Inside the Dramatic Race to Decode the Human Genome
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25年前，比尔·克林顿总统宣布了一项具有历史意义的成就：人类基因组的首次测序完成。仪式重点关注团结与合作的力量——但在幕后，通往这一代际发现的旅程却充满了激烈、残酷的竞争。我们回顾了破译人类基因组的竞赛——以及谁才是真正的赢家。</context> <raw_text>0 《脉搏》节目的主要资金由萨瑟兰家族的领导力捐赠提供。萨瑟兰家族支持WHYY及其致力于制作改善我们生活质量的节目的承诺。这是《脉搏》，关于健康和科学核心人物和地方的故事。我是梅肯·斯科特。♪

25年前，2000年6月26日，比尔·克林顿总统在白宫东厅迎接来自世界各地的政要和科学家，宣布一项重大消息。我们在这里庆祝人类基因组首次测序的完成

整个人类基因组。人类遗传蓝图的详细地图：超过20,000个基因，由超过30亿个碱基对组成，即我们的DNA，这是携带我们身体发育和功能代码的基本组成部分。毫无疑问，这是人类有史以来制作的最重要、最奇妙的地图。

我们今天见证的时刻，是通过世界各地科学家的杰出和辛勤工作实现的，其中包括今天在场的许多男士和女士。辛勤工作是一种轻描淡写的说法。这天站在克林顿总统身旁的那个人可以证明这一点。弗朗西斯·柯林斯，人类基因组计划的负责人。

你必须认识到，基因组是你想要了解的关于生物学和医学的一切的核心中的核心。弗朗西斯从一开始就支持该项目。当他在20世纪80年代第一次听说它时，他还是密歇根大学的一名研究员，正在寻找疾病的遗传原因。

他花了五年时间艰苦地寻找导致囊性纤维化的基因，他在1989年发现了这个基因。但要想象再次为数百或数千种也可能受益于这种发现的疾病做同样的事情，这似乎完全难以想象，除非……

你对人类基因组有一个基本的了解，即人类DNA密码的30亿个字母。因此，当人类基因组计划正式启动时，弗朗西斯渴望加入。“我是个忠实粉丝。我想看到那一天的到来。我申请了密歇根大学的基因组中心，获得了该奖项，并认为，好吧，我可以参与其中。”但当然，这只是故事的开始。

我没有想到会被要求领导整个项目。他被选中接替詹姆斯·沃森的职位，詹姆斯·沃森是一位诺贝尔奖获得者生物学家，他与弗朗西斯·克里克一起首次提出了DNA的双螺旋结构。沃森在项目进行两年后辞职了。弗朗西斯·柯林斯知道领导人类基因组计划将是一项重大挑战。

这是一项国际合作，这意味着管理世界各地的数千名科学家，不仅要管理他们的工作，还要管理他们的自尊心，更不用说数十亿美元的资金了。这是一个很大的承诺。该项目计划耗时15年，于2005年完成人类基因组的揭幕。

他不确定自己是否胜任。“我去参加了面试，参观了NIH，然后我说，‘不，这不是我对未来生活的梦想。我在安阿伯做研究过得很开心。’但后来我不得不考虑几个月。如果你成功了，你将如何放弃这项可能是有史以来生命科学领域最重要的研究？你只会说现在不是一个方便的时候吗？”

他改变了主意，于1993年4月开始工作。从那天起，这是一次疯狂的旅程。至少可以说，这是一次充满意外曲折的疯狂旅程，使得必须大力踩油门。在本集中，破译人类基因组的竞赛以及该项目的持久遗产。♪

人类基因组计划启动时，最初的目标是在2005年完成。那么，我们如何在2000年提前五年就发布了这份草案呢？在讲话中，比尔·克林顿将DNA测序比作刘易斯和克拉克探险队进入美国西部的路线图。这是一张定义了轮廓并永远扩展了我们大陆和想象力边界的路线图

我们的大陆和我们的想象力。但也许与太空竞赛的比较会更准确。因为在这天幕后发生的事情是一场令人神经紧张、残酷的竞争，以争取到达终点线。这是一场分秒必争、科学探究的未来岌岌可危的竞争。丽兹·唐从这里开始讲述这个故事。

当劳伦·林顿于1997年10月同意加入人类基因组计划时，她不知道自己将要做什么。所以我来了，直到试点项目的四个月后，也就是第二年的二月，我才知道我们将被裁员，因为我们做得并不好。劳伦被招募来领导麻省理工学院怀特黑德研究所中心，这是参与人类基因组计划的三个联邦中心之一。

