Chad and Alicia Bohley | Beyond the Diagnosis: A Family's Fight Against MPS 1
33:25 Share

在本集充满真情的节目中，Mick Hunt 与 Chad 和 Alicia 谈论了他们儿子确诊 MPS 1 后，他们的家庭与 MPS 1 抗争的经历。他们讨论了这种疾病的复杂性、早期检测的关键作用，以及他们为提高认识和支持其他受影响家庭所做的努力。他们的故事不仅仅是挑战的故事，更是充满爱、韧性和希望的故事。背景：Chad 和 Alicia 分享了他们处理儿子 MPS 1 诊断的经历，MPS 1 是一种罕见的遗传疾病。讨论主题：识别和诊断 MPS 1 的挑战包括最初的症状和疾病的遗传方面。MPS 1 对他们家庭生活的感情和实际影响，详细介绍了他们儿子的各种治疗和他们的倡导工作。基因检测和早期诊断的重要性，以及这对夫妇参与立法变革以支持这一事业的情况。关键引言：“没有父母应该等待三年才能得到这个诊断。”“他所有的症状都像是勾选了一个方框。”后续步骤：了解更多信息：深入了解 MPS 1，以及您可以如何支持家庭和研究。反思：考虑一下您如何为社区中罕见病的倡导做出贡献。参与：使用 #MickUnplugged 分享您克服健康挑战的想法或故事。联系和发现：国家 MPS 协会：mpssociety.org>courage>jacob-bohley

</context> <raw_text>0 你准备好改变你的习惯，塑造你的命运，照亮你通往伟大的道路了吗？欢迎来到变革的中心。这是 Mic Unplugged。

我们将帮助你找到你的“因为”，这样你就可以创建一个不仅高效，而且强大的例行程序。你将掌握进化的艺术，调整策略以保持领先地位，并迈向非凡。所以让我们释放你的潜能。现在，让我们听听 Mick 的话。

女士们，先生们，欢迎收听 Mic Unplugged 的特别节目。我们第一次在现场直播，与我的两位挚友 Chad 和 Alicia 见面。谢谢，谢谢。在 Mic Unplugged 中，我们讨论的是深入了解你的“为什么”，并被你的“因为”所驱动。今天，我们将讨论一个非常重要的原因——对抗一种非常活跃和重要的疾病，MPS1。

Chad 和 Alicia，跟我们谈谈这种疾病。然后让我们谈谈你们是如何成为这种疾病意识的斗士的。

MPS I 是一种遗传疾病。它被归类为溶酶体贮积症。用简单易懂的话来说，我们的儿子出生时就患有这种病。他出生时缺少一种分解细胞废物的酶。所以它影响了他的全身。我们当时向七岁的女儿解释的方式是，把你的整个身体想象成一所房子。每周，垃圾车都会来收垃圾。

如果垃圾车不来，垃圾就会堆积在你的房子里，你最终会变成一个囤积者。这就是他体内发生的事情。他的身体无法分解细胞废物，因为他缺少一种必需的酶。所以，它不能在他体内循环利用，而是堆积在他的骨骼、皮肤、组织、器官上，影响着一切。

你提到了一件重要的事情。它是一种遗传疾病。是的。这意味着父母双方都参与其中。一位父母参与其中。跟我们谈谈这种疾病和疾病的遗传。为了这种特定的 MPS 类型，有多种类型。

但对于 MPS1 而言，父母双方都是携带者。我们都将基因突变传给了他，我们碰巧中了基因彩票，发现双方都携带了这种基因。每个人都携带大约三到六个致命的基因突变。只是找到也携带这种基因的伴侣，然后可能将其遗传下去。因为我们都携带这种基因，所以我们有 50% 的几率生下携带者孩子，也就是我们的女儿，

25% 的几率生下患病的孩子，也就是我们的儿子。还有 25% 的几率生下完全健康的非携带者孩子。哇。我猜想你们的儿子出生时你们并不知道他患有 MPS1。对。带我们回顾一下是什么让你们说，“嘿，有些不对劲。也许我们需要做个检查。”以及你们发现这种疾病究竟是什么的那一刻。

