Episode 120: 基因检测，高科技还是噱头？
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那么前段时间有人在线上找我咨询他是给我传上来很多他的检查结果照片然后他这个检查是什么一个基因检测的结果这个基因检测非常的高大上这些检查

反正查了什么这个位点那个位点然后给他得出来的一个结论是什么你的这些疾病你的双向障碍你的风险是普通人的什么八点几倍你得白巅峰你的这个什么结果是普通人的什么七点几倍然后你得什么卵巢癌你的这个风险是别人的什么二点几倍然后他就因为看到这个东西他很害怕所以他

他在咨询其实这件事让我发现原来这个东西好像大家就他传递了一些有怎么说呢有误的一种导向是有问题的就这种这种基因检测而他对大众会产生一些不不当的一些影响所以说我又去看了一些就到网上去看了一些关于这个基因检测的一些一些相关的东西我发现哇

基因检测原来在国内至少还是有相当混乱的吧其实和基因检测相关的有很多很多东西可以说是在比较坑人的

然后呢所以我就想做这么一期节目就也是找朋友就想要通过朋友的关系能找一找这种这种基因公司基因检测相关公司的这些工作人员我们来聊结果本来都已经找到一个嘉宾的也答应来聊了结果后来说

他的领导好像听说了要来参加这期节目然后他的领导就找他单独谈话说希望不要来做这期节目因为担心会影响到他们的业务就这件事更加的

刺激到我让我觉得这个事真的这期节目真的应该做因为他们的工作人员被要求不要来做节目所以说我又只能再去找另外的关系现在是找到了另外一位他是在美国博士毕业然后就是从事相关这种基因测序这个工作差不多有个十来年的一个一位

专业的一个从业人员 Shawn 然后我们来一起来聊聊关于这个所谓的基因检测这方面的内容我们欢迎 Shawn 大家好我是 Shawn 很高兴今天能有机会跟田太一跟大家聊一聊这个关于基因还有基因检测基因测序方面的事情

OK 那你看我们终于不管怎么样总是能有人能够来聊这件事对吧那我们总要先说一说基因测序基因这个东西显然很高大上一听基因你每个人感觉都是被基因决定了是吧所以说希望能不能给大家介绍一下就是以目前的研究来看到底基因能够决定人的哪些东西

现在是这样根据我们现在研究可以讲我们人类可以说是 99%甚至更多的部分是被基因决定的这个东西就是遗传自父母

可能如果讲的宽泛一点,可能还有很小的一部分不一定是从基因决定的,可能是一种单一的从母体就遗传过来的一个东西但是最主要的,可以说 99%以上的东西都是由基因决定的同时我再稍微插一句

不管是我们的生老病死吧基本上是两方面然后基因是决定了一个很大的方面那么还有一个方面就是说基因同环境相互作用然后这个对我们人体产生影响

从遗传学上来讲吧我们认为是基因 100%的就决定了我们的现状但是同时呢我们还要跟环境发生相互作用和影响大概就是这样子 99%这个还是 99%是天注定啊是吧三分天注定七分靠大屏三分天注定这你这是 99%这有点高啊

我讲的 99%的话是指的是可能是我从遗传学的角度上来讲这个是我们的性状就是说是等于我们自身的编码就是说就相当于一本书一样把我们今后的就像你是一个机器一样

它上面已经在基因里面可以说是已经完全写好了就是从父母这边就遗传过来的但是呢就是我还强调了一点就是说它要跟环境发生作用那么如果从遗传学院的相对来讲那基因肯定是 99%决定了但是

如果可能我们的理解不一样从你的角度上讲你要是讲如果跟疾病的发生还有可能跟他的人的寿命那么可能我的讲法不准确应该是考虑到遗传学再加上环境的因素是相互作用的环境的影响我们也要看是什么样的环境的因素你在一个正常的环境当中的生活

和你出在一个比方说相对来说污染比较严重的这种环境的地方那么它肯定这个环境它的影响就会不一样所以说如果这样我们简单就来讲如果要是从一个大众理解的角度来讲那肯定是基因加环境来决定了我们的

可以说是生老病死吧寿命吧其实应该是我想是这样的就是说有很多事其实我们的基因决定了很多内容但是它最终的这个结果可能是

绝对不是一个 100%的那么就是它有多大成分了你比如我曾经看过我曾经看过一个报道说你到底是白天洗澡还是晚上洗澡这件事就白天洗澡还是晚上洗澡在我看来本来我以为是一个比如说是一种

个人习惯完全就是一个个人习惯就是一个非常偶然的一种事或者是就是被完全是被你所处的这种生活环境或者你所处的这种社会环境所影响的但是有一个报道他就说这个事其实是可能是跟你基因决定的就有些人比如说西方人他们的这种大汉县比较发达他们的这个

身上会容易散发气味所以说他们很有可能会白天洗澡而有些就比如说这种东亚人群他们的这种大汗腺可能没有那么发达他们要到晚上才洗澡就是说你的很多生活上的一些习惯看上去不起眼的你以为是被生活被环境所决定的这些事很有可能也是被你的基因所影响的就刚才我说的这种事是真实存在的吗还是说被夸大的

你说的这件事情我认为是真实存在的因为确实西方人他们可以说对汉信也比较发达简单说胡臭比较严重我也确实深切的体会到这样的事情他们味确实很大

就是西方人他们要一般都会涂一种就香水嘛然后这种香水可以中和掉他们的身上的体味这样的话你平时能够闻到他们有一种奇怪的就是香水味道也还好但是

比方说如果他们运动完了之后当那个香水的味道就是香水的功效散去之后实际上是味很大的这个我也确实亲身体会过我们作为亚洲人很少就是说因为我们确实在基因这方面跟他们会不太一样然后我认为这是一种比较好的进化所以说对

对于我们来说就没有这么大的体位当然了你说这个白天洗澡确实对于他们来讲对因为他们体位比较大这样白天洗澡可能会比较好一点当然他也可以选择他也完全可以选择晚上洗澡然后白天很臭对吧对所以说这个事就是前面所谓的基因加环境那么就是你比如说我考试我考试考 100 分

那么就这件事到底这个基因和环境是三分天注定西风靠大平还是说这个基因注定了我 99%呢

这事怎么算呢我明白你问的这个问题是大家特别关心的问题确实是这样实际上我们讲的就是基因和性状之间的关系基因加环境然后决定了一个性状那么有的时候可能基因占的比例多一点有的时候可能环境占的比例多一点像你说的 100 分这个事情的话

你看你看就我的感觉是这样就是我们小时候的话我们会遇到有的同学就极个别他是那种特别特别聪明的这同学所以他们呢就是似乎就不用学习记忆力特别好就是让我们感觉可能跟天才一样那么这是一种人那么这种人肯定是少数了那么大部分人的话肯定还是要通过自己后天的努力然后取得比较好的成绩

但是你比如说就有些人他怎么说呢就很聪明这一批人那我想总是非常非常少比如爱因斯坦对吧就全人类也才这么出这么一个爱因斯坦是吧对那就是说像这样的人我认为他的这种所谓的天赋吧对他他是有这种情况那大部分人我想大家在就是在遗传上在基因的这些人