这是一项重要的工作，但劳伦是胜任这项工作的人。她是一位科学家，但与该项目的许多其他领导者不同，她不是学者。她在竞争激烈的工业界磨练了自己的技能，创办并领导了自己的成功生物技术公司。“所以我管理过很多大型项目。我在工业界管理过它们。我管理过预算。”她很快发现，这些技能对于拯救怀特黑德中心至关重要。

它是全国最大的基因测序中心之一。但到97年秋季，他们已被列入裁员名单。

成本过高，产量过低。所以劳伦立即制定了一个计划。“所以我很快来到这里，开发了成本模型、流程模型，接管了许多项目管理工作，做了很多生物实验。我有一个研发团队来研究对我们来说可以自动化的新的方法。”到二月，我们已经彻底改进了这些东西，并拯救了自己。

从那时起，本应一帆风顺。但就在几个月后的1998年5月，发生了一件震惊所有相关人员的事情。一件颠覆了他们所有计划的事情。一件可能对人类基因组计划构成生存威胁的事情。而这件事就是克雷格·文特。

克雷格曾被CNN称为“生物学的坏小子”。当我通过Zoom与他交谈时，他看起来确实像那么回事。想象一下皮卡德船长留着整齐修剪的银色胡须和坚毅的蓝色眼睛。你可以立刻看出他不是那种拐弯抹角的人。“科学界不一定是思想最超前的群体。它非常保守，非常保守。”

而且非常狭隘。克雷格认为自己更像是一个局外人，一个特立独行的人。但在20世纪90年代，他非常参与官方科学界。他花了近十年时间在国立卫生研究院（NIH）工作，在那里他因开发了一种更快的基因发现技术而闻名。他于1992年离开NIH，创立了非营利性基因组研究所，

一家基因组学领域的先驱，它测序了第一个完整的自由生活生物体（一种称为流感嗜血杆菌的细菌）的基因组。克雷格雄心勃勃、鲁莽，当然也希望参与人类基因组计划。

他的实验室最初设法抢到了一块拼图，测序了16号染色体。所以他也是该项目庞大团队的一员。直到1998年5月的一天，据劳伦说，在与该项目的一些主要科学家会面期间，他做了一个令人震惊的宣布。这是劳伦的话。克雷格迟到了，走了进来，甚至没有坐下，就宣布他要成立一家公司。

他将离开联邦项目，他将独自进行人类基因组测序，我们可以去测序老鼠的基因组，这令在座的每个人都非常不安。克雷格的公司，名为塞莱拉，获得了制造DNA测序仪的一家公司提供的3亿美元资金，这意味着他们有足够的资金来投资击败人类基因组计划。该项目的领导者们震惊了。

不仅是因为所谓的背叛，还因为他们意识到人类基因组计划，这个来自世界各地的科学家进行国际合作以创造历史、破译人类生命蓝图的计划，很可能只会成为基因组学史上的一个脚注。

更糟糕的是，他们担心此举可能导致国会失去兴趣并取消该项目的资助。“所以大多数参与该项目的人都非常生气。“当克雷格这样做的时候，他们把他妖魔化了。他怎么能这样做呢？他接受了联邦的邀请，现在却成了敌人。”

说实话，我并不惊讶他会这样做。老实说，这个项目已经成熟可以被接管了。多年来，克雷格对人类基因组计划越来越感到沮丧。它太慢、太笨重、官僚主义太严重。

但他有一个解决方案，一种他说更快、更高效的基因测序方法。它被称为鸟枪法测序。从一开始，克雷格就一直在大力推动采用这种方法。“1995年我就清楚地意识到，这将是测序人类基因组的理想方法。而柯林斯拒绝资助它。”

他们绝对肯定它不会奏效。“它从来都不是讨论的一部分，因为它几乎就像一个政府的临时工作项目。”所以在这里，了解测序的工作原理会有所帮助。人类基因组非常庞大。它包含大约30亿个碱基对，它们是DNA的基本组成部分。每一对都构成双螺旋结构中梯子上的一个梯级。

用字母A、T、C和G表示。并且需要读取这数十亿个字母中的每一个，对其顺序进行解码才能对基因组进行测序。但是不可能一次性测序整个基因组。它太大了。因此，人类基因组计划决定将其分解成易于管理的片段，并使用称为作图的过程来创建一个框架，说明哪个片段属于哪个位置。

人类基因组计划负责人弗朗西斯·柯林斯用一个比喻来解释它。“想象一下，你正在尝试拼凑《战争与和平》的词语。托尔斯泰的史诗故事跨越了1000多页。你基本上把书放进碎纸机里，然后把它全部混合起来。”