我们注意到，你知道，一些运动技能迟缓，肯定有语言迟缓。发育迟缓。

整体发育迟缓。很明显，我们先有了女儿，这太疯狂了。所以我们先有了女儿。所以有些事情让我们意识到。她比他早做了一些事情。他总是生病，比如持续不断的耳部感染、鼻窦感染。我们每周都去儿科医生的办公室接受抗生素治疗。他们只是说，“你知道，有些孩子的免疫系统比较弱。”他四周大的时候做了第一次手术。他做了双侧疝气修复手术。

和腹股沟疝气修复手术。他们说，“这很正常，尤其是在儿童中，有时在男孩中。”所以我们向他们指出的所有事情都得到了某种解释。然后在发育方面，他们说，“哦，他是个男孩。他是个男孩。

他是第二个孩子。你太宠他了。他们的发育比较慢。”所以他们并没有回避所有问题。他们对每件事都有一个答案。比如，“嘿，他是个男孩。他是这样。那是那样。”直到他两岁左右，我们去看儿科医生，他们说，“好吧，他的发育迟缓。他的语言迟缓。他的头部形状和大小，有人跟你说过他的头部吗？很大。”所以他们送我们去杜克大学看神经外科医生，时间是 2018 年 7 月。

他们拍了个 X 光片。他们说，“不，他的头只是比较大。”就像，“我哥哥的头也比较大。”所以我们想，“好吧，从基因上来说，这在我们家族中遗传。”大头在我们家族中遗传。是的。这不像他出生时头部很小，然后随着时间的推移变得很大。它一直都很大。他出生时体重九磅八盎司，事后看来也……

直到 2020 年 2 月，我们才带他去维克县公立学校接受学前特殊教育评估。在那时，我们已经预约了遗传学门诊。我们在 2019 年 11 月预约了这次门诊，当时他的医生说，“你知道，他总是生病。我们对他头部的问题一直很担心。他们说没事，但就是不对劲。也许他患有某种处理障碍。

我们认为，在你让他上幼儿园之前弄清楚他学习方面是否存在问题，对你会有好处。所以我们在 2019 年 11 月预约了北卡罗来纳大学遗传学系的预约。他们直到 2020 年 5 月才能让我们就诊。但医生向我保证，我们认为这不需要着急。我们认为这没有什么可怕和重要的。我们只是认为，在你让他进入学校系统之前知道这一点对你会有好处。好的。

我带他去做了评估，那次经历相当紧张是的，所以他无法完成维克县公立学校的评估，我差点取消了那次预约，因为我是一个非常喜欢掌控一切的人，我想亲自带他去预约，对，他们带他去了，他们给我打电话，有七个职业治疗师、物理治疗师、言语治疗师，你叫得上名字的治疗师都在房间里观察，这对于特殊教育来说是标准做法好的好的

但对于第一次去那里的人来说，作为一个父亲，就像她非常擅长，她喜欢研究所有相关信息。而我则是那种直接走进去的人。我有七个人，就像，“天哪。”只是我们在这里观察你的孩子。我当时想，

好的。有点吓人。是的。确实如此。然后我不想说，我不知道情况如何。然后他们之后给她打了电话。所以他们知道我们预约了遗传学门诊。他们知道他的病史。他们知道所有这些。提前五个月。所以他去了那次评估。是的。

几天后，一位治疗师给我打电话说，“嘿，我们知道你预约了 2020 年 5 月的遗传学门诊，现在是 2020 年 2 月。我们认为你需要尽快预约这次门诊。”我正在工作，在一个全职职位上，我最近才开始这份工作，最近刚刚升职，坐在我的办公室里，正准备去见客户，参观他们的场地。

我当时想，“好吧，你在和他待的两个小时里看到了什么，而他的儿科医生在过去两年里的一百多次就诊中都没有看到？”他们不太想告诉我，因为他们不是医生。我可以理解这一点。他们不想告诉我。但这需要他们报告，然后他们把所有事情都提前了。

所以他们说的一些事情是，“你知道，我们注意到他的手指卷曲了。我们注意到他的头部大小和形状异常。活动受限。是的。活动范围有限。他的面部特征粗糙。”我当时想，“好吧，当我上谷歌搜索幼儿基因检测时，它给了我一百种不同的东西。