大家在基因的差异上应该都不算大吧我的理解应该是这样是的这个我非常同意对如果这样的话所以说如果按照基因从基因这个层面上来讲就是绝大多数人如果都是在相同的环境下所处环境完全一样然后那么理论上讲大家应该就是成绩应该是几乎就是完全一样的

可以这么理解吗?他是这样子的可以说成绩是一个十分复杂的一个性状就是决定成就成绩的因素是多方面的就是一个是他这个人聪明的程度那么还有一个就是这个人努力的程度

就是说聪明那么聪明这件事情是由基因肯定是有相当的这个就作用的那么他这个问题在于他不是一个基因可能是因为这个东西是智商这个东西会跟大脑的基因相关联大脑的复杂度远远是超乎我们的想象甚至是可以说是有人认为是接近于像宇宙的复杂度的所以这里面

可以说是几百甚至上千甚至几千个基因发生了作用这是一点另外努力程度这个事情实际上也是大脑的一个可以说也是大脑起作用有的人更努力有的人可能相对来说不太就是贪玩一点这里面背后肯定也是有相当相当大量的数目的基因来决定你能不能努力你会不会努力可能也被基因控制的

是的 OK 那就还是被基因控制了所以说就是不可能存在两个人基因很相似就是应该是每个人之间都是有非常非常大的这种基因上的差异对的这个是毫无疑问的所以说

你是出于这方面的考虑所以说你前面讲了有一个 99%那么我前面讲的 7 分靠大拼 7 分的打拼其实也是被基因所注定的就是有些人我们都是靠打拼但是有些人他的打拼基因可能就是比较强有些人打拼基因就是不够

对,我给你举个简单的例子,因为我研究一些跟精神类疾病相关的,就是我做过一方面这方面的研究研究吧,那么有的人意志力就很强大,你怎么也打不垮他,他在任何逆境当中他都有那种非常强的抗击弹能力,然后为一个目标持之以恒地去奋斗,就类似这种我们觉得比较好的事情。

但同样也有的人因为我研究精神力疾病比较多受到打击或者这种环境影响之后人很有可能就出现精神问题大部分人可能并没有这么好的心理素质所以说这些东西实际上背后基因都会发挥很大的作用的

所以说你看你是把这个东西归结到基因但是有些地方就会认为比如说是教育或者是家庭影响或者是个人的怎么说个人对什么事情的理解就这些东西其实所占成分也都很小也是被基因控制的

是这样就是你刚才说的比方说像教育那么这个东西是后天的那这个东西同样的一个人他得到的这个教育程度不一样那这是一个很强的一个环境因素

对教育其实是一种环境因素是的不过不过我前段时间我看了一本书是是个美国人写的吧叫叫教养的迷思这里面提到是他是整个是是针对这个发展心理学就就是是对发展心理学的就最终他是拿了很多很多数据来来证明就是说啊

一个家庭教育就对于孩子的这种所谓的这种教育事实上是很难找到有这种统一学差异的就是或者你把样本量放到足够大你就总能找到差异但事实上这种不同的这种教育家庭教育是很难做到复制的也就是说你人家用同样教育方法把一个孩子培养成才那你你没有办法用相同的方法来复制到你自己孩子身上或者是谁的孩子受因为某种家庭教育而受到了伤害啊

你用同样的家庭教育不见得这个孩子就会被伤害就是说这些的这种差异是非常大以此然后在里面他是非常强调这个遗传的这个影响的所以说我从你刚才听的这里面其实也能够听到有类似这样的想法

这样的说法也就是说对于这种情况教育确实是可能是一个影响因素但只不过教育的影响因素它是一个正向的还是负向的怎么对于结果产生的影响可能也都很难说但是它只是一个影响因素而相当一部分可能还真的就是遗传下来的就是基因决定的

这个事情呢我觉得是这样因为我们讨论的是一个在我看来是一个非常复杂的一个遗传学性状我作为一个算是一个这个也算是遗传学家吧那我的观点我可以明确地告诉你这里面背后绝对是有相当大的遗传的因素但是同样比方说你给我提到了教育

家庭背景那我也可以明确的告诉你这里面环境的因素那作用也是非常大的就是呃就是我可以明确的告诉你就是这两件事情是肯定存在的但是很难去定量非常难定量告诉你

哪个占的更大哪个占的更低而现在我认为现在的科学研究当然也会做一些估算但是这些估算都没有权威性另外或者说没有这种可重复性可以明确的告诉你就是说哪个它占的比率就是说有多大这是

所以说有时候当大家去讨论这种问题的时候比方说像我们作为科学研究的人我们无法去明确的去把这个东西定谅出来我们就不好去说一些东西在每一篇论文可能他们都会研究他们可能出于就某种

就是说可能是对自己强调自己研究的重要性然后可能会给出一个大概的一个估算的一个数字但是每个人的统计都会不一样所以这个东西在我看来可能并没有那么大就是说在科学上并没有这么大的权威性我明白就是说其实大家都在研究但是你说到底是它是

各占了多少比例然后哪一些影响对它产生了怎样的怎样方向的一个影响谁谁谁导致了什么这个事儿其实是根本就没有办法说的茶余饭后当个谈资你又聊聊吹吹牛倒没关系但是从这个科学的严谨性上来讲其实是都没有办法去去证实这一点的

对我强调的就是就无法去定量估算或者是现在就是说我们在就是基于所有的人群的一个样本就说这个东西遗传可能占更大那个东西可能教育占更大当然你想这个体之间也会有很大的差异然后你那么每个人都可以比方说找我做了一些研究但它的样本量肯定是有限的那么在我看来可能你就是拿了几个个例或者几个

或者是估证或者是这种东西你证明了一件事情那么另外的人完全可以在另外一个小样本量做出另外的一个结论来这些还是那句话很难定量的去评判它可能现有的手段就无法但是后面我们随着比方说可以有大样本量的数据去调查之后可能会得到一些更加接近于真相或者准确的结果但是我认为就现阶段

就现阶段大概就我理解的就是这么个情况明白那你刚才也说了他比如说我的这种天赋甚至包括我努力的这个能力这个能够这努力其实也是一种素质对吧我

我们的勤奋也是一种素质就这个方面其实也是被基因有受到基因非常大的这种决定的所以我会看到就是市面上会有专门去检测孩子天赋基因的就是你这个孩子有多大天赋就通过基因来给你检测

至少国内这个市面是有这方面检查的就这个东西靠谱吗首先呢就是说我刚才讲了就是跟如果我们去决定天赋比方说一个简单的一个性状那么这背后影响这个性状的基因呢可能有很多据我所了解的像这种可能检测天赋的它可能是仅仅检测了其中的就是说一个或者两个基因基于某个基因

大部分是国外可能也有国内的比较少的一个文献然后呢基于某个有限的样本做出来的结果所以说这样的检测呢从科学的角度就来讲可能它这个相对来说的科学方面的依据还是比较弱的就测着玩的是吧