然后你尝试通过查看这些字母来弄清楚什么跟什么放在一起。作图方法就像一次一张地撕碎页面，然后重新组装它，弗朗西斯说，这更容易，也更不容易出错。“因为你没有那么多机会出错。基本上，支架就像一次一张的页面。你已经组装好了它。”

DNA片段，在这种情况下，长度约为15万个字母，你知道这些都是人类DNA的一个片段的一部分。“所以如果你试图从较短的片段中重新组装它，你很可能会成功，因为只有有限的几种方法可以将它组合在一起。”

这就是公共项目正在做的。因此，在任何真正的测序发生之前，他们都需要构建这个支架，这是一个缓慢而谨慎的过程。该项目有很多制图员。如果你问克雷格，太多了。

基因组界完全由对测序不感兴趣的遗传制图员主导。他们只是有兴趣通过作图来寻找遗传疾病。克雷格的方法，鸟枪法测序，跳过了作图部分。用弗朗西斯的《战争与和平》的比喻来说，就像把整部小说都放进碎纸机里，然后一次性把它重新组合起来，而不是一次移动一页。

克雷格觉得他已经证明了这一点是可行的。但弗朗西斯和其他一些人并不信服。“了解基因组组装数学知识的人非常怀疑这种方法能否产生我们承诺交付的那种高质量的人类基因组组装。所以他的想法之所以被拒绝，并不是因为它来自他。这只是一个想法，专家们……”

已经得出了一个非常强烈的结论，即这不会给我们提供我们需要的答案，至少在我们当时的科技水平下不会。所以克雷格脱离了项目，去做自己的事情。

而且，他总是具有前瞻性思维，他为后勤挑战提供了一个解决方案：设计一种算法并使用一台高性能计算机（为他的团队定制的世界上最强大的计算机之一）来执行它，以正确地组装这些片段。他的目标雄心勃勃：在人类基因组计划预计完成日期之前五年完成整个过程。

该项目领导人的反应是愤怒和恐慌。这是弗朗西斯·柯林斯的话。“是的，人性，你不会对此感到太兴奋。但我认为这更多的是关于最终结果是什么？什么才是重要的？我们最终是否会得到一个高度准确的序列，质量非常好，我们担心塞莱拉的方法无法达到这一点吗？它是否对每个人都可用？”

弗朗西斯提到可及性，因为塞莱拉不仅会抢走这项重大发现并获得相应的荣誉，而且还面临着更大的问题。即克雷格计划对完成的基因组做什么。他们听说他想为它申请专利，这意味着任何研究例如导致肌营养不良症的基因的人可能都必须向塞莱拉支付特权费用。

这是劳伦·林顿的话。“所以，如果我们不想让基因组获得专利并提交到专利局，这样从那时起对基因进行研究的每个人都必须获得许可才能使用它，我们就必须在一年的时间内完成它。”我们正在收听脉搏记者丽兹·唐讲述的破译人类基因组的戏剧性竞赛的故事。接下来，竞争加剧，另一个意外的转折给到达终点线增加了更大的压力。

此时话筒放下。所有参与该项目的人都说，弗朗西斯，你做了什么？这将在《脉搏》节目中继续播出。这是《脉搏》。我是梅肯·斯科特。我们正在讨论破译人类基因组的竞赛。

25年前，当比尔·克林顿总统宣布人类基因组的第一个草案时，他的两侧是两位科学家，克雷格·文特和弗朗西斯·柯林斯。弗朗西斯·柯林斯是联邦资助的人类基因组计划的主任。克雷格·文特是一家名为塞莱拉的生物技术公司的负责人。正如克林顿所说，这似乎是一场友好的事件，一次公私合作。

但导致这一天发生的并非合作，而是一场激烈的竞争，给争取以完成的基因组到达终点线带来了巨大的压力。在20世纪90年代后期，克雷格·文特对公共项目的缓慢进展感到沮丧后，开始了自己破译人类基因组的尝试。

然后他宣布，他将在该项目的原定截止日期之前五年完成。有人说克雷格计划为他的发现申请专利，这将影响未来的所有研究。记者丽兹·唐一直在与参与这场竞赛的主要人物交谈。让我们听听她故事的第二部分。所以克雷格·文特和塞莱拉确实给人类基因组计划的计划带来了麻烦。

公共项目成员感到有压力要加快他们的时间表。幸运的是，劳伦·林顿（怀特黑德中心主任，参与人类基因组计划的三个联邦中心之一）有一个计划。作为她之前改进该中心工作的一部分，她想出了一种方法来扩大他们的测序规模。在几个月内，他们的速度比以前快了20倍。