像如果你们告诉我这很紧急，我需要知道你们认为看到了什么，而他们认为他们看到了亨特综合征，也就是 MPS——而且这只会影响男孩，他们说了一些亨特综合征或赫勒综合征家族中的东西，而我

我当时想，“好吧，我以前从未听说过这些东西。”所以我上了 WebMD。我上了谷歌，做了他们告诉我不要做的事情。我就像在勾选每一个特征，他所有的症状。这完全吻合。开始说得通了。哦，天哪。这就像呼吸困难、头部形状异常、持续生病、脐疝、腹股沟疝、出生体重大。这些方框一个接一个地被勾选。

我当时想，“好吧。”然后我读到预期寿命是十岁。我当时想，“好吧，他现在三岁了。他到这个时候就三岁了。我当时想，“好吧。

好吧，我该怎么办？所以我给北卡罗来纳大学遗传学系打电话，我说，“听着，我的预约在五月，我等不了那么久，我已经上过谷歌了，我已经诊断出我孩子的病了，我上了谷歌图片，输入了亨特综合征，我的孩子看起来像所有这些其他的孩子，很明显，我已经在我的脑海里诊断出他的病了是的，他们看起来都像，他们中的一些看起来像兄弟姐妹，他看起来像他可能与所有这些孩子有亲属关系

而且，你知道，就像我说的，我哥哥的头很大，但他从来没有真正像查德。他从来没有真正像我。现在，我明白了为什么。所以他们很棒。北卡罗来纳大学遗传学系很棒。他们问我一些后续问题，比如，“好吧，告诉我他的症状。告诉我你在 WebMD 上注意到了什么。他有什么特征？”他们让我们尽快进行诊断测试。

医生不在国内，但他们说，如果你能来，我们可以做血液样本和尿液样本，这是他们诊断所需的样本。我们一到，遗传咨询师就说，“你介意我给他拍张照片，发给医生吗？”她一这么说，我就知道她知道他得了这种病。

所以我们进行了测试。我们在 2 月 25 日有一个预约。我永远不会忘记这个日期，因为那是他与医生会面的日期，他们至少从尿液测试中证实了他有升高的 GAGs，这是他无法分解的废物。所以他们可以立即告诉我们。他肯定患有 MPS。我们不知道是什么类型。是的，有 1 到 7 型。所以他们说，“他在那个家族中。是的。

一旦我们拿到血液测试结果，就会得到确认，但他们看了他的眼睛。他患有角膜混浊，这是 MPS 1 的一个特异性症状。所以医生说，“我愿意打赌它是 MPS 1。”所以当然，我带着我的笔记本，里面全是问题，比如，“好吧，接下来是什么？我们从这里做什么？”因为通常情况下，儿童在生命的前两年内就会被诊断出来。如果他们的州通过新生儿筛查进行测试，他们会在出生时就被诊断出来，而北卡罗来纳州当时没有进行测试。他们实际上进行了一项筛查试点，在他生日前一周半结束。

所以如果他早出生一周半，我们会在出生时就知道，他可以在三个月大时接受治疗。新生儿筛查挽救生命。这种疾病没有治愈方法。但早期检测会导致早期治疗，从而导致更好的结果。因为他现在有三年的不可逆转的损伤，我们无法弥补，因为诊断花了这么长时间。这就是为什么我们是这种疾病的倡导者。我们看到了我们都做了什么。

在过去的四年里经历了她生命中的事情。没有父母应该得到这个诊断，但没有父母应该等待三年才能得到这个诊断。正确。我正要说的，查德，我想先问你一下，对吧？作为一个儿子的父亲，感觉不一样。你这么说很有趣。对吧？感觉不一样。所以对你来说，那一刻，我保证我不是想挑起情绪，但我听到这个消息时有点情绪化，从你们两个的角度考虑。

那一刻是什么样的？诊断得到确认，然后你可以阅读所有数百万的信息，对吧？就像过去几周有很多假设性场景，你知道，因为我们的关系，我一直在熟悉 MPS1，对吧？那一刻对你来说是什么样的？这很有趣。你认为父亲总是像那个强硬的人，必须完成任务。完全相反。