它可能会有一定的影响但是这个影响可以说真的是非常的微小而且还有一种可能性比方说你音乐的天赋那背后呢你可能是有 1000 个基因是决定的那么可能在这一个基因那么你测了那么这个基因可能你确实对音乐天赋是有贡献的那么

后面那很有可能就是说你别的基因可能就是负面的就贡献了但是你其实并没有测那就也就是说你看你一直在强调一个复杂的性状也就是说比如说天赋甚至我已经感觉很精确了啊对音乐的天赋或者对什么绘画的天赋看着就好像很精确但事实上这个是在遗传学上是非常非常含糊或者是说呃

一个非常非常复杂的一个性状你可以这么理解对吧对如果这个问题我可以讲的稍微深入一下我当然因为我可以简单讲因为像这样的文章我看过因为这种文章大部分就是基于全基因组关联分析他得到的结论那么根据全基因组关联分析的结论他可能是做了一个比较大的一个

不一定很大可能几百就几千人的样本得到了有这么一两个基因跟这个形状相关联那么这种实际上就是像我说的说的像刚才那样因为背后决定的基因可能会比较多每一个基因可能都有一个比较微小的贡献它这个文献当中只会给你报道他们找到的信号最强的基因但是这个他们报道的基因实际上只是

就很小的一部分吧所以说如果只对这种基因进行检测实际上是不全的但是呢还有一种就是另外的就一种情况比方说我也看过最强大脑其中有一些小朋友有极强极强的阴准可能这种是在几十万个人甚至几万个人当中其实我对这些小朋友还蛮感兴趣的我认为这些小朋友可能有那种

真的是那种就是那种非常强的非常好的这种基因的变异吧像这样的小朋友有的像这种基因这种可能就是与生计来的但很有可能就是一两个关键的就是说关键的基因位点就可以决定了这种天赋但这种天赋可以说是跟这种全基因组关联分析是就没有什么联系的所以说

全基因组织我们不是说什么人类基因图谱都已经绘制成功了绘制完成了吗这个绘制完成意味着是什么意思是指的我把所有能够指挥或者是表达人的这些表现的这些基因到底谁负责谁谁负责谁都已经搞清楚了吗是指这个意思吗

不只是这个图谱只是所谓的把人类的序列给测出来了但是序列背后的功能实际上都没有完全搞清楚这个序列测出来指的是什么意思呢就是 ATGC 就是我们的剪辑对剪辑对编码就是 ATGC 的组合实际上就等于说你拿到了这本

天书你已经拿到了这本天书的密码排列你也拿到了但是它究竟告诉你的什么意思你还需要你自己去解密是这样子那就是说我们已经知道了人体就是携带的这些遗传物质是吧人体携带这些遗传物质它具体是如何排列的我们都知道了但至于说这些遗传物质这么排列它代表了什么意思现在其实都还不知道

不能说都还不知道我们大家都在努力来做这些工作能知道多少了呢现在这样的百分之多少

这个我不太好评估以当年就理论物理就为例我们可能自己认为这个就是经典力学的时候我们认为就牛顿那些定律基本上把所有的世界都解释了就是天边有一块小的乌云但可能我现在我们可能是这么估算的但最后你发现那小的一片乌云是整个后面的量子力学很大的一块所以这个东西无法去简单的估算啊

那么就是说我们人体所有的携带的这些基因总的各数数量级是什么数量级的

个数人体我印象着有 2 万多就是编码的这种基因后面可能还有一些非编码的一些基因这就是我们生物学当中大家很注意的就是医学它可能不编码蛋白但是它起的调控作用非常的重要但是编码蛋白的基因大概现在可能 2 万多个估计这样听起来也不多了也才 2 万多了是的那碱基对有多少

你考我这问题我肯定忘了当年考试的时候可能都背过现在都忘了什么级别什么数量级的应该都是 G 币吧我也忘了这个太久了这个具体参数

OK 就是说有反正知道是两万多的这种基因但是还有就是这些基因呢是可以编码蛋白质的就是说这些基因表达出来你就有蛋白质和的相关但是呢还有去控制这些基因的就是说比如说我让这些基因表达还有我不让这些基因表达的还有这样的基因对吧

对的说到这里我觉得我可以深入的谈一谈因为你刚才已经把这个概念就解释的非常清楚了那么同样的也是因为我知道大家比较关心的还是基因检测这一块那么我刚才也在讲就是精神检测那么有的基因的变异或者突变还是变异讲比较好基因变异

我说它对性状的决定可能会比较大一些那么有的呢可能对基因的决定呢可能相对来说就弱一些这个呢实际上也是跟它在那个基因组当中的位置相关联的比方说一个简单的例子那么它有一个位点发生了突变那么这个位点呢是发生在一个编码这个蛋白的一个基因的一个关键区域

当它发生变异之后会导致这个蛋白就失去了功能那你想这样的基因跟疾病之间的关联那肯定会是非常的巨大的因为它出现了问题那么这个蛋白可能就不工作了那么你想那就相当于人损失了这样的一个功能对损失这样的功能那么这种的这种情况有几种如果

如果非常非常严重的话这个人可能根本就生不下来在胚胎里他就已经死掉了那么这样的基因的突变就不会出现在我们就是说活的人当中他也不会遗传下来对还有一种情况就是

因为我们人们都是有两个拷贝的那么其中一个拷贝出现了问题没有问题还能继续活那么如果两个拷贝都出现问题那么这个人可能就会出现极其严重的疾病可能就活不下去或者也没有后代那么像这种呢我们一般就是说叫做携带者那么这样的呢在人体当中的比率呢也会相对上比较少因为这里也有一个强烈的自然选择在里面

还有的就是我讲的是另外的一类就是它并不存在关键区的关键的编码区它并不影响蛋白但是就像刚才跟你讲的那样

但是它的存在呢可能会影响这个蛋白质的表达会在数量上影响它表达的高一点或者低一点像这样的呢它呢就会在表现上呢就是说你比方一个酶啊高一点了或者一个酶低一点了那么这个东西呢它可能就会进而的影响人的表情会跟疾病呢会有一定的关联然后举个简单的例子吧就是

可能会有的疾病会就是有的这样的基因位点它导致了一些比方说跟能量代谢什么相关的基因它参与了这个方面的调控那么就会可能会跟这种肥胖或者糖尿病相关的疾病就发生了一些联系

大概就是这样子但是因为像这样的疾病的位点它实际上它并不存在一个强烈的选择在里面因为不管是你因为像我们也知道不管是你肥胖就一点就是胖一点或者瘦一点它并不影响我们的择偶所以像这样的基因的变异的位点它实际上是在人群当中是可以遗传下去的

所以说这样的话它实际上在人群当中的频率还是相对来说比较高的

所以说这就是我们遗传学上来看待不同的基因的位点所以说基因检测也存在着现在的这样的一个问题就是一般上我们认为临床异议特别强烈的这种位点就是我说的那种跟疾病有明确的关联性但是相对来说比方说我说的后面这一点当然可能举肥胖并不是一个特别好的例子

因为它毕竟也是大家很关心的一个疾病那么可能相对来说这样的胃点的这种检测我们就要注意因为首先是像这样的性状相对来说因为像这种肥胖或者类似这种疾病我们叫做复杂类疾病这样的话因为跟它关联的基因会很多那么相对来说呢就是说这种性状的调控呢又会比较复杂像这样的检测呢