与此同时，劳伦（她自己也是个特立独行的人）一直在考虑公共项目如何与塞莱拉竞争。“所以在几个月后的另一次会议上，她介绍了他们的进展，然后提出了一个激进的建议。“我说，这里只有一个选择。我们也必须采用鸟枪法测序，你知道，这引起了轩然大波。”鸟枪法。

鸟枪法测序是克雷格·文特在塞莱拉使用的方法。如果我们回到《战争与和平》的比喻，如果你把整本书都放进碎纸机里，然后试图把它重新组合起来，克雷格试图一次性整理所有字母，而公共项目则一次移动一页，规划出属于什么地方的基本结构。

劳伦注意到作图步骤确实减缓了他们的速度。“如果你了解任何关于构建装配线的事情，你都在寻找你的阻抗。你的瓶颈在哪里？因为你需要移除它们。”

如果你想让整个事情达到一定的吞吐量。好吧，作图是联邦项目的重大阻抗。现在怀特黑德中心已经加快了测序速度，他们的速度超过了制图员，并且已经没有要测序的片段了。劳伦说，以这种速度，他们不可能在一年的时间内完成。

为了有机会击败塞莱拉，他们需要采用与塞莱拉相同的策略。只有一个问题：组装。把《战争与和平》中数百万个字母拿出来，然后把它们全部重新组合起来。计算能力是一回事，但他们还需要一个程序，一个算法来解决所有问题。尽管如此，在塞莱拉的压力下，弗朗西斯·柯林斯同意了。

1999年12月，在加利福尼亚大学圣克鲁兹分校，一位名叫戴维·豪斯勒的计算机科学家接到一个电话，这将改变他的生活和基因组学史。那次谈话，是的，我记得很清楚。那是人类基因组计划的主要领导人之一。

他想了解戴维是否有兴趣签约帮助该项目在基因组组装后寻找基因。这意味着要梳理这些由A、C、T和G组成的无尽的碱基对序列，这些序列构成了我们的DNA，并找出特定基因在哪里以及它们的功能是什么。这是戴维已经具备经验的事情。事实上，塞莱拉已经试图招募戴维。

这是一个邀请，尽管令人兴奋，但他最终拒绝了。“我真的不相信将基因组私有化是合适的，这样你就可以收取订阅费来阅读人类物种的遗传遗产。这听起来像是一个粗俗的想法。”

戴维很高兴加入公共项目。他知道他需要帮助，所以他招募了几名博士生，其中包括一位名叫吉姆·肯特的人，戴维认为他是一位编程天才。“他，吉姆，一个相当有特点的人。你可以看到他的照片。”

他看起来像是来自中土世界。“我不确定戴维指的是中土世界的哪些角色，但如果我必须猜测，我会说是甘道夫。或者可能是矮人，因为吉姆留着大胡子和卷曲的，现在是银色的头发。”我通过Zoom与他交谈过。让我检查一下。哦，太大声了。

他对我的问题的回答，就像他的头发和胡须一样，杂乱无章。如今，吉姆已经退休了。但在1999年，他是一位39岁的博士生，正在改行。他过去几年一直在新兴的软件行业工作。但他对此感到厌倦，决定回到学校学习生物学。“我并没有一个非常……”

清晰的职业规划。但他确实喜欢将编码与生物学结合起来。所以当戴维邀请他加入人类基因组计划时，吉姆同意了。只要他能休两个月假来完成他的论文。

在圣诞节假期期间，戴维和吉姆制定了一个计划，并准备开始寻找基因。只有一个问题：为了完成他们的工作，为了识别特定基因及其功能，基因组必须已经组装好。而且似乎该项目甚至还没有接近弄清楚他们将如何做到这一点。

这是戴维的话。“有很多工作要做，我被要求加入该项目，但它并没有真正准备好进行基因寻找步骤。我看到了一场火车事故即将发生。”戴维实际上去拜访了一个中心，那里的一名博士后正在研究这个问题。戴维说，她显然很聪明。

但只有一名博士后，这在我看来是一个危险的情况。“所以我们实际上开始秘密地研究组装问题。”并不是说他们不允许研究组装问题。这更多的是外交问题。他们不想踩别人的脚趾。此外，如果他们秘密地这样做，就不会有人在他们身后指手画脚地告诉他们如何处理这个问题。