完全相反，就像我是那个悲伤的人，也许我不想说如果是我女儿的话会不一样，可能还是一样，但这就像我脑子里想的是，那是你的儿子，那是将继承你家族名字的人，我非常悲伤，非常悲伤，而她直接投入到工作中，就像好吧，我们要做到这一点

这就是我们要做的。我需要尽可能多地学习。我需要自我教育。是的。那一刻变得艰难，因为我悲伤了，而她没有。我不会说我没有。不，你有，但我们确实悲伤了。我不得不划分界限，因为我不会让自己达到那种地步，因为我知道，就像，我当时把他的生命看作是一个沙漏。我们现在浪费了三年时间。对。

就像，你知道，基督之前，死后，就像我看照片，就像，诊断前，诊断后，就像我们不知道。但这是他出生时就有的东西，就像他当时就有，我们不知道，就像，我们当时正在治疗耳部感染，而我们应该治疗的是一种绝症。但后来就像，是的，我只是，我开始悲伤。这只是，我花了一段时间才真正吸收并意识到，天哪，就像，

我经历了“为什么是我们”，“为什么是我们”，“为什么是我的儿子”，“为什么是这个孩子”，你知道，“为什么”我经历了“为什么”的情感过山车，然后我有了她，就像我一直问这些“为什么”，你知道，这些问题有答案，但这就像我几乎无法接受，对，我无法接受这样一个事实，

我每天都要和这个孩子一起醒来，知道这可能是最后一次拥抱我的儿子。我可能花了两年时间。我的意思是，好几年。两年是最长的。所以就像，可能在过去的 12 到 14 个月里，是我真正喜欢的时间段，

我不想说任何，而是接受它。接受我们的道路，接受我们生活中必须做的事情，才能真正到达我们需要去的地方。但也要支持我们的女儿，因为我们不能忘记她以及这个事实。她需要我们。她需要爸爸的支持。有时我并没有给予足够的支持。这并不是……

我只是在感受我自己的情绪。所以我真的不知道如何通过积极地向，好吧，当时八九岁的孩子解释来引导我的情绪。

你知道，有时像爸爸们隐藏起来一样，我无法告诉你我开车去上班时哭过多少次，我上了车，然后就控制住了，因为我还在工作，她当时，好吧，他是在 2020 年 3 月被诊断出来的，所以大约一周后，生活发生了变化，而且不仅仅是世界上的生活发生了变化，我们内心的世界也发生了变化，他不能和我一起去看医生，就像

就像当我们签署移植同意书时，他不能在那里。他必须签字并通过 FaceTime 视频参加。所以这几乎就像，是的，我悲伤了，但我几乎无法接受，因为我不能在那里。所以我几乎就像，我觉得如果我多在那里，我可能就能建立一种比，但我可以，我错过了所有的一切。

所有这一切。她是必须去的那个人，因为我明白了。她就像母熊。是的。我明白了。所以这就像，我们做出了这个决定，但这确实花了我很长时间才能真正建立一种接受感，以及我真正应该感觉如何，并攻击我们正在经历的事情。是的。太棒了。所以母熊，那里所有的信息，你看到的是十年寿命。

但随后你必须经历治疗和诊断，对吧？带我们回顾一下。然后最终你们为雅各布做出的决定。所以，你知道，当我们在北卡罗来纳大学就诊时，他们告诉我们，因为他三岁了，大多数儿童在生命的前两年内或通过新生儿筛查被诊断出来，他的大脑，简单来说，可能已经太迟了，无法进行骨髓移植，因为这两种

这种疾病的治疗方案是每周输注一次他需要的酶的人工版本，他一生中每周都需要一次，或者进行骨髓移植。两者之间的主要区别在于，他接受的输液不会穿过血脑屏障。所以最终他的大脑会随着时间的推移而退化。显然，我们想保护他的大脑。所以我们通过杜克大学寻求了骨髓移植的第二次意见，并且

一旦我们完成了所有移植前的检查，这些检查检查了他的身体各个部位，他的心脏、肺部、大脑，所有这些，他们最终说，他的发育迟缓，但他并不比普通的三岁儿童更迟缓。所以我们决定继续进行骨髓移植，这……