可能我们就要相对来说可能就要慎重一些吧就是我的建议就是他会对我们进行一定的指导但是对这样的检测可能就不宜过分的去解读

对解读这个很重要其实我想一个就像刚才说那种勤奋的假如我们有一种勤奋基因就是说你的勤奋你的努力的程度很有可能是被遗传被基因所影响的影响的程度可能会比较大只不过你没有感受到假如说我们有一个比如说

比方说有一个酶的表达或者一个蛋白的表达就是对于勤奋就是让你一根筋的勤奋下去这件事非常重要然后有一个基因对酶的表达影响很大没有这个基因这个酶就不表达你就变成一个纯粹的懒汉然后

那这个是非常非常明显的一个影响但是很有可能是大部分的这种基因表达都不是说我直接影响了这个酶而有还是没有而是说影响了这个酶多还是少这个酶的活性强还是弱所以说而对于这个酶的影响的或者是对这个蛋白影响的这种基因又有非常非常多种可能有 ABCD 是让它多的然后有

EDF 是让他强的然后还有什么αβ是让他少一点的可能都各个相互牵扯以至于不同人的这种酶的数量浓度就是活性强弱都会呈现各不相同因此每个人的努力程度可能也就各不相同然后再加上他的家庭环境教育等等的影响从而呈现出每一个人他的这种努力的程度其实是都不一样的

是的这是一个非常复杂的对所以说就是说可能影响到我这个努力的假如我只从这个遗传学的这个角度来看我们不看平时的教育啊学习啊等等的不看这个家庭的影响我只说遗传上也可能有很多很多种的比如刚才你说的成百上千种的这种基因会影响到

如果你只是看到这两个基因比如说我找到 AB 两个基因是可以调控让这个酶增多好像是能让你更勤奋但事实上它可能还有另外的 900 多种基因对它有另外的影响会让这个酶量再少一点会让这个酶的活性再弱一点再强一点你有可能你让它很多但是让它

弱很弱那其实也没有什么作用所以说这个事你只是拿着某几个甚至几十个基因可能都没有办法来说明你最终的结果如何是可以这么理解吧

对你说的很对我再稍微补充一点就是这我们在疾病当中也有一个分类就是有单基因病和多基因病就多基因病可能就是这种复杂类疾病了那么包括一些复杂的性状了那么背后决定的基因那就是很多的那么像这种可能做一些简单的几个位点的基因检测得出的结果可能确实是非常片面的

但是对单基因病来说可能就是就是说做一些这种单基因病的因为它决定它疾病的这个基因就只有一个两个很少然后一些致病的位点呢又相对来说非常的明确像这些疾病的基因检测还是非常有意义的而像这些疾病的基因检测一般也都上升到了就是

可以说是临床级别吧就是说是有国家的这种专门的规定然后比方说像新兴儿筛查这种这种都是很有意义的因为它的临床意义和生物学意义都很明确

大概是这样大家要区分来对待这两种基因检测所以你说的这种单基因也就是说你的这个表现它就是被这比方说两个假如打只是打个比方就是被这两个基因所控制有这两个基因 OK 你是可以的少一个或者是没有你就是要表现什么疾病而没有说再去控制它的什么多少就没有其他的这种影响了那这种那是就是很明确了我们就去查这个基因

没有有什么出了或者是出了什么问题了那你就是得了这个病了指向性是非常非常明确的那就跟电灯甚至就跟电灯开关一样是吧我按了这个开关它就开了关了这个开关它就关了这个是很明确的那对于这个事情那它的解读就不存在过度解读了那我们就是很明确的对这个不存在任何过度解读而且像这种都有专门的临床诊断的相关的指导吧像这个医院那这样的疾病能有多少

非常多像这种罕见病或者单基因病非常多但是它们发生在人群中发生的概率其实都很低的嘛

都是千分之几万分之几这样都是发病率很低的这种这种疾病就千分之几万分之几发病率的这些疾病而其他的大部分的这些情况事实上都是被很多很多基因就比如你说的成百上千个基因所影响的我们就不能说我通过检查某几个基因甚至几十个基因可能都不能说明问题了

对我只能说可能是相对来说就是片面的对就是你就我查了两个基因说它表达的这个什么勤奋蛋白表现的多你就很勤奋你将来成绩好其实不是这样的它还有 900 多个基因你没有检测到如果你检测到了那才是真正的结果而事实上大部分的基因它们的功能如何现在我们都还不清楚

对就是大部分的基因起码针对于这一个表型针对于这一个性状它的功能我们是不清楚的但是它们肯定是有影响的这个是肯定的我知道它有影响但是如何影响产生了多大量的影响这些都还要研究

这些是一个非常对非常漫长的一条路要走对还很漫长就是说我们还要做很多很多研究现在只是说比如说单基因病这些东西很罕见的那些疾病有一些我们是已经知道怎么回事了

是的可以这么说所以说我简单的说通过检查基因就能知道你得什么病这个其实是非常片面的只是有个别的一些情况少数的那些发病率低的那些疾病我可以搞定但大部分的这些疾病其实是很复杂的至少在基因的控制上是很复杂的以目前的手段并不能就根据检查这个基因我就能判断他得什么病

我觉得可以这么理解 OK 比方说你检测了某几个位点然后根据这某几个位点就去下结论说某人比某人的这个病的概率高几倍这个确实是有

不太准确或者是科学上这个是有过分解读的解读的问题所以说就我开头说的那个有病人就是他去做了这种基因检测说你得什么白巅峰的这种风险比人高多少你得什么卵巢癌的风险比人高多少你得什么精神什么什么什么什么疾病双向障碍的这种风险比人高多少这个其实就至少这些疾病是不能不能这么简单的就能给人定义的

对的这个是毫无疑问的这个双向障碍精神类疾病这都属于精神病这都属于精神类疾病这些疾病这些疾病都是非常非常复杂的不可能的就是现在没有任何人能有就是说通过基因检测能够准确的来预测而现在这方面的研究实际上也都还是在发展中实际上很多位点

的意义都不够明确所以这是可以说是很肯定的对而且对于卵巢癌的这种对对癌症的这种基因检测实际上里面也确实存在着误区有的人呢可能

在检测的时候检测的位点的选择也是有问题的如果检测像我说的后一种这种只不过就是通过这种全基因组关联分析做出来的这种癌症相关的位点这个可能意义并没有那么大但是还有像我跟你讲因为肿瘤分两种一种叫做散发性肿瘤还有一种叫做遗传性肿瘤遗传性肿瘤的检测是

是非常有意义的这个就是像安吉丽娜朱丽的那种情况它是遗传性然后可能它更厉害它是这种家族性的所以说它的基因检测非常非常的有意义但是对于一些普通大众来说进行基因检测然后选择这种全基因组关联分析做出的位点简单的给人下结论你的风险比正常人高

