理清楚地例证了医疗系统中的种族不平等和差异。这包括医疗保健的可及性和质量，这两者对于非洲裔美国人都较低。奥达姆博士希望镰状细胞的治疗和发展不仅能治疗这种疾病，还能解决其他复杂的问题。

我认为越来越多的患者变得更有力量。我认为他们称自己为战士，这是一个恰当的词语。他们不仅要应对疾病的破坏，还要与一个不恰当承认他们需求的体系作斗争。因此，战士们开始大声疾呼。该系统开始做出回应。Vertex Pharmaceuticals是这一回应的领导者。

为了真正帮助人们的生活。它必须对他们有效，也必须对社会有效。那是Vertex首席科学官David Altshuler博士。他们对选择目标疾病有一种独特的方法。

Vertex决定专注于一组疾病，在这些疾病中，我们看到了巨大的未满足需求，我们看到了人类生物学是清晰的，我们觉得我们拥有技术、洞察力和能力来改变现状。在Vertex的镰状细胞项目中，William Hobbs博士负责临床开发。你知道，我开始从事医学是因为我对血液学特别感兴趣，特别是镰状细胞病，主要从研究的角度来看。

那是因为镰状细胞病长期以来都被认为是一种如果能找到创新方法就能靶向疾病根本原因的疾病。所以我真的是从科学的角度来看待这个问题的。然后，在接下来的过程中，我开始接触镰状细胞病患者及其家人，协调他们的护理，并意识到这不仅仅是一个科学问题。

在我作为临床医生科学家的早期学术生涯中，我开设了一个成人镰状细胞病治疗中心。我还记得这件事。我开始接诊的第一批患者中有一位女性，她患有长期且严重的疾病。

在她第一次来我诊所就诊时，她走进来，坐下说，你好，霍布斯医生，我只有一件事想知道。那就是如果我需要你，如果我在急诊室或医院，是凌晨两点，是晚上，是周末。我只需要知道你每天24小时，每周7天都在电话的另一端。因为如果你不在，那我没有理由来这里。

正是这种认识让我意识到，如果你要照顾镰状细胞病患者，你真的需要全力以赴。这是一个很大的要求。这是一个很大的要求，但是……

你知道，这实际上是一个公平的要求。我认为，如果你看看医疗系统通常如何对待镰状细胞病患者的历史，我认为镰状细胞病患者并没有要求任何独特、超出或特殊的东西。他们真正要求的是公平的医疗保健，以及我们对任何其他患有慢性严重疾病的人提供的医疗保健。

那么，镰状细胞病患者有哪些治疗方案呢？是的，你知道，镰状细胞病的因果生物学已经为人所知多年了。但长期以来，唯一可用的疗法只能减少，而不能真正消除某些患者（并非所有患者）的疾病并发症。在过去的几年里，我们已经取得了长足的进步，但仍有很多工作要做。

我经常想起这些年来我照顾过的镰状细胞病患者，知道他们迫切需要新的治疗方案。因此，你知道，我们继续从多个角度和创新方案入手，目标是治疗疾病的根本原因。

我很好奇，从Vertex的角度来看，Vertex为什么决定在研发方面投入如此巨资，特别是镰状细胞病？在大多数情况下，镰状细胞病长期以来一直被制药行业 largely ignored。我认为从商业和营销的角度来看，它一直以来都被认为是一种非常难以涉足的疾病。

然而，如果有一种方法是基于扎实的生物学，并认识到镰状细胞病中存在的未满足需求，全世界有数百万患者在等待，那么这样做就变得非常引人注目。所以这真的是关于患者的。这是了解医疗需求。这是了解因果生物学，然后对治疗方法进行创新，这就是我们在Vertex所做的。你可以说这是刻在我们DNA里的。

镰状细胞病不是一种新疾病。已经做了很多工作，也有很多创新。Virtex带来了什么新的东西？我们的目标是研究多种不同类型的方法，这些方法可以为我们提供最好的机会，有望为尽可能多的患者治疗镰状细胞病的因果生物学。

每当你做这样的事情时，都会有一些未知的问题需要解答，包括科学和医学问题。我们正在学习了解所有这些问题。我认为我们也正在了解的是，对于像镰状细胞病这样的疾病，由于对治疗方案的需求如此之大，因此需要连续创新。我认为这是我们继续创新的重点，因为，正如我们都知道的，技术不会停滞不前。所以我们也不应该停滞不前。

从哲学上讲，这就是这种方法，但当你付诸实践时，它究竟是什么样子呢？我们从自然史研究和其他许多数据中了解到很多关于我们如何希望能够以治疗镰状细胞病的影响为目标来靶向因果生物学的知识。因此，对于Vertex来说，它真正始于对因果生物学的深刻科学洞察，然后使用所有可用的工具和模式进行连续创新，以确定潜在的治疗方案。

因此，它本质上是为这项工作确定合适的工具。Vertex及其方法的独特之处之一就是它完全专注于患者以及潜在的治疗结果。因此，重点是：我们是否已经确定并破解了正确的科学，可以转化为对患者有意义的东西？所以目标很高。

我们坚持不懈地这样做。我们非常积极地这样做。我们不断努力超越我们在我们自己的项目中的创新。这就是我们进行科学研究和开发药物的方式。研究、测试和潜在的批准正在尽可能快地推进。与此同时，特里·布克只是努力过好自己的生活。我锻炼身体。我和我的猫路易斯一起玩。

她最终祈祷的是治愈。

特里说，在此之前，她会继续保持信念。通过这个过程，我的信仰增长了很多，因为我觉得作为一个人，我觉得我不可能经历这些事情。我应该在一个洞里哭泣。所以我们的痛苦是真实的，我们应对，我们做我们必须做的事情来尝试过一种所谓的正常生活。

但我们的痛苦是真实的。当人们理解这一点时，我觉得你可以理解镰状细胞病患者。这是“靶向最棘手的疾病”，一个来自彭博媒体工作室和Vertex Pharmaceuticals的播客。如果您喜欢您听到的内容，请订阅并留下您的评论。我是乔丹·加斯波尔。感谢收听。