当时，他们测试了我们的女儿，看看她是否可能是骨髓匹配者，但我们在这个过程中发现，她也是这种疾病的携带者。所以他们不会使用她的骨髓，但他们最终找到了一种匹配的脐带血，捐赠的脐带血。杜克大学有自己的脐带血库。所以他们最终通过这种方式为他找到了匹配的脐带血。所以他接受了八天的化疗。他们在他的胸部植入了一根中心静脉导管，这就是他接受所有药物的方式，他接受移植的方式，每个人听到移植都认为这是一种巨大的高潮体验或手术。它实际上就像输血一样。他们输注了这些神奇的细胞，这些细胞是从脐带血中捐赠的干细胞。他接受了，就像我说的，八天的化疗，以清除他的骨髓，去除他所有的细胞。然后他们将这些干细胞输注到他体内，我们在医院住了 68 天，但他花了 18 天时间来

他们称之为植入，也就是接受供体细胞。这与另一种治疗方案的不同之处在于，这会穿过血脑屏障。所以他现在从捐赠的细胞中制造了足够的酶，这将保护他的大脑。而且，你知道，这并不是治愈这种疾病的方法，因为他仍然有三年的不可逆转的损伤，但这将减缓他的疾病进展。

你们看到这种情况了吗？是的。我的意思是，我认为他永远不会学会如厕训练。他现在会如厕训练了。我们不知道他是否能够阅读。刚开始写作。是的。他刚开始写作。他刚开始阅读。速度不如他周围的其他幼儿园孩子，但是。

正在发生。我们不知道这是否会发生在他身上。所以，你知道，这些是我们庆祝的小胜利。对其他人来说，他写了他的名字。就像，我相信这很令人兴奋，但他写了他的名字。我们不知道。我们不知道他是否会使用厕所。这太重要了。我相信这是因为移植，而且我知道一件事，

移植帮助的是移植前检查，他进行了一次镇静听力测试，结果显示他的双耳听力中度至重度下降，需要助听器，移植后我们给他戴上了助听器，他的后续检查显示他的双耳听力正常，他们说不用戴助听器了是的，所以他现在不戴助听器了，我相信这是一件好事，但我相信科学，现在他已经制造了这种酶，研究很重要

这让我心花怒放，小家伙会成为特别的人，他已经很特别了，对，他会成长，就像我经常说的那样，因为有人说过，你知道，如果这对他没有帮助怎么办？如果在他有生之年没有找到治愈方法怎么办？或者如果你把所有的倡导都投入进去，而这对他没有帮助怎么办？他们可能不会帮助他，但他参与其中，他的目标是的，他仍然有目标，他的生命仍然有意义，即使是为了帮助未来的婴儿，这太棒了

现在让我们谈谈雅各布。那么，在过去的四年里，这段旅程是什么样的呢？所以自从移植以来，他在移植过程中遇到了一些并发症，但他做得很好。考虑到所有因素，我们克服了所有这些。从那以后，他做了多次手术。他做了双侧腕管手术。他做了颈椎减压和融合手术。

他做了双侧髋关节重建手术，并在膝盖上安装了钢板。他一直在……移植后他戴了大约六个月，六到八个月的端口？是的，我们当时正在进行家庭输液。他同时在腹部有一个胃管。所以他身上实际上有两个东西被植入了六到八个月。哦，好的。

但他非常快乐，他激励人心，这太棒了，他泰然处之，这就是为什么这对我们如此重要，因为一切都是相对的，对吧？当你的孩子被剥夺时，如果那是你生活中最重要的事情，那会感觉很糟糕，所以

对你来说，你的孩子生病了，你想尽一切办法让他们好起来，在这之前，我们的问题很小，对吧？而现在我们不得不改变思维方式，想想我们有多幸运，因为我个人认识其他与我们一起进行移植的家庭，他们没有把孩子带回家，我们从一开始就被告知这种风险，他们说，听着

这是一个风险，但是……这是一个我们冒的风险，甚至无法挽救他的生命。这就像生活中的一场扑克牌游戏。就像，任何观看的人，都要相对地衡量一下你认为你在生活中冒的风险，然后把它放在我们的位置上，把它带到你的孩子的生命中。这并不是要贬低其他人的问题。