几倍几倍这个确实是存在过分解读因为普通大众并不了解那么你这个几倍的定义实际上是存在过分解读的而且开发这个产品和解读这个产品的人

可能它的遗传学知识也是很有限的所以可能它并不了解什么是遗传性肿瘤什么是散发性肿瘤所以说这可能确实是现在存在的问题对就关于肿瘤得肿瘤这个事其实之前我也有一期节目也讲过大家也可以去听一下那一期其实如果要是对笼统的对肿瘤来定义的话其实 60%多的肿瘤就是运气

真的就是你没有办法去去界定但是有一部分可能真的跟遗传有关然后还有一部分就应该说是大部分的就是真的运气不好你不管你怎么预防不管怎么样你可能也还是会得到时候大家倒是可以去听一下那一期节目然后还有环境也是对环境也是一个因素还有一个就是你刚才一直在提全基因谱什么关联分析是吧

对这个能不能解释一下这个是个什么情况简单讲就是我们收集大样本的人群比方说有几千有病的人和几千正常的人通过简单的统计学的分析和比对然后就能够研究出比方说哪个位点在病人当中他的

出现的频率要明显高于正常人那么就会认为这样的位点跟这个疾病是有关联的那么统计学上也能得到一些显著的统计值那么当你找到这个位点你就会认为这个位点是跟

是跟这个疾病相关然后进而通过研究这个位点研究哪些基因跟这个疾病是有关联的然后可能很多人就会用这个全基因组关联分析得到的位点来进行基因检测反推对啊那这样为什么不行呢因为全基因组关联分析每次我们得到的统计值显著的基因我们才会去报道它

那么随着样本量的增大那么你得到的显著的基因的和显著的位点会越来越多比方说给你举个简单的例子像我们研究精神类疾病

那么最早我们的研究出来只有大概 10 个位点以内,后来呢,大家就在不断的积累样本,像最近的研究积累的样本已经是一个天文数字了,大概是在几十万人吧,然后现在做出来的位点就已经是有 150 个以上了。

所以说这个事情那你如果你要是想做一个精神类疾病相关的一个检测那可能你几年前他就看到五个位点别人就根据这五个位点的结果简单的就会

就会得一个结论那你现在的话我们这有 150 个位点你要根据这 150 个位点你会又会得一个结论而且我可以肯定的告诉你这 150 个位点也并不能够完全来解释就是说这个精神力疾病的这种遗传吧就是说通过就遗传带来的

那么我可以理解成它可以作为一个筛选的一个标准就是说我总是可以筛一筛有多少个基因和它相关但就跟刚才说的那个勤奋一样是吧就是有可能我有比如说有 300 个或者有 1000 个基因和勤奋有关那么我可以通过尽可能多的人你现在你 10 万个筛出 100 多个那我弄到 100 万个人我可能就能筛出来上千个这种基因和

比如说和勤奋或者和某个疾病相关然后我再针对这每一个基因我再去看这个基因到底是做了哪些方面的影响然后我再去看每一个基因当你是出现了什么问题的时候你到底会发生什么结果因此说这个事应该是非常非常漫长的可以这么理解吗

是的 是的 是比较漫长的需要我们这个大样本的数据的积累但是比方说我们积累到了一定的量之后可能到一定量之后我们已经了解到了绝大多数跟这个疾病相关的基因这个时候我们可能检测的位点那就是像假设像精神力疾病这种复杂疾病我绝对不可能是简单的检测了一两个位点我就能够得出一个

明确的结论的那么针对于普通人的检测可能那个时候我要检测上万个位点就上万个位点我都有证据支持是跟这个疾病相关的在这种情况下然后我们现在实际上也有类似的研究但是都属于研究阶段然后我根据所有的这些位点然后再用一种统计学算法可能能够预测出一个

大概的一个值打分出来可能像这样的这样的一个值才是一个真正有参考意义的

你明白我的意思吧明白因为这样的话它是一个综合在所有的基因就是说我们认为有关联的这些基因的意义上得出来的一个综合的一个值而不是简单的就是几个基因就是说在研究远远不够的情况下根据几个基因就是很盲目地得到的一个就是说一个评估吧而且还有即使是这样即使是这样我就说这也仅仅是我告诉你遗传方面的啊

影响力同样我还说环境方面的这个我们还没有考虑到对那一个你比如说你要查可能要查上万个位点那一个位点差不多要花多少钱一个位点花多少钱这个是跟技术决定的如果像我们以前的一代技术那么他就只查一个位点那么像这种花的钱可能

是多少我记得好像国家有规定的不能超过 300 但是现在的话因为它技术很多都用高通量的技术我很难给你去讲就是说一个位点是多少钱因为这个东西它是跟着技术来的现在技术差不多一般情况下或者说多数

你比如说就那种单基因病就我做单基因病查这些位点差不多和一个位点多少钱呢你用的哪个技术比方说你查单基因病你只想查一个位点那你肯定就用一代的技术了那么就

我给你讲是这样就是他更像这样做一代技术呢就更像是你拿一把狙击枪你每次比方说你就想看一个位点你这个枪它就是低通量的但是二代技术呢二代技术它不是一把狙击枪它可能是一把散弹枪或者是一把机关枪那样子那么你完全可以把那个就是说你想看这个位点你可以把它就包裹进去但是你每做这一次它的成本可能很高但是它可以看就是说

覆盖很多就澄清上半个位点就你都看了但比方说我不知道你大概应该明白我明白了那么就是说我有可能就是一次性的我也查就上半的位点也是可以做得到的

就是在一线有的这个技术然后检验的成本可能也没有非常大对 是的比方说现在有的一些现在最贵的全基因组测序技术现在发展的很快现在应该是只是单纯测序的话好像也就是

五六千块钱吧我觉得应该是可以做到了因为现在技术进步的就很快五六千块钱能测多少呃理论上讲就是全都测了哦就五六千块钱就可以测全基因然后我再去拿这个全基因去进行比对对哦然后然后如果我能够得到这些信息就是就是说每你比如刚才你你说的呃

有足够多的这个信息都去比对过之后我从他这个比如说我有一万个位点我都去比对过然后根据这一万个位点的这个结果然后我们来统计一下看一下你能够有什么问题这个至少这个方法还是可行的只不过就是现在我们对于这些位点的研究可能还不透

对对是的那么就是说至少现在来说那么我们用这个基因检测来去比如说去筛查或者是预防大部分的癌症应该是现在来说还不够但是并不妨碍就保不齐可能到什么时候就多长时间之后

如果我们对一些和癌症相关的一些基因的研究有了什么什么突破然后发现了很多很多重要的未点也是有可能能够发现的但这都是未来了对但是实际上我就说你要是讲到就癌症方面的筛查现在我认为遗传性肿瘤的这种筛查其实还是蛮有意义的因为这个东西因为你具体讲到了就癌症方面因为

遗传性肿瘤那么这个毫无疑问遗传的因素是占非常大比重的那么基本上有这种携带有这种不好的就是说这种变异就未点的基本上呢他这个终身患癌的概率应该是接近于百分之百就是几乎是逃不掉的