随着1999年春季的到来，竞争开始白热化。媒体抓住这个故事，并热烈报道人类基因组计划和塞莱拉之间的竞争。

弗朗西斯·柯林斯说，报道是一把双刃剑。“一方面，它确实导致参与这项工作的人感到，哦，我的天哪，我们正处于公众审查的聚光灯下。另一方面，看到公众实际上对一个项目感兴趣是很好的，这个项目直到那时才被忽视。似乎只有当有比赛，并且有性格问题参与时”

克雷格·文特有一艘游艇，弗朗西斯·柯林斯有一辆摩托车，它才成为媒体想要报道的事情。“然而，塞莱拉的克雷格·文特回忆说，报道变得相当难看。“沃森称我为希特勒。弗朗西斯·柯林斯说我们正在做《疯狂杂志》版的人类基因组版本。”

他们只是不断地进行公开攻击。无论如何，媒体报道意味着公众压力越来越大，双方都开始感受到这种压力。

为了让公共项目的压力更大，每个人都能看到他们的行动速度有多快。这是因为，为了保持他们对科学开放性和为公众利益服务的科研理念，他们每24小时都会将所有DNA序列信息上传到互联网上。这是弗朗西斯的话。“我们认为这是颠覆性的。”

对理解人类生物学和人类医学如此宝贵的贡献，不应该闲置超过一天。但这同时也意味着塞莱拉能够密切关注公共项目的进展速度，而公共项目却不知道塞莱拉的进展速度有多快。在压力下，该项目的完成时间表开始加快。

这是戴维·豪斯勒（寻找基因的计算机人员）的话。“我们需要的预测，我们需要产生多少DNA，以及我们需要对它做什么才能将其组装成染色体，然后分析这些染色体，这些预测每周都在变化。”

随着比赛越来越激烈。三个测序DNA的联邦中心已经大幅提高了产量，但很明显，组装仍然滞后。然后，正如戴维所描述的那样，在2000年春天，弗朗西斯·柯林斯带来了一些改变一切的消息。“出乎意料的是，在5月9日，我们与弗朗西斯·柯林斯进行了通话，他说，好吧，我有一个声明，嗯，”

我与克雷格·文特达成了协议。人类基因组计划的大老板弗朗西斯与他们的死敌塞莱拉达成了休战协议，以结束所有公开的争吵和诽谤，并在提前宣布平局。弗朗西斯告诉他们，与其看谁先完成，不如让双方在6月26日于白宫举行联合发布会，在那里他们将公布他们完成的基因组草案。

目标是结束公共项目和塞莱拉之间日益恶化的公开斗争，并希望为这一历史性成就带来一些尊严。一种科学外交，如果可以这么说，这意味着双方都可以获胜。

当然，这也意味着这个项目，他们最初计划在五年内完成，现在必须在一个多月内完成。据戴维说，反应是震惊的沉默。“此时话筒放下。所有参与该项目的人都说，弗朗西斯，你做了什么？什么？”

我们没有基因组。我们没有组装。我们有一大堆未组装的DNA，而且没有明确的组装计划，更不用说分析它了。对戴维和该项目的其他成员来说，这个决定显得突然。但实际上，这项工作已经进行了数周，从一次历史性会议开始。弗朗西斯和克雷格对促成这次会议的原因有不同的记忆。让我们来看看。

这是克雷格的话。“这是因为我知道克林顿总统，他通过一位共同的朋友表示，他想停止NIH和塞莱拉之间所有”

辱骂。另一方面，弗朗西斯说，这最初是他的主意，是由一位对双方都友好的中立第三方执行的，这位第三方是能源部的一位名叫阿里·佩特里诺斯的主管。“我说，阿里，我认为我们必须找到一种方法来结束这种”

争吵，并将此变成一个积极的故事。所以阿里安排了弗朗西斯和克雷格在他家的一次会面。“他点了一些比萨饼，我们下到阿里的地下室，最初进行了一次相当谨慎且有些尴尬的谈话，讨论是否可能有一个解决方案，既能为该项目带来荣誉，又不只是突出紧张关系。当然，这很尴尬，”

弗朗西斯说，他们谈到了双方的进展情况，离完成还有多远，也许还谈到了他们对完成基因组的目标。除此之外，没有人记得那天晚上很多细节，包括他们吃了什么比萨饼。“哦，是某种番茄酱的。额外的馅料是什么？是意大利辣香肠还是……”

你知道，火腿和菠萝？我不知道。但他们都告诉我，比萨派对只是持续对话的开始，最终导致了做出联合发布的决定。重点是缓和紧张局势。尽管在他们各自的项目中，克雷格和弗朗西斯都面临着强烈反对。这是克雷格的话。“我的决定在我的整个团队中非常不受欢迎。”