不，与我们都在生活中做出的决定相比。这可能是我们一生中必须做出的最艰难的决定之一。是的。所以你谈到你的生活观现在发生了巨大的变化。时刻很重要。我不是说时刻从未重要，但对一天中每一分钟的欣赏必须对

跟我们谈谈你对生活的看法以及它如何改变。所以我绝对是一个乐观的人。我不得不重新训练我的大脑去那样思考。我是一个非常注重时刻的人。如果我不，就像我非常焦虑。我承受着很大的焦虑。

很多压力和很多焦虑。人们总是告诉我们，“你真坚强。”这就像，“我不是因为我想坚强而坚强。我希望我不必一直坚强，但我别无选择。如果你有一个孩子，你处在我的位置，你会做同样的事情。

同样的事情，我并不特别，我们与其他人没有什么不同，我们被发了一手不太好的牌，但我们必须能够利用它，把它变成积极的东西，你知道，就像我说的，我们已经倡导，我已经通过虚拟方式会见了，因为现在一切都是虚拟的，但是与北卡罗来纳州的立法者，你知道，我们已经通过了北卡罗来纳州的新生儿筛查，从去年二月开始，在北卡罗来纳州出生的任何婴儿都会在出生时接受 MPS1 测试

这太棒了。是的。是的。所以，我的意思是，这不仅仅是因为我，你知道，MPS 协会存在，他们位于达勒姆。奇怪的是，他们恰好离我们家很近。好的。所以我们非常参与他们的工作、研究以及他们所做的一切。但现在补充你之前关于悲伤的父亲所说的话，

对我来说有一个转折点，就像她非常有压力，非常焦虑。她克服了。她一开始很坚强。这就像几乎改变了。就像我是一个更注重时刻的人。我就像，她在那里，我们玩得很开心，但我就像，我现在有点像，我不会错过任何事情。就像我在餐饮业工作。这显然是我认识你的方式，你知道吗？甚至在我儿子的诊断期间，我做出了牺牲。当他们在医院的时候，就像我错过了筹款活动和一些事情。而且，而且，

这很悲伤，但这是我们必须做出的牺牲，才能到达我们需要去的地方。我的意思是，现在，很明显，我们正在我的餐厅的餐厅中间录制这个播客，这太棒了。我们很幸运能感觉到我们现在就在这里。但对我来说，在心态上肯定有一个转折点，我就像咔哒一声一样。不得不优先考虑我们所拥有的时间。是的。

是的，我的意思是，我可能可以回忆一下，那是在2022年末，所以你说的差不多两年了，我不知道那是什么，在我的脑海里只是那一刻，我切换了开关，但我同时也把它带到了我的工作生活中，我的个人生活中，我告诉人们这一点，认识我并为我工作的人，以及所有认识我的人，我都说雅各布的诊断对我来说是一个快乐的意外，因为它真的教会了我如何

活在当下。我们都有想要追逐的荣誉，我们都有目标和梦想。我就像我们所有人一样。每个人都有他们想要追求的一切，想要得到的东西。而且，你知道，你想触及那些星星。我不得不把那些放在一边。只是人们生活中那种瞬间的感受，目标、工作、事业和体育。对我来说，那是我拥有的一切。

现在我有点改变了我的心态。我告诉人们，我不在乎那是什么。就像，我不会再错过和孩子们在一起的任何时刻了。就像，这并不意味着体育、工作或任何事情。没有什么能阻碍拥有那一刻，因为正如她多次重申的那样，那一刻可能永远不会再发生了。我告诉人们，我每天做的最好的事情是早上醒来。我们听到这个孩子说，

爸爸，妈妈，把我从房间里弄出去。回到视角转变，他有一些行为问题，也有一些事情。我想说的是，每天最好的事情是我能够拥抱这个孩子。事实上，我每天早上醒来就知道这就是我想要的，因为其他什么都不重要。对。

我的餐厅，我的工作，我玩的运动。我非常喜欢高尔夫。除了得到我们两个孩子的拥抱，其他什么都不重要。但是，你知道，雅各布，尤其因为这就是我们正在谈论的。但它实际上影响了我一天的其余时间。其他什么都不重要。有人可能会给我带来最糟糕的消息。我看着他们说，哇。