所以这个如果做一做就比方说就像姚贝娜他们这种例子了就是这种其实做这种方面的筛查如果你有闲钱的话我就说其实还是蛮有意义的就我感觉姚贝娜这个例子是怎么样的她是乳腺癌是吧乳腺癌而且这么早去世的话肯定是遗传性肿瘤这个是毫无疑问的我认为有这么确定就因为发病早是吧

可能是从我个人感觉但是我确实我没有得到准确的确认但也有可能是环境因素导致的但我感觉更像是遗传因为发病早确实对于乳腺癌来说 40 岁之前的发病率是非常低的绝大多数 40 岁之前发生的乳腺癌都是和遗传相关的对这个在临床上也是有这么个定论的所以说是推荐女性 40 岁之前不要去筛查乳腺癌除非你是有这种家族倾向

那么有没有什么说法就是哪一类的癌最好可以去筛一下这个有没有什么说法

这个是有的这个是有一些那个就是专门的就是说有有有这么几大类基因突变吧有这么几个基因这几个基因呢就是突变可能相对来说会会比较多一点吧或者是就是说他研究的比较明确他出现了这个突变之后就会导致几种就癌症的发生吧大概我有印象的是像亚洲人可能就是乳腺癌卵巢癌啊什么前接线啊

这个可以查到的而且对于这种遗传性肿瘤的筛查在美国有美国遗传学会实际上是推荐的他会推荐做这方面的筛查当然是有家族病史的人士是非常应该去来做这方面的筛查的比方像安吉丽娜朱丽这种但即使是我认为

就是可能没有家族病史但是像这样的基因的突变也是有可能作为像我们叫做 denovo mutation 虽然发病的率会比较低一些但是也是有可能在正常人在正常人中就发生的

并不一定是从父母那边就遗传过来的所以这个还是就蛮重要的而且是可以通过现有的手段就是提早检查出来的那么是有这么几种也是有这么几种比如说乳腺癌卵巢癌那么如果说我是有这种其实就从逻辑上推如果真的是有这种遗传性的这种恶性肿瘤的话那么

更大概率上应该他的家族里面他的直系亲属里面应该也有相关的这种癌症的这种发生

可以这么认为吗对 是的 OK 那么就是说当然了如果我要去有家族里面有这些恶性肿瘤的这种发生那么可以去查阅一下有没有相应的检查那么到时候我想能不能把这个东西去查一下到时候我也看一看能不能查出这些相关的一些恶性肿瘤否则的话大家一下就去做这种基因检测

就是一听说有癌症的这种可以查基因的这种基因检测然后就都去查了但事实上很有可能这种和癌症相关的这种基因检测他们的这个检测不见得就是针对这种已经明确的还有可能是更散的也就是说是就之前说的不是和遗传就加速遗传相关的这种恶性这种癌症而是说只是有点相关

比如刚才我说的那个病人他说他的什么卵巢癌的发生率是别人两点几倍如果是得出这么一种结论的那么应该是这个结论应该是不靠谱的对这个结论不靠谱因为查的位点也是就是说也不是有很明确的临床意义的就通过就是我刚才跟你讲的那种方法全体因素关联分析的方法就得到的这个对

也就是说假如说我真的是假如说我假如真的是查这个卵巢癌的话那么确实是存在和遗传相关的卵巢癌那么如果我真的是要担心这个我就去查这个基因如果这个基因真的发生突变了那他这个终身得癌的这种几率几乎是百分之百的

它就不是说比别人高多少倍对是的如果我要是查出来这个是阴性的那么也就是说你就没有这个什么家族相关的这种癌症的这种风险其他的那么你得癌症的风险你和其他人相比应该就没有什么差别

至少没有已知的差别到目前来说对你可以这么理解 OK 那么也就是说如果你要去做这种癌症的什么筛查或者癌症基因的检查它的这个解读如果说你存在这种什么家族遗传相关的这种癌症基因如果它是这么解读的话那么有可能这个检查是靠谱

但如果他说你的风险是普通人的 5 倍 10 倍如果是这样的话而不是说你是有这种家族遗传相关的癌症风险不是这么说的很有可能检查其实是不靠谱的

对但是但是因为现在的像我见的一些精简测报告也比较多有的人呢比方说我说像我说做做这种家族性就是说就遗传性癌症他们也会出报告也会跟你说这个增高的倍数但是确实有的人就是做的还比较认真他给的你的这个倍数不是

简简单单的就是说根据某个位点就是说全金属关联分析得到的那个结果来估算的而是确确实实拿到了就是说参考了比方说美国相关的数据然后把这个发病率给你列出来的像这样的实际上也是有的

所以说不能单纯的只从结果来分析他的判断他的正确和错误对并不是简单的说有的人说他高多少倍但这个我觉得确实可能对普通的大众来说没有专业经验的人说可能确实比较难有的人可能会简单告诉你就高 2.3 倍 3 点几倍但有的人会告诉你可能

他可能也会告诉你高多少倍但是理论上讲我认为因为国外也有这样的公司他应当设计一个更加易读的一个报告比方说这个报告会告诉你正常人在

比方说 20 岁 30 岁 50 岁就每个时间段发癌的概率是多少那么你有了这个基因突变之后那么你在每个年龄段你发病的这个概率又变成了就多少给大家一个比较直观的一个认识而且最近像这方面的研究因为比较多呃又出现了一些基于一些你可以说是一些这种癌症患者的这种呃

比较大的样本的研究实际上有一些这种发病率的这些数字还是非常有科学根据的对所以说所以说你如果这样可以看来实际上我们还是有很多工作要做即使是有一些可能就是说呃出检测报告呃他背后的就临床意义相对来说比较明确呃即使是这样可能他的报告设计的时候他的易读性呃

各方面吧我觉得可能还是要有待于提高就是可以说可以告诉你有的人可能根本就不懂就是拿来解读的位点可能也不是特别的就可能也是有问题的但有的人可能解读的还是蛮好的但是可能在就是这个信息我感觉就是说让大家去了解

在这方面实际上还是有很大的工作要做的其实在这方面国外还是有很多就是说做的不就不错的可以值得我们学习的地方吧 OK 我现在就是随手在我这边是搜了一下应该是

比较权威的至少这几个恶性肿瘤是有家族遗传这种概率是有一定的风险的一个是前列腺癌一个是乳腺癌卵巢癌黑色素瘤然后是直肠癌结直肠癌

对应该是这几个还有一个就是对的限流性细肉病对就这几种疾病那么是和这个家族遗传相关的这种风险会有明显增高的但是其实大部分那这样的话就除此之外大部分其他的这种癌症可能就没有

他们的这个遗传性可能就没有那么强就至少我们以现在的检测手段是检查不出来这些其他的那些的就是刚才说的这几种而且他们也都是有相应的这种比如说家族遗传的就是特定的几个位点的就几个基因相关的

应该是这样的 OK 是的然后还有一个事情就是你比如说我是这边妇产科的妇产科我们这边会在孕期很多人会担心自己孩子会不会以后有畸形有什么问题所以说他们会很担心然后我们孕期确实也有一个关于这种胎儿的一些检查比如说我们有染色体检查还有什么无创 DNA 检查这种什么筛查等等