我的一些最亲密的顾问，科学界的一些资深科学家，打电话给我，试图劝我打消这个念头。他们想让我羞辱弗朗西斯·柯林斯和NIH的行为方式。但正如我们现在所看到的，随着对科学的削减，

科学界完全依赖公众信任来资助改变医学的突破。尽管我确实有一部分人很想公开宣布、击败并羞辱他们，

我认为这对公共科学来说不是最好的事情。弗朗西斯说人类基因组计划的成员也有类似的想法。团队中确实有一些感觉，除了完全胜利之外，他们并不想要其他任何东西。而这是他们的项目负责人，他基本上同意了友好的休战。起初，公共项目的一些部分

对此感到惊讶，甚至可能有点生气，因为我未经协商就单方面做出了这个决定。当然，他们还担心自己无法按时完成。这是一个绝对疯狂的最后期限。他们现在大约有六周的时间来完成人类基因组的解码和组装。

大卫·豪斯勒（David Housler），记住他被招募为基因查找器，而不是组装器，他感到绝望。他一直在开发一个计算机程序来组装这些片段，但他不确定它是否有效。

他在一封关于正在发生什么的电子邮件交流中向他的编码专家、博士生吉姆·肯特（Jim Kent）进行了更新。吉姆问大卫的组装程序进展如何。代码完全稳定了吗？大卫有信心让它工作并按比例缩放吗？我说，不。他说，好吧，你知道，我有一个程序的雏形，它开始工作了，而且

我打算继续尝试以我的方式更快更好地完成它。我说，去吧。我确实说了，“上帝保佑你”。

就是这样。在数千名科学家10年的工作、数十亿美元的资金以及基因组学研究的未来岌岌可危之后，这一切都归结为一位古怪的博士生在他的车库里编写代码。压力很大。我能看到这一点。

很多研究都依赖于此。幸运的是，在幕后，吉姆一直在思考这个问题，并对如何解决这个问题有了一个概念。因此，在接下来的四周里，他开始为他的组装程序编写代码，他估计这个项目每天至少需要12个小时的工作。这是大卫。我会过去看他。

他有一个代码循环、小睡、代码、小睡、代码、小睡的循环。他没有规律的睡眠周期，而且只要他不写代码，他就会用冰敷手腕，否则腕管综合征就会找上他。

我的意思是，这是真的。我必须用冰敷它。这并不是一件容易的事，因为对于重复性劳损，你不想过度使用它。不仅仅是吉姆独自工作。他之所以要保持如此奇怪的时间安排，部分原因是他需要与测序中心联系，不仅在美国，而且在英国、德国和日本。

所以，一旦我编写了人类基因组浏览器并能够直观地查看数据，我就很确定它没问题。但他需要测试它。因此，他选择了18号染色体，这是一条更混乱、更复杂的染色体。我知道如果浏览器在那里工作，如果组装在那里工作，我就会对它在任何地方都充满信心。所以吉姆运行了程序，屏住了呼吸。

突然，它出现了：18号染色体以其完成的辉煌面貌出现。他立即联系弗朗西斯·柯林斯（Francis Collins）让他知道。从那时起，该项目就开始了最后时刻的疯狂工作，直到他们最终完成。6月22日，在白宫与索莱拉联合宣布的四天前。以及索莱拉完成其草案的三天前。

白宫仪式将其呈现为平局。但公共项目的支持者坚持认为他们是真正的赢家。克雷格·文特（Craig Venter）有自己的看法。不，那是完全虚构的。我甚至不知道他们从哪里得到这个说法。

你知道，他们正在挣扎。他们甚至不知道该如何将事情组合在一起。我的意思是，吉姆·肯特甚至直到白宫宣布之后才完成他的工作。顺便说一句，吉姆·肯特说他在宣布之前完成了大部分工作。以下是弗朗西斯·柯林斯（Francis Collins）要说的话。我以前从未听说过这种说法。

如果是这样的话，很难知道索莱拉的成就是什么，因为他们从未公开数据。所以如果他有证据，就从未见过。然而，最终，谁赢了的问题，事实上，整个比赛本身，有点学术性。实际上，双方都没有完全完成。

这些是基因组的草图。大部分都完成了，但并非全部。有一些DNA片段，正如弗朗西斯所说，是如此纠结、如此重复和口吃，以至于直到几年后技术改进后才能完成。

弗朗西斯和克雷格都同意解码人类基因组的影响。它改变了医学。它改变了科学。它改变了世界。这是克雷格。现在，我在实验室里花了10年时间做的事情，任何新学生都可以在电脑上大约30秒内完成。所以我称之为基本上是无声的革命。