没关系。对。因为让我来帮助你度过难关，因为我们已经经历了人们告诉我们“没关系”的那种原始情感。我觉得我们有礼物可以送给人们。他们可以看着我们，我现在可以在任何事情中找到积极的一面，仅仅是因为我们迄今为止在生活中经历了什么。

不，我喜欢这样。然后你谈到了行为问题，对吧？我只是想说，就像视角的转变一样，有些事情并非总是令人愉快的。我们仍然必须能够像管教女儿一样管教他，这非常不同。但与此同时，就像，“哦，那真的困扰了我。”但与此同时，有些父母希望他们的孩子能站在桌子上把麦片倒出来。

他们没有得到那个机会。他们没有。所以，我们必须能够做出这种转变。这个诊断肯定会让我们的女儿成为一个更有同情心、更包容的成年人，因为她接触到了更多的东西，这有其积极和消极的一面。我的意思是，并不是说她不得不更快地长大，但她已经看到和听到很多创伤性和现实生活中的事情。我们不会对她隐瞒这些。没有人知道任何人能活多久，这不是我们每天都在想的事情，但它一直都在那里。

我的意思是，这是我们思考的事情，我们在做决定时会考虑这些事情。但我们也在MPS社区中拥有一个非常棒的社区。就像我和很多其他妈妈联系在一起。我们一起度假。我们是彼此的支持系统，因为没有人真正理解。每年都有一个会议。每年都有一个会议。除非你身处其中，否则没有人真正知道那是什么感觉，你知道。

所以让我们谈谈一些关于MPS1的倡导工作。你刚才说，查德，有七种。所以不仅仅是MPS1，而是MPS1到7，我假设？有多种类型和ML，都属于。它是国家MPS协会，但他们支持和倡导所有类型的MPS和ML。

好的。MPS代表粘多糖贮积症，这是一个非常长的科学名称。然后ML是粘脂质沉积症。我不能说这两个中的任何一个。所以我将说MPS。正如我在开始时告诉他们的那样，我告诉他们首字母缩写，我说，我的妻子每次都能完美地解释全名。就是这样。那么人们如何加入并为这项事业而战呢？因为首先，我需要赞扬你，

即使你说这不是你，他们让北卡罗来纳州立法机关批准了它，但必须有人开始。必须有人成为声音的载体。我会说你就是那个扩音器。所以首先，为你点赞。但是人们可以做些什么来帮助支持这个呢？就像许多其他疾病一样，需要研究，所有这些都需要资金。所有这些都需要提高认识。我们能做些什么来支持这个呢？

所以任何人都可以做的事情，你可以加入“成为匹配者”成为骨髓捐献者，因为那里有人，或者，你知道，如果你怀孕了或者你认识的人怀孕了，你可以捐献你的脐带血，因为这只会作为医疗废物被使用。因为那里一位无私的母亲决定捐献她孩子的脐带血，我们的孩子得到了第二次生命的机会。

这实际上没有花你任何钱。你可以注册，就像我说的那样，成为匹配者，加入骨髓登记处。你被要求成为捐献者的几率非常非常小，但你可以，你可以改变某人的生活。你知道，你可以向国家NPS协会或肯尼迪·拉德基金会捐款。这两个都是

资助研究的非营利组织。你可以在Facebook上关注我们。是的，这是雅各布的MPS一型之旅。我们做多次筹款活动。更多的是发布关于他情况的更新，然后让我们一窥他的生活和他每天经历的事情。但你组织了很多筹款活动。我们每年都会进行多次筹款活动，无论是T恤衫活动还是我们刚刚为一双定制的鞋子做的活动。顺便说一句，公园是定制的。

就是这样。但是，你知道，仅仅提高对我们的认识就非常重要。就像我们有机会接触到更多以前我们从未听说过的人一样，因为即使是提高认识的部分，无论它是否能接触到一个想进入科学和研究领域的高中生，但他们不知道自己想做什么。