那这些内容也一块给大家讲一下吧像这种染色体变异的疾病主要应该还是指的就是最著名的例子还是唐氏综合症就唐氏综合症就是就我们人体当中一共有就 22 对长染色体然后两对不是两对就两条性染色体那么我们人是两倍体所以就是说染色体就每条染色体应该都是有两倍的

像唐氏综合症就是它 21 号染色体出现的问题然后它多了一个拷贝数然后这个时候就会导致这是一种遗传学上叫做剂量效应就会导致疾病的发生先天育形就像这个疾病的话那么我们实际上传统上是用

这种羊水穿刺的办法就是像这种疾病的发病呢它是跟这个孕妇的年龄相关就像这种高龄孕妇一般像这种 35 岁以上的孕妇他的发病率会显著提高我

我印象的可能是有十几大概是十几或者几十分之一这样很高的概率那如果作为一个就是年龄比较低的妈妈可能概率就要低很多可能就是说百分之一千分之一或者就以下吧

对所以说如果 39 岁以上倒也没有那么高 39 岁以上的 21 三体发病率可以增高到 1%以上是这样那么 40 多岁的话 45 岁的话可以增高到 1%以上是这么一个如果要是低于 35 岁的话应该是在 200 多 300 多分之一以下吧应该是差不多这么个概念嗯

对所以说像这样的疾病就非常就有意义据我所知好像国家是有规定的就是 35 岁以上的孕妇是必须要做羊水穿刺的因为像这样的疾病它是往往就是它产生的原因是

在胎儿形成的过程当中所以说它的概念跟我们刚才讲的那些遗传的疾病实际上还是有点不太一样像我们那种遗传疾病都是从父母遗传过来的以及就一些变异而像这个像我说的这种糖質综合这种染色体的结构变异像这类疾病它是属于是胎儿形成过程当中然后产生的吧产生的这种

这种染色体的结构的畸变吧那么对于这种疾病呢那么最好的办法当然就是最准确的办法就是直接可以拿到胎儿的 DNA 对胎儿的 DNA 呢进行检测那么这样的话呢就是传统的方法就是用羊水穿刺然后取得就是说通过一个一个很小的一个

呃一个一个可以是一个微创的一个这种针刺呃插到母体的子宫呃然后从中提抽取一就一点羊水然后再进行基因检测因为羊水当中含有胎儿的 DNA 通过基因检测之后呃我们就可以呃

就可以知道胎儿是不是有这种糖質综合症的这种风险但是这种方法不好处是在于因为它是有创的而且在这个过程当中可能孕妇会发生感染然后进而导致流产所以这种方法是一种传统的但是会有一定风险的一种方法但是它的准确度是最高的

一般现阶段这种方法是适用在 35 岁以上可以说是强制使用在 35 岁以上的高龄产妇那现在这个要没有就现在国内已经没有说要强制 35 岁以上了只是建议只是一个对对对建议对

就是建议但是对对对但据我所知好像好像基本上就是说大家一般都会遵从建议不过现在也已经就是 35 也已经在放宽了就不会说对于 35 岁以上就会要求的这么高了对也是因为有这个有了无创了对

对然后另外一个就是我们要重点讲的这种无创产前的技术那么这种无创产前技术也是伴随着 DNA 测序技术的发展然后就可以说是一个

可以说是这几年来基因测序技术应用于可以说是造福大众对出生人口缺陷的预防一个非常重大的贡献也可以作为一个很大的亮点就是这个技术好就好在可以通过基因测序的办法它只抽取这个

这个怀孕妇女这个母体的静脉血然后来进行基因检测后面有一系列比较复杂的算法然后呢它的背后的原理呢是因为就是虽然那个就是胎儿的在母体当中它内环境跟母体是隔离的就是

但是胎儿它有一部分我们叫做游离的 DNA 量非常少它也可以通过可以说有少量的然后到母体当中但这个量非常的微小可能只有 1%到 5%以下随着胎儿它的胎龄救救而定然后

现在就是通过基因测序的技术只用抽取母体的静脉血然后再用基因测序的方法我们就可以来找到就是来提取到这个

胎儿的 DNA 通过检测胎儿的 DNA 然后最后能够来判断它有没有得这种染色体结构变异就糖尸综合症这项技术也确实是得到了就是说大的就临床的验证现在也是被广泛的应用然后它的准确率还是非常高的然后据我所知它准确率应当是很高应当是在 99%对 99%以上对

这项基础现在还在不断的发展中像我今年在美国开会的时候然后呢实际上有的美国公司现在呢他们已经在做比方说做什么呢像这种啊

双胎就双胞胎因为我们现在的算法可能就是针对于主要还是这种单胎的但是针对于这种双胞胎可能有的检测效果就没那么好但是现在现在大家也就是不断给改进算法他对双胞胎这方面的检测实际上也有重大的突破相对来说如果是这种

同卵的双胞胎现在的检测还是据我所知他们已经可以基本上可以检测了但是对于这种异卵的这种双胞胎可能还要在就是说还有可能是下一个就攻克的就目标吧嗯

对这个需要解释一下就是说如果同卵的话其实就像是一个孩子差不多对吧就是可以这么理解但是如果要是异卵的话比较接近对如果要异卵的话相当于是两个人那么我要去抽了母体的血之后我就很难去判断到底是哪一个如果真的有问题到底是哪一个人有问题这个就会比较难去判断所以说我们临床也是这样就对于

双胎的产前的诊断确实是会有一些问题就是会有难度那么一方面是我们很难去发现问题另一方面就是我一旦发现了问题也很难去区分到底是谁出了问题对 这是我们需要去进一步去怎么说啊

再去发展再去研究了一些内容所以你比如说要两个卵双卵的这种双胞胎那我通过母体的血抽出来发现应该是有问题了但具体是一个有问题还是两个有问题是

A 胎有问题还是 B 胎有问题这个是完全没有办法去区分了但如果是同卵的话那么这种如果有问题它们两个的相似度实在是太准了太大了那么有可能就是两个可能真的都是同时有问题了所以说应该是在这种浅测方面应该是同卵的可能会进展的会更快一点嘛

嗯是的然后就是这里还要跟大家再同步一下就再解释一下就关于染色体和基因是怎么回事就是说染色体其实就相当于是一个基因的集合嘛就是我们的这些基因呃

携带的这些基因这些遗传物质是非常非常多你可以想象是一块一块的砖头吧这些砖头我累成盖成一座楼然后我一共有这整个人体一共有 23 对楼也就是说 46 座楼这 46 座楼上每

每一座楼都有好多好多的砖头然后这些砖头就是基因就是我们的遗传物质然后这 46 座楼 23 对就是我们的染色体假如我们的染色体出了问题就说明和这个染色体所对应的那些砖头也就会有问题也就是说你的这个基因肯定是出现问题了

比如说你多了一座 23 号染色体多了一座 23 号楼那整个一座楼的这些基因都变化了你的基因的量会增多你可以这么理解那么事实上不是说基因越多越好而是说它所携带的这些遗传物质对于你的基因