因为它如此具有革命性，立即改变了一切，改变了所有事情的完成方式，改变了药物发现的方式，改变了基础科学的完成方式。它提升了平台，所以我们比以前高出一英里。弗朗西斯说，这场无声的革命所带来的，是癌症研究的惊人进步、遗传疾病的治疗，

精准医学等等。所以它是具有变革意义的。我们跨越了一座桥梁，进入了一个全新的领域，我们再也不需要回到那里了。我们是宇宙中已知的第一个阅读自身说明书的物种，这赋予了我们权力和责任，关于如何处理它。如果我们没有最初的艰苦努力，这一切都不会发生。

所有那些愿意参与其中的人，读出这三十亿个字母，并让所有有良好想法的人都能获得它，以便开始理解它。这个故事是由丽兹·通（Liz Tong）报道的。接下来，数百万人将唾液吐进试管中，以分析他们自己的DNA，了解更多关于他们祖先的信息。然后他们看到这些数据被出售给了其他参与者，

这就引出了一个问题，你的基因数据值多少钱？我们应该尝试参与这笔交易吗？我们说，你的DNA是你是谁的蓝图。在你的一生中，你将拥有一个高度可识别的信息片段，那就是你的DNA，对吧？你将有多个电话号码、多个家庭住址，但你只有一个基因组。接下来是《脉搏》。脉搏

英联邦基金会支持《脉搏》和关于健康公平的报道。英联邦基金会，人人享有负担得起的优质医疗保健。这是《脉搏》。我是迈克和斯科特。我们正在讨论人类基因组计划。

当科学家们竞相完成基因组图谱的第一份草案时，有人说克雷格·文特（Craig Venter）的公司Celera计划为人类基因组申请专利，这意味着科学家们必须付费才能访问这些信息。这引发了许多伦理问题，但这里还有另一个考虑因素。

如果我们给遗传物质贴上价格标签，谁应该从经济上受益？处理信息的公司和科学家，还是提供遗传物质的人？如果是这样，你的基因数据值多少钱？格兰特·希尔（Grant Hill）对此进行了调查。

2014年，阿尔多·德帕贝（Aldo DePabe）在世界上最大的医学期刊出版商之一工作，帮助初创企业通过创建在线上传研究结果的方法来提高研究结果的可访问性。我们都是关于开放科学的，让所有信息都可用，这样我们才能取得科学进步，本质上是这样。有一次，一位教授真的把它放在心上，他上传到基础设施网站上的内容

VCF是一个数据文件，就像Excel电子表格或PDF一样，但它是人类基因组成的文件。他将VCF上传到基础设施，说，这也是为了科学。这是我儿子的基因组。

我们就在那里停顿了一下，因为我们说你的DNA是你是谁的蓝图。在你的一生中，你将拥有一个高度可识别的信息片段，那就是你的DNA，对吧？你将有多个电话号码、多个家庭住址，但你只有一个基因组。所以如果是这样的话，那么我们最好小心谨慎。这位教授的做法恰恰相反。

但这一事件让阿尔多和他的团队中的一位遗传学家开始思考。自从早期以来，DNA测序已经变得更快、更便宜了。更容易了解你自己的DNA，也更难保持所有信息的私密性。然后在2018年，23andMe和葛兰素史克公司之间达成了重大交易的消息传出。世界上最大的制药公司之一，价值3亿美元，对吧？

这是它第一次揭示其真正的商业模式，这基本上是将数据出售给制药和研究行业。访问超过500万人的外显子组或DNA样本。外显子组的样本质量远不及完整的基因组序列，但它确实包含大多数与疾病相关的变异。临床分级的基因组为30倍基因组。

而外显子组则要轻得多，为5倍。但这使得这笔交易更加令人瞠目结舌。

500万个外显子组价值3亿美元。每个外显子组60美元。仅仅两年后，当私募股权公司黑石收购23andMe的竞争对手Ancestry.com及其1800万个DNA样本时，这个价值似乎飙升至47亿美元。

或每个卵子区250美元。这也向我们发出了信号，就像，好吧，这只能朝一个方向发展，对吧？客户付费将唾液吐进试管中，以分析他们最私人的信息，并在某些情况下与研究人员共享。但是现在，这些非常私人的信息被当作商品对待，在没有客户分享利润的情况下出售。