也许这是一个可能性。这是他们的一个出口。也许有人会看到这个播客，他们的孩子有雅各布所拥有的一切症状，而他们却不知道。我个人认识一些人，他们是因为有人在商场里接近他们并说：“你的孩子看起来像我认识的一个患有这种疾病的人。”

就像那真的改变了她一样，她在他们生活的整个过程中多次打电话给我，就像是的，你知道，我只是看着它的意义，就像我们坐在混合播客上，这位先生只是碰巧在一个晚上走进我的餐厅吃晚餐，我们只是开始谈论生活，他有一个播客，我向你提起

我说，让我们来做吧。你知道我的意思吗？我只是觉得，在生活的各个方面，我们总是认为这是理所当然的。好吧，就像你说的那样，回到研究，最终限制我们孩子未来的就是资金。这被认为是一种罕见病。制药公司不会研究不会给他们带来利润的疾病的治疗方法，因为这并不适用于大众。患有这种疾病的人数并非成千上万，数百万。所以他们不会从中赚钱。

这，这令人厌恶和悲伤，但这是事实。所以我们必须行动。我们必须成为倡导者。我们必须成为筹集资金资助研究的人，因为这影响着我们。在他生命的前三年，我们不知道。我们只是拥有正常孩子并过着正常生活的人。我们

有一天，这一切都改变了。这可能发生在任何人身上。完全可以。对于任何正在收听或观看的人来说，这就是为什么捐款很重要。这就是为什么像捐款和建设这样简单的事情很重要，对吧？所有这些都很重要，因为如果没有这些，预期寿命是10岁。那是过时的信息。它比那更长，但是

那是没有医疗的情况下。但这就是我想说的。对。这就是可怕的事情。当你了解到这些信息时，你的心脏会停止跳动。世界上有多少家庭被诊断出患有这种疾病，却无法接受医疗？他们只能眼睁睁地看着他们的孩子消失。这就是我的意思。所以我们都有孩子，有侄女，有侄子。

有表兄弟姐妹，无论是什么。生命是如此珍贵。如果你能做任何事情，请去做，因为所有这些都很重要。

我们拥有的最珍贵的东西是生命。我们拥有的第二珍贵的东西是时间。为研究和资金捐款可以使这两件事都发生。所以，从我的内心到你们的内心，首先，感谢你们抽出时间来到这里。但如果你想让听众或观众以最后一条信息结束，如果你想让他们听到最后一条信息，那会是什么？拥抱你的孩子。与他们的每一刻都是珍贵的，无论他们是否有什么诊断。而且，你知道，T，

教你的孩子包容，教他们不要盯着看，要问，要说你好，要，你知道，要与其他孩子互动。你知道，这是我最害怕的事情，因为他将继续与众不同。这是一种退行性和进行性疾病。我只是希望他快乐。

就是这样。快乐才是最重要的。我会补充一点。我的意思是，是的。拥抱你所爱的人，你的孩子，那些时刻可能永远不会再有了。并不是每个人都有能力捐款。我完全理解这一点。即使是那些支持我们并捐款的人，捐款倦怠也是真实存在的。就像我们一直在要求人们捐款和分享这个播客，分享Facebook帖子一样。就像我说的那样，我们从未听说过这件事。仅仅谈论它。

这在帮助我们。这在帮助未来的家庭。这在帮助未来的婴儿。所有这些都很重要。它不需要是数百万美元的捐款。是的。但如果200万人每人捐1美元，那会怎么样？这就是我想让人们理解的。在说明中的链接中，你会看到很多你可以捐款的方式。选择一些东西。我保证。它是否为1美元并不重要。它是否为5美元并不重要，就像

一些事情会有很长的路要走。所以对我来说，我的一个请求是每个人都以你自己的方式，以你的特殊方式捐款，因为有很多雅各布，也有很多雅各布的母亲和父亲会非常感激。你同意吗？100%。

对于所有听众和观众，请记住，你的原因是你的超能力。感谢收听Mick Unplugged。我们希望这一集能帮助你朝着非凡迈出下一步，并在你的生活中引发一场革命。别忘了对播客进行评分和评论，并务必在YouTube上查看我们的Mick Unplugged。记住，保持力量，保持灵感，保持脱机状态。