就是体内这些蛋白形成啊等等这些性状的一些表达就会产生一个非常非常全方位的身体上全方位的一些一些影响那么我们能看到的这种先天育成是对智力上的影响事实上比如说二三体的人会会容易出现这种呃代谢综合症呀心脏疾病呀啊

或者是这种生长发育的这种疾病啊等等的其实都是跟这个染色体有关的是因为整个染色体它包含了非常非常多的这种基因它一座楼的如果出了问题它相当于好多好多的成年上面这种砖头其实都是出现问题了所以说这是我们要区分一下就是说我们孕期可以检查的是查一查这

23 对染色体这 46 座楼我们看看这楼有没有你少了一座楼或者多了一座楼我们来看一下这些东西这个楼的结构有没有什么问题我们来看这个而对于具体的这种基因其实我们在孕期是很难做到非常理想的一种检测的现在对于孕期的这种胎儿的基因检测现在进展到什么程度了

孕期胎儿的基因检测英语的人群范围相对来说比较窄如果你说是孕期的胎儿是因为像这种的检测往往是因为夫妻双方就是夫妻双方可能都是携带者可能他们第一个孩子就是要不然患有就遗传病要不然可能就是失败但也是由于这个基因突变就是说导致嘛就是流产或者什么的

然后他们希望他们能够有一个健康的宝宝那么因为他们两个人都是携带者所以他们的孩子可以说是有四分之一的概率患有这种遗传病的可能性比方说最简单的方法是可以采取这种

有创的羊水穿刺的方法然后呢对这个胎儿进行基因检测如果确实很不幸如果胎儿是就是说是一个就遗传病患者那可能就可以用这种终止妊娠的方式嘛提前终止妊娠的方式

现在无创呢也有这方面的呃进展可以通过就是说无创呃来进行检测呃但是对是是现在是有这方面的技术的突破呃可以说准确率可能也还比较高嗯但是嗯牵扯到适用的人群比较窄吧我觉得可能无创在这一方面的呃应用的这种宽度吧呃

可能相对来说不如就是说这种染色体结构变异像糖尿宗化症这方面的筛查就是说空间那么的广阔相对来说可能要稍微窄一点所以说其实还是就是针对以前有过疾病时的而不是针对于筛查对吧就正常的你是一个健康的人群那么是没有必要去做这方面的这种检查对怀孕时期的妇女做这种基因方面的检查可能

可能意义不大所以说就是孕期的话那还是普通的这种糖筛啊然后加羊水穿刺呀然后就是现在我们有这种无创基因也就是针对某几对染色体的就是至少现在能够被证实的也就是到这个份上那么

其他的相关可能会有这种基因的一些提示但是也只能是你之前真的是有过相关的疾病但是这些疾病可能发生率都是蛮低的对相对来说比较低可能可以推荐也是现在比方说国外大家都在做一个方向就是

所谓的就运钱嘛运钱如果如果大家就是说做做这种携带者筛查如果夫妻双方都是携带者那么这个疾病可能就提前知道嘛提前知道那可能在第一个宝宝的时候就采取这种措施不用等到就是说第一个宝宝生下来就是发现有遗传病才知道 OK 第二个可能还会有这方面的问题对

对吧所以说当然这个也是需要时间去去推广的另外在国外当中可能有一些单一的人群比方说像呃什么德系犹太人啊或者那种就是相对来说就是比较封闭的种族之间他们会有一些比较高发的一些嗯遗传病然后他们可能会做就是说他们会推荐做一些这方面的就是说呃

等于是运钱运钱的基因筛查对于中国的现状可能目前比较适用的是是那个地中海贫血因为地中海贫血在中国南方人群当中两广两湖对这是一个比较高发的对很有可能夫妻双方都是携带者的概率很高我记得我看文献可能携带者的概率都能达到

几十分之一所以说这个概率还是相当高的对然后就是关于国内这种

就是基因检测你比如前面说的这种比较过度解读的这种癌症的基因检测或者是什么所谓的什么天赋儿童天赋基因这种这种查着玩这种情况还有没有什么其他的你听说的其实不靠谱的这种所谓的基因检测有个防雾霾的我觉得还挺好玩的防雾霾基因检测这是一个很好的一个噱头但是可能

我觉得这个事情可能你自己对雾霾的敏感程度强不强你自己应该比谁都清楚这个好像还做个基因检测可能意义不大他防雾霾基因检测是怎么样就查出来之后就能知道你对雾霾的耐受程度吗可能是这样应该是这样我感觉但这个应该就也是不靠谱了对而且更有意思的事情是你自己对雾霾耐不耐受这个事情我觉得你应该

不用做检测吧不是人家是不是说就是防雾霾的话就是你测出来就你这个人就比较就南方话比较结棍了就比较牛比较结实就是别人雾霾吸上仨月就比如就肺炎了吸上三年就得癌症了但是你吸上三十年都没问题人家是不是查这种情况

如果是这么查的话那也不太靠谱也没有什么以真正的研究能佐证这个东西起码没有直接的研究佐证比方说肺癌跟雾霾的关系那你最多可能只是说是通过一些别的研究然后再嫁接到这上面比方说你可能有的人就是肺癌狂发肺癌低发那你就把这个东西

就是说本来就也是基于一个不靠谱的一个阶段然后讲解到另外一个不靠谱的可以这么说其实总的来说还是因为就前面讲的这些和他和这个基因相关的东西真的是和这个表现或者和这个性状表现相关的基因实在是太多了你单纯只是查某一个更多的就是一个噱头查着玩的

那我们现在能够有效的我们就先别说那些查着玩的有什么了就是我们能够有效的刚才理出来的一个是比如说单基因病这个是可以去查的再一个就是可能是这种

和某些遗传相关的这种癌症的这些基因就前面讲的什么前列腺癌乳腺癌黑色素瘤结肠癌这些和它们有关的这些一些基因的检查另一个就是产前的这种比如说无创 DNA 检查也包括这种染色体检查这些是至少是靠谱的那么其他这些基因检测就用于医学上还有没有其他的靠谱的检查就除了这几类之外

可能比较多的还是用于临床诊断吧像平时我们用的比较多的比方说就有的就儿童有这种罕见病什么之类的吧你已经得病了我发现你有症状有这些问题我怀疑你有某种疾病然后我通过检测你是不是有这种基因来确诊一下

是的通过这个东西来基因诊断而不是说我给你查一下你的基因来判断你本来你都没有什么事你是一个健康人我来测测你的基因看看你有什么问题这个并不是

对就是说我们用这个基因检测其实筛查的这个意义可能并没有那么大就是筛查的意义就是前面说的那些可能现在另外更多的是这种你真的已经有症状了已经得病了然后我们通过这种基因检测来判断一下你其实是得了什么病用它来诊断一下是这个目的对可以这么理解

OK 好那么这期我们就先到这里那么就谢谢大家的收听他一来了的网址是他一来了.com 也欢迎大家在社交网络关注他一来了我们在新浪微博叫 at 他一来了在推特跟微信都是他一来了的全篇同时也欢迎大家收听爱评博客网络旗下的另外几档节目一天世界陛下观无次元印影像流行通信时尚怪物以及灭茶苦茶同时也感谢 Shawn 的到来谢谢拜拜