阿尔多和他一起工作的遗传学家并没有看到这种趋势放缓。因此，除了它是你的蓝图，除了它是高度可识别的之外，它还具有呈指数增长的货币价值，对我们来说，这是一个食谱

“Genomes.io是阿尔多的公司，这是一家DNA检测服务公司，它使用加密和区块链技术将遗传信息保存在虚拟保险库中。

只允许用户访问他们的遗传信息，可以选择加入第三方研究，甚至在某些情况下，还可以为此获得报酬。我们的基础设施是我们想称之为虚拟实验室的东西。在供应方面，个人向阿尔多的公司付费来测序他们的DNA，运行健康和祖先报告，并安全地存储他们的信息，客户保留这些信息的所有权。

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Genomes.io仍然只是一家初创公司，只有略多于6000名订阅者。这是一个很大的挑战，因为在DNA样本方面，遗传学家恩斯特·哈芬（Ernst Hafen）说，它们的价值通常来自规模。他表示，他以艰难的方式了解了这一点。

早在80年代初期，恩斯特就在发育遗传学领域处于领先地位，研究果蝇的DNA作为人类的模型。他的研究最终目标是靶向特定基因，这些基因将来可以被改变以治愈疾病或阻止癌症的发生。我们完全天真。他在90年代后期成立了一家名为“遗传学公司”的初创公司。

恩斯特和他的联合创始人认为，他们将很快识别出这些不良基因，并被一些制药巨头收购，该公司可以完成将疗法推向市场的昂贵苦差事。虽然后来有些针对癌症和罕见疾病的疗法证明了他们最初的假设，但研究并没有像恩斯特希望的那样富有成效。

很快很明显，仅仅是遗传信息的效用正在迅速消失。你必须把它放在你的人群背景下。你必须把它放在你的家族史等背景下。以及你基因组其余部分的背景下。

你基因的特定组合以及这种组合的结果。在我的整个职业生涯中，我一直专注于尝试将某些东西固定到单个基因上，对吧？因为这是我们能够做到的事情。

但进化和自然选择从未真正关心单个基因。恩斯特说，真正重要的是你的表型，即你基因的表达。你是否睡得好或胆固醇高，这些信息都可以在你的病历中找到。如果没有这些信息，他说，大多数人的DNA可能不会向研究人员透露什么信息。

到2006年，恩斯特的公司破产了，但这给他上了一堂宝贵的课程，即根除所有疾病的秘密原因并不是研究人员可以通过简单的DNA样本真正缩小范围的事情。

这就是为什么今天，恩斯特正在帮助领导瑞典的一项倡议，将医疗数据整合到一个受患者控制的安全位置。他说，DNA仍然是你更大健康档案的重要组成部分，但它不是唯一的部分。

但至少现在，它并不比任何其他健康指标更有价值。因为如果你是一家美国保险公司，你想调整保费，是的，你可以说，好吧，给我你的基因组，根据你的基因组，我给你一个报价。

但获得你的信用卡购买记录并发现你总是订购XXL衣服实际上更有价值也更容易，因为你已经患有2型糖尿病或即将患上2型糖尿病。这会增加治疗成本，因为这是一种慢性病。所以我说，是的，遗传学可以告诉你一些事情，但遗传学。

它更加抽象。但只要市场相信遗传数据将来可能具有一些额外的特殊价值，就会有人试图廉价地获得它。这就是为什么Genomes.io的创始人阿尔多·德帕佩（Aldo DePape）希望人们开始像对待他们的在线浏览历史或信用评分一样对待他们的DNA。

他认为，随着遗传学科学的进步，这些重大收购只会继续下去。每当发生这样的交易时，请自己计算数字。它们都会告诉你，是的，存在货币价值。这意味着你应该努力保持你的DNA，只属于你自己的DNA。这个故事是由格兰特·希尔（Grant Hill）报道的。

这就是我们本周的节目。《脉搏》是费城WHYY制作的节目。你可以在任何地方找到我们。我们的健康和科学记者是艾伦·余（Alan Yu）和丽兹·通（Liz Tong）。我们的实习生是纳吉·格林里奇（Najee Greenidge）。查理·基尔（Charlie Kier）是我们的工程师，本周我们还得到了戴安娜·马丁内斯（Diana Martinez）的额外工程支持。我们的制片人是妮可·库里（Nicole Curry）和林赛·拉扎尔斯基（Lindsay Lazarski）。我是迈肯·斯科特（Maiken Scott）。感谢收听。

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《脉搏》上的行为健康报道得到了托马斯·斯卡特古德行为健康基金会的支持，该组织致力于思考、实践和支持整合医疗保健领域的创新方法。WHYY的健康和科学报道得到了公共卫生管理公司公共卫生基金的大力资助。PHMC乐意支持WHYY及其对生产改善我们生活质量的服务的承